【原】看图识病（135）：双侧枕叶钙化+难治性癫痫发作

       一名34岁的女性，自4岁起就有癫痫病史。治疗了8年，直到26岁才停止发作。该患者现在患有难治性癫痫发作。

图：轴向FLAIR T1WI（A），轴向FLAIR T2WI（B）冠状反转恢复（C）显示双侧异常在顶枕交界处，左侧大于右侧。这些异常在FLAIR T1和FLAIR T2上非常严重。SWI幅值（D）和SWI相位图像（E）显示了顶枕区的双侧异常。这些异常在SWI量级上是低敏的，在SWI阶段是高敏的。对比剂施用后的轴向T1WI（F）显示没有强化。

答案：GOBBI 综合征

Gobbi综合征是一种基于非遗传性的综合征，由乳糜泻，双侧枕叶钙化和癫痫（枕叶发作）的关联定义。

已经提出癫痫发作和脑钙化，由麦醇溶蛋白引起的空肠粘膜起源的免疫反应有关。

经典的影像学发现包括缺乏脑萎缩，缺乏脑部对比增强和双侧枕叶皮层下钙化。

临床表现：

癫痫病通常为局灶性或复杂性部分性发作，可能难以治疗

主要诊断功能：

皮质-皮质下双侧钙化局限于顶枕区

注入对比剂后无增强

钙化旁的皮质区域无萎缩

鉴别诊断：

Sturge-Weber综合征：Sturge-Weber综合征的钙化位于皮层，而不是灰白质界面。此外，在Gobbi综合征中未显示出Sturge-Weber综合征的典型特征，例如皮质萎缩，同侧脉络丛扩大和脑深静脉异常。

其他吞噬菌素的非典型形式，儿童内白血病的颅内甲氨蝶呤，中枢神经系统照射和先天性叶酸吸收不良：这些异常中可发现钙化，但还有其他典型发现可帮助我们进行鉴别诊断。

在这个案例中，SWI序列使我们能够区分钙化与出血。SWI包括同时使用幅度图像和相位图像。相图可以帮助区分钙化（反磁性）和出血（顺磁性）。静脉，铁和出血会发生负相移（抗磁化率），使它们均匀地显得很暗。钙经历正相移（顺磁化率），并在相图像上显示为高信号强度区域。对于右手系统，相位图像上的这种外观是正确的。

治疗：

早期诊断和饮食治疗决定了癫痫的病程和预后。

乳糜泻的发病机制目前尚不清楚, 但相关文章表明与遗传易感性接触谷物蛋白、以及存在引发炎症的诱发因素, 这种诱发因素可能是一种微不足道的感染, 不一定是肠内感染。临床表现为生长发育延迟、营养不良、慢性腹泻、腹痛、腹胀等, 随着病程的延长可导致胃肠外表现,如脂溶性维生素缺乏、维生素D缺乏导致佝偻病或低钙血症, 维生素K缺乏导致手足抽搐或凝血功能紊乱, 铁和叶酸缺乏导致营养性贫血、骨质疏松 (也有研究表明儿童和青年时期乳糜泻患者骨折风险无显著增加)、免疫低下、关节炎、不育不孕症、糖尿病、自身免疫性甲状腺炎、疱疹样皮炎、自身免疫性秃发症、以及眼部疾患等。

该病的确诊应根据明确的病史、体格检查、血清学检查以及上消化道内镜十二指肠多处活检结果而作出。治疗上, 目前最主要的仍是坚持无谷蛋白饮食, 同时进行微量营养素的测试, 补充必要的铁剂、叶酸、维生素B12、维生素D等症状的改善和缓解通常发生在数天或数周内, 通常发生在血清学标志物和十二指肠绒毛萎缩正常化之前。

同时由于无谷蛋白饮食的局限性, 近几年针对乳糜泻的不同病原靶点开发了几种治疗方法:生产非免疫原性谷物、内镜治疗以降解肠腔内谷蛋白、调节肠道通透性和调节适应性免疫应答等。