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患者, 女, 24岁, 因“发作性四肢麻木伴抽搐17年, 再发加重4天伴胸闷、气短”入院。 患者于17年前起出现发作性四肢麻木、手足抽搐, 伴四肢肌肉强直, 无意识丧失、口角歪斜、大小便失禁。多于感冒、劳累后夜间发作, 多次在当地医院诊断“缺钙、癫痫”, 给予补钙、镇静治疗后症状可缓解。2年前剖宫产一女, 产后发作频率较前增多。4天前患者受凉后再次出现上述症状, 伴胸闷、气促、恶心, 来院。既往无甲状腺手术史, 无肾病史,无慢性腹泻史。 入院查体：T 36.5℃, P 80次/分, R 18次/分, BP 75/55 mm Hg。身高150 cm, 体重40 kg, 无圆脸、粗颈, 双足第4趾较短。辅助检查:血钙1.58 mmol/L, 血磷1.96mmol/L,血钾3.4 mmol/L, 血钠138 mmol/L, 血镁0.66 mmol/L; 甲状旁腺ECT:未见典型甲状旁腺功能亢进征象; 甲状腺ECT:双叶甲状腺大小、形态正常,吸钙功能偏低;脑电图:轻度异常;骨龄片:双手、双足骨质未见异常, 双足副舟骨变异;诊断为抽搐原因待查:低钙血症?给予高钙低磷饮食, 静脉葡萄糖酸钙、口服钙尔奇、骨化三醇等治疗, 患者抽搐症状稍缓解, 于入院后次日出现头痛, 恶心。 查血PTH452 pg/ml, 颅脑CT提示多发性钙化, 考虑诊断为假性甲状旁腺功能减退症, 加大钙、维生素D3的剂量, 并给予甘露醇脱水、安定镇静治疗, 复查血钙1.97 mmol/L, 仍有间断抽搐, 遂加用丙戊酸钠抗癫痫, 症状完全缓解。12天后复查血PTH230pg/ml, 血钙2.05 mmol/L, 血磷1.35mmol/L, 血钾3.97 mmol/L, 血钠142.3mmol/L, 血镁0.80mmol/L。病愈出院。 该患者以手足麻木、抽搐起病, 无甲状旁腺疾病家族史。无明显遗传性骨营养不良症的表现, 有双足副舟骨变异及脑的异位钙化, PTH增高, 血磷轻度升高1.96mmol/L, 尿钙磷正常。 入院后采用骨化三醇联合口服大剂量的钙剂进行替代治疗。目前对于假性甲旁减替代治疗普遍认为所需钙剂和维生素D剂量相对较小, 该患者入院初予以钙尔奇1片/日+罗盖全0.5μg/日, 患者仍出现抽搐, 考虑为替代治疗剂量不足及颅内钙化所致, 后加大剂量钙尔奇1片/次, 2次/日+罗盖全0.5μg/次, 2次/日。 经治疗后血钙恢复正常, PTH也逐渐下降。出院后嘱其继续补充维生素D及补钙治疗, 定期复查血电解质和24小时尿钙水平,调整药物剂量, 将血钙维持在正常水平低限, 避免异位钙的沉积。当患者四肢麻木伴抽搐就诊时, 接诊医师直观其表面现象, 对症处理,并没有就其病因进行探究治疗, 导致患者反复发作, 久治不愈。 因此, 对于反复发作性抽搐的患者, 除考虑原发性癫痫外, 还应注意详细的体检, 并做进一步行相关检查及进一步检查。 参考文献： [1]卢蓉,陈晓华.1例假性甲旁减误诊病例报告[J].中国社区医师,2012,28(43):18. |
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