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一名43岁的右手男子在23岁时发现右臂无力，随后出现左腿无力和跛行。尽管他已故的母亲被认为患有面部肱骨肌营养不良（FSHD），但她的临床症状尚不清楚。神经系统检查和影像学显示右臂和左腿明显无力/萎缩（图）。肌电图显示右臂和左腿的主要肌病改变。中枢神经系统或周围神经没有明显受累。FSHD的南方印迹分析显示在4q35上有一个20kb的EcoRI片段（正常>35kb） 图片：患有面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的全身照片和肌肉成像结果 （A）患者主要表现为右侧面部，肩胛带，手臂肌肉和左腿肌肉的显着萎缩。 他把重量放在右腿上（经许可）。 （B）肩关节CT和四肢的T2加权MRI。 CT显示右肩带和明显的胸肌萎缩。 脂肪的肌萎缩和替代肌肉组织在肱二头肌和肱三头肌和前臂的右侧以及MRI上的股骨和小腿肌肉的左侧是不对称的。 非对称性肌肉受累是FSHD的一个特征，非对称性不仅取决于用手习惯，还取决于遗传倾向。 英文原文如下： 面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD几乎都是由遗传缺陷所造成的，这些遗传缺陷会导致4号染色体上的DNA片段比正常人的短。缺失部分并非某一特殊的基因，不知何故会引起该病，它可能是通过影响一个或多个其它的基因而导致该病的发生。（有少数病人看起来象FSHD，但是没有4号染色体上短的片段。导致这些病人发病的遗传因素尚待研究。）当科学家首次发现4号染色体DNA缺失的时候，他们猜想可能从缺失的片段中找到编码肌肉相关蛋白质的基因。当这样的基因找不到的时候，他们推测DNA缺失也许影响邻近基因的表达——肌肉正常功能的执行可能需要这些基因的表达。 |
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