近日,国际产前诊断领域著名期刊《Prenatal Diagosis》在线发表了题为“Rapid prenatal diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 by combined Bionano optical mapping and Karyomapping”的论著,介绍了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心原创性采用bionano单分子光学图谱技术结合单倍型芯片分析技术完成面肩肱型肌营养不良(Fascioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD)产前诊断的成果,该研究对经Southern杂交证实为FSHD1型面肩肱肌营养不良的家系采用Bionano单分子光谱技术对胎儿进行了直接基因诊断,随后采用Karyomapping技术对先证者及其父母和胎儿进行了单倍型构建和连锁分析,两种方法结合分析后给出胎儿诊断结果,随访结果与产前诊断结果一致。 |
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