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海绵状脑病(creutzfeldt-jakobdisease，CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变性，迅速进展、致命的痴呆性疾病。该病较为罕见，每年发病率约为百万分之一。 CJD多数在发病一年内死亡，预后明显差于其他痴呆相关疾病。临床表现多样，主要征象是进行性痴呆和肌阵挛，脑电图表现也具有特征性的周期性尖慢复合波的出现。 CJD的临床表现及脑电图均有助于确诊，但在疾病的早期病情不典型时，容易误诊。文献报道较少，特别是神经影像学在诊断中发挥非常重要作用，本文目的探讨CJD的MRI特征。 1.1 临床资料收集我院2008年1月~2017年5月诊断为CJD的5例患者临床及影像资料，其中男性4例，女性1例，年龄55~75岁，平均年龄62岁。5例患者均有进行性痴呆和肌阵挛表现，其中因首发症状就诊的是：2例认知功能下降、情绪改变；2例行走不稳；1例癫痫发作。纳入标准，根据欧洲CJD的临床诊断标准，分为肯定、有很大可能和可能3级。 1.2 检查方法采用Siemens Avanto1.5T磁共振系统，磁共振平扫T1WI：TR 450ms，TE 8.6ms，T2WI：TR 4600ms，TE 90ms。DWI b=1 000s/mm2，ADC图同时出现，FOV 240mm；TR3 350ms，TE 102ms；SWI：TR 50ms，TE 38ms。Philipsingenia 3.0T磁共振系统，MRI平扫T1WI：TR 2 000ms，TE 20ms；T2WI：TR 3 000ms，TE 80ms；FLAIRTR 9 000ms，TE 109ms；DWI：b=0，1 000s/mm2同时得到ADC图，TR 2 751ms，TE98ms；SWI：TR 18ms，TE 24ms。Ce-MRA：TR 4.1ms，TE1.4ms。MRI增强扫描，使用T1WI压脂序列，层厚5mm或6mm，层间距1.5mm或1.25mm，对比剂为钆喷酸匍胺注射液(Gd-DTPA)，使用剂量为0.1mmol/kg。 2.1 临床诊断临床诊断分为“肯定”、“有很大可能”、“可能”。本组资料1例肯定，3例有很大可能，1例可能。本组患者主要临床表现为进行性痴呆、肌阵挛、认知功能下降、情绪改变、行走不稳及癫痫发作。 2.2 脑电图跟踪监测脑电图跟踪监测共16例次，至少查2次，最多4次。平均每次间隔时间1~2周左右。5例患者首次检查，1例呈周期性三相波表现，另外4例呈局限性异常或轻、中度广泛异常，未见周期性三相波。随着病情的进展，3例于第二次呈现周期性现象，1例于第三次检查发现。 2.3MRI表现本组所有患者均行MRI平扫、增强及Ce-MRA扫描，3例行MRV扫描。T1WI、T2WI均为明确异常信号发现(图1A~1C)，除了2例显示脑萎缩征象。FLAIR序列也无明确异常，呈等信号。DWI序列均显示弥漫性受限的高信号，分布于颞枕顶叶的皮层及皮层下，呈彩带状，尚对称(图1D)，ADC呈等信号(图1E)。增强扫描，病灶未见明确异常强化(图1F~1H)。5例行Ce-MRA检查，也未发现明确狭窄或扩张责任血管(图1I)。3例行MRV检查，也未发现栓塞征象(图1J)。 Creutzfeldt和Jakob分别在1920和1921年描述了一组病例，以后就命名为Creutzfeldt-Jakob Disease(CJD)。现认为CJD是由朊病毒颗粒引起的一种具有传播性极强、迅速进展性、致死性的疾病，目前尚无特效的治疗方法。 1988年Gertz等报道了首例CJD的MRI特征以后，大家对此病有了初步的认识，以后文献相继零散的报道一些病例。影像学检查，特别是MRI在诊断CJD中作用非常大， 2005年Tschampa HJ等推荐MRI作为诊断CJD的标准之一。本组资料显示MRI图像的典型表现可以做到早期的正确诊断。 3.1 临床分型及临床诊断分级分为四种类型，分别为：1)散发型(sporadic CJD，s CJD)；2)家族遗传型(familial CJD，f CJD)；3)医源型(iatrogenicCJD，i CJD)；4)变异型(variant CJD，vCJD)。其中s CJD最多见，占90%以上。本组5例均为s CJD。 CJD的临床诊断标准分为3级，分别为肯定、有很大可能和可能。肯定诊断只能通过尸检或脑组织活检确诊，本组1例。 有很大可能诊断，须具有进行性痴呆及典型脑电图改变，并且具有下列中的2项： 1)肌阵挛发作； 2)视觉或小脑功能障碍； 3)锥体障碍； 4)无动性缄默。 本组3例具有这些标准(图2)。可能的诊断，有不典型的脑电图改变，病程不超过2年，其他标准与“有很大可能”相同，本组1例。 3.2 临床表现CJD的典型临床表现分为三个阶段，早期，主要是一些非特异性症状，记忆力下降、情绪的改变、性格的变化及注意力下降等。中期，典型症状是进行性痴呆、肌力下降、进行性肌阵挛及癫痫的发作等。后期，出现无动性缄默、昏迷等。最后死亡原因多为肺部感染导致呼吸衰竭。CJD典型的核心症状为进行性痴呆和肌阵挛。本组5例均出现此症状。 3.3 脑电图特征CJD的特征性脑电图表现是，在慢波的基础上出现周期性波形，这就是典型的周期性尖慢复合波，此波持续时间约100~600ms，可表现为三相波、尖波、慢波等。早期可能发现不了这种典型的周期性复合波，随着病情的进展，多次复查脑电图，这种复合波会出现。 本组资料1例首次发现，3例于第二次，1例于第三次复查出现此复合波。因此，如果临床怀疑CID，多次复查脑电图有助于及早正确的诊断。 3.4MRI特征MRI在早期诊断CJD中作用，越来越受到关注，常规T1WI、T2WI均为明确异常信号发现，可以显示脑萎缩征象。FLAIR序列也无明确异常，呈等信号。DWI序列均显示弥漫性受限的高信号，呈彩带状，尚对称。DWI这种特征性的高信号，是诊断CJD的典型征象。DWI信号异常的出现常先于脑电图及脑脊液的检查。Demaerel等报道DWI诊断CJD的敏感性和特异性为100%。 DWI弥散受限高信号的出现机制目前不是太明确，有学者认为是海绵状变性的空泡对水的区室化作用及软蛋白沉积限制了水分子的自由运动，水分子的弥散受限，因此出现高信号。增强扫描，病灶未见明确异常强化，这验证了CJD患者脑部病变不伴随炎症过程。Ce-MRA及MRV也未发现明确异常，这样可以排除一些其他疾病。 图1A~1J男性，74岁。海绵状脑病。近期因进行性记忆力下降，情绪不稳等症状就诊，查体，肌张力明显增高，四肢腱反射(++)。脑电图呈周期性三相波。图1 A~1C分别为T1WI、T2WI及FLAIR序列，除了额叶脑沟局部略增宽，未发现明确异常信号。图1D DWI序列，两侧枕顶叶皮层见尚对称性高信号，类彩带状分布。图1E ADC图，枕顶叶病灶呈等信号。图1F~1H T1WI压脂增强扫描，两侧枕顶叶未见明确异常强化灶。图1I Ce-MRA，未发现明确异常狭窄或扩张的责任血管。图1J MRV，未发现静脉窦的栓塞征象 图2 A，2B男性，75岁。因癫痫发作，行走不稳入院，查体，四肢腱反射(++)，肌力左右上肢Ⅲ级，左右下肢Ⅳ级。脑电图弥漫性异常，呈周期性尖慢复合波。图2 ADWI序列，两侧颞枕顶叶皮层及皮层下类彩带状的高信号，呈对称性分布。图2B ADC图，病灶区呈等信号 3.5 鉴别诊断需要与CJD鉴别的主要疾病有： 1)急性脑梗死，发病比较急，症状出现突然，MRI检查可以敏感的发现病灶，特别是DWI序列，可于半小时内发现病灶，急性期DWI呈高信号，但是ADC呈低信号，这是与CJD鉴别的重要点； 2)脑炎，临床症状常有发热，血常规常有异常，MRI也有特征，DWI也会呈斑片状高信号，比较局限，后期形成脓肿，DWI为高信号，但是有脓肿壁的形成，增强会有强化，与CJD可以鉴别； 3)中毒性脑病，明确的中毒病史，常规T1WI和T2WI呈长T1长T2信号，DWI呈高信号，ADC为低信号； 4)Wilson病，病变累及基底节、脑干，长T1长T2，DWI高信号，血铜及尿铜升高，肝硬化； 5)血管性痴呆，T2WI多发腔隙性高信号，脑萎缩。 3.6 不足之处本文不足之处： 1)脑活检在外科病理学中，用来诊断非肿瘤的神经系统疾病，是不常见的，另外患者及家属也会拒绝活检，而且CJD传染性强，活检的机构及人员资质也有特殊要求等，因此本病肯定诊断的例数很少； 2)本文是回顾性分析，疾病发展的不同时期和累及的部位不同，会有个体差异等； 3)由于本病发病率很低，本文的样本偏少。 综上所述，DWI皮质彩带状的高信号，是海绵状脑病的主要征象，结合患者的临床表现及脑电图，诊断应考虑海绵状脑病。 |
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