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华中科技大学附属协和医院放射科 刘洁 杨帆 
结节性硬化（tuberous sclerosis，TS） 问题1：C 解析：T1WI图像上可见室管膜下多发小结节样突起，CT示部分小结节可见钙化；T2WI_Flair图像上可见多发局部脑回增厚、信号增高，皮层下可见小结节状高信号；左侧侧脑室内明显强化肿块；以上多征象支持结节性硬化诊断。 问题2：A,B,D 解析：结节性硬化脑部受累表现中最常见到的四种：①室管膜下结节：为双侧多发，多钙化；②皮层及皮层下结节：由巨细胞组成，结节中的髓鞘被溶解或紊乱。小结节直径为1.0～2.0mm，多数结节为5.0mm左右。③脑白质内异位细胞簇：脑白质内含有异位、簇状的巨细胞，排列方向成放射状分布、浸润，本例中表现不明显。④室管膜下巨细胞星形细胞瘤：位于室管膜下或脑室内，若发生于室间孔附近易起阻塞性脑积水。 问题3：A,B,C,D,E 解析：结节性硬化临床典型三联征为：癫痫（约80%-90%）、智力低下（50%-80%）和面部皮脂腺瘤（90%），即“Vogt三联征”，但并非一定同时出现。还可累及眼睛（视网膜错构瘤）、心脏（横纹肌肉瘤）及肾脏（AML）等多器官。
诊断要点： 皮层及皮层下结节：可以表现为皮质信号改变, 或是受累皮质增厚或变形；MRI显示优于CT，T1WI可见结节样增厚的脑回，呈稍低信号，T2WI呈高信号；FLAIR序列显示较好，增强检查不强化。 白质内良性病变：形态上可见表现为①放射线状：从脑室或脑室旁白质延伸至正常皮层或皮层下结节。②非特异性球形病灶：病理上为纤维胶质增生和／或髓鞘破坏。MRI显示脑白质改变优于CT，在T2WI上显示清晰、呈高信号，增强扫描偶尔可强化； 室管膜下多发结节：是TS患者最重要的CT和MRI表现之一。典型部位为侧脑室室管膜下，50%为多发，结节大小不一，直径多<5mm，可突入脑室，随年龄增长大部分结节可钙化。室管膜下结节在T1WI多呈等或稍高信号，T2WI及FLAIR呈高信号，钙化则呈低信号；增强扫描结节强化，因钙化程度不同而出现不同形式的强化，如圆形、环形、斑片状等。 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SGCA)：为WHO 1级，发生于5％～10％的TS患者中。多好发于20岁以下的青少年，是TS的特征性病变及死亡的主要原因。表现为基底紧连室管膜并向脑室内生长的软组织肿块，界限清楚，常有钙化。CT上为等或稍高密度，MRI上信号不均，增强扫描可见明显强化。若发生于孟氏孔附近,常导致一侧或双侧脑室积水。 其他：心脏横纹肌瘤，肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿，视网膜错构瘤、颅骨硬化等。
多发性硬化: 年龄和性别起病年龄多在20～40岁，10岁以下和50岁以上患者少见，男女患病之比约为1∶2。病变常呈多发性，主要位于半球深部白质，通常位于侧脑室周围，尤其是前角和枕角附近，也可位于半卵圆中心，病灶比较小，直径<1. 5 cm，病灶新旧并存，通常与侧脑室壁呈垂直排列（直角脱髓鞘征），与脑室周围白质内小血管走行一致，MRI较CT敏感。 先天性TORCH(导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体)脑感染:它们的钙化斑点较TSC的钙化结节小，呈线条状，常伴有脑室扩大及周围白质片状低密度影，基底节亦常有钙化，还可伴有脑萎缩、脑小畸形。TSC的钙化结节分界清晰、散在，脑萎缩时可见脑室扩大。 Sturge-Weber综合征：其钙化较特殊，呈脑回样分布于枕顶叶皮层，因病变同侧颜面可有血管瘤。 室管膜下灰质异位：灰质异位与皮质信号一致，无钙化，增强扫描无强化。
结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称Bourneville病，属少见病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发，多见于青年男性，可以累及脑、皮肤、肾脏、心脏等全身多器官组织，表现为不同器官的错构瘤或结节。目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。脑部是TS最常见的受累部位。病理特征主要为错构瘤结节，主要发生于大脑，小脑和延髓少见。部位好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。10~15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。主要影像学检查方法为MRI和CT平扫，MR增强扫描有助于检出室管膜下巨细胞星形细胞瘤。MRI可清楚显示皮质结节、白质病变等，而CT有助于室管膜下结节钙化的显示。
华中科技大学同济医学院附属协和医院放射科，是集医疗、教学和科研为一体的大型综合性科室，高教部国家重点专科培育学科、国家卫计委临床重点专科、国家首批住院医师规范化培训基地，所属实验室系湖北省分子影像重点实验室。目前拥有，14台数字X线机、乳腺三维断层摄影机，9台高端多层螺旋CT，高场、超高场MRI设备12台（1.5 T 6台，3.0 T6台），承担X线、CT、MR的影像检查技术及综合诊断工作。科室学科带头人在国内学会地位显赫，分别担任中华医学会放射学分会副主任委员、常务委员；中华放射技术学会主任委员等职。全科共承担国家级、省部级和市级等多项科研、教学课题，取得数项中南地区和省内专利技术，其中中药白芨肝癌的介入诊疗、TIPS门腔分流术、MR神经成像等技术均为国内首创，获得过多项国家级、部省级科研成果奖励。
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