面肩肱型肌营养不良基因检测

遗传机理：  

   面肩肱型肌营养不良（Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）是继假肥大性肌营养不良（myotonic dystrophy,DM）之后，临床上最常见的肌肉疾病。呈常染色体显性遗传，基因定位于染色体4q35亚端粒区，随后研究发现与其一段多态性大卫星重复序列直接连锁，这段序列主要由3.3kb的重复单位（称D4Z4）串联形成，正常人两条4号染色体的D4Z4拷贝数均在11-100，多态性序列长度在40-300kb，95%以上FSHD患者一条染色体上D4Z4拷贝数缺失至1-10，序列长度在10-38kb。迄今，D4Z4缺失后导致FSHD的机制尚不明确，是遗传性肌病的研究热点，最新研究结果认为与D4Z4内部DUX4基因的异常表达有关，有可能是一种“表观遗传效应”疾病。

临床表现：

    临床表现为进行性面肌、肩胛帯肌和上臂肌群的无力和萎缩，出现“猫脸”、“鱼嘴”、“翼状肩”、“游离肩”等典型外观，后期可逐渐侵犯躯干肌、腹肌和下肢肌群。骨骼肌系统以外有听力下降、视网膜血管病变，少数严重患者出现癫痫和智能障碍。病情进展缓慢，致残率高，约20%最终需坐轮椅，严重影响生存质量。

诊断和治疗：

    目前无特异疗法，外科手术和物理疗法等可以减轻症状。FSHD的临床表现、肌电图及肌肉病理学常缺乏特异性，同一家系内或不同家系患者在临床表型方面差异可能很大，所以确诊仍需依靠分子检测。