【原】看图识病（227）：头部外伤后癫痫发作

一名15岁男孩在3天前的一场橄榄球比赛中头部受了两处伤，随后出现癫痫发作。

A–C是患者的CT图像。D–F是患者母亲的MR和CT图像。额叶白质（A和C）和苍白球（B）的高衰减灶。齿状核（D）和小脑半球（E）的T2加权梯度回波图像信号低，而基底神经节和齿状核（F）的衰减高。

答案：Fahr病（原发性家族性脑钙化）

延伸阅读

一家系家族性Fahr病的临床及影像学表现并文献复习

      家族性Fahr病又称家族性脑血管亚铁钙沉着症或家族性基底节钙化[1],多为常染色体显性或隐性遗传,也可性染色体遗传。该病属罕见病,发病率低于1/100万[2]。该病临床表现复杂多变,部分患者可无任何症状,多在检查时偶然被发现[3];其脑部影像学表现与甲状旁腺功能减退症几乎完全一致,极易误诊。我们对一家系3代人家族性Fahr病临床及影像学表现进行回顾性分析,以期提高对Fahr病的认识水平,避免漏诊和误诊。

1 资料与方法

1.1 一般资料

病例1,女,73岁,高血压病史20余年,血压最高达160/110 mmHg,未规律口服降压药;头痛、头晕十余年,治疗后可缓解;患者反应较迟钝,健忘,四肢肌力可,无明显感觉及运动障碍;近3年来间断出现肢体轻微抖动,偶有行走时步态欠稳,尚可独立行走。CT扫描见双侧基底节区、背侧丘脑区钙化,小脑齿状核钙化,CT诊断为“甲状旁腺功能减退症脑改变”,建议实验室检查血钙、血磷等以进一步明确诊断。患者血钙2.55 mmol/L,血磷1.38 mmol/L,均在正常范围;甲状腺功能正常。

病例2,男,44岁,为病例1儿子,职工,中等体格,体健,常有头痛、头晕症状,休息或服药后可缓解;健忘,无明显感觉及运动障碍,血压、血脂、血糖均正常。实验室检查血钙、血磷、甲状腺功能均正常。

病例3,男,17岁,高中就读,学习中等,为病例1孙、病例2子,无任何症状及体征,无感觉及运动异常。实验室检查无异常。

1.2 检查方法

1.2.1 CT检查

CT为GE 64排128层小宝石螺旋CT(optima CT660),扫描基线听眦线,扫描管电压120 kV,管电流280 mA,矩阵512×512,常规重建层厚5 mm,层距5 mm,薄层重建层厚1.25 mm,层距1.25 mm,DFOV:25 cm。

1.2.2 MRI检查

采用Siemens avanto 1.5T超导型磁共振机,采用头颈复合交感线圈,扫描序列为常规SE T1WI(TR:550 ms,TE:8.7 ms)、TSE T2WI(TR:5 000 ms,TE 91 ms)、压脂Flair(TR:9 000 ms,TE:92 ms,TI:2 500 ms)、DWI(TR:3 600 ms,TE:102 ms,b值:1 000 s/mm2)、ADC图,以横轴位为主,辅以矢状及冠状位扫描。

1.3 图像分析及诊断

CT图像传送至AW4.5工作站进行后处理及观察分析,MRI图像在SyngoB19工作站进行后处理及观察分析。所有图像均由2位从事影像诊断工作20年的副主任医师进行分析、诊断。CT图像根据需要进行冠状位、矢状位等多平面重建(MPR)及薄层图像观察;MR对血管进行分析、观察时,除了观察血管三维图像,还必须对原始容积扫描薄层图像进行逐层仔细观察分析,以减少三维图像伪影对诊断的影响。

2 结果

2.1 病例1结果

CT示双侧小脑齿状核较对称分布之小点片状钙化密度影(图1a);尾状核头部、豆状核区对称分布之片状钙化密度影,呈正“八”字形,CT值达643 HU,与颅板密度相仿;右侧尾状核与豆状核之间的内囊前肢似亦钙化,左侧尾状核头与豆状核之间的内囊前肢未见钙化;双侧背侧丘脑对称分布之片状钙化密度灶(图1b)。双侧尾状核、豆状核区钙化灶呈“小鸟对吻状”表现(图1b)。侧脑室体旁之尾状核体部亦钙化(图1c)。

综合病史、临床表现、实验室检查、影像学检查,排外甲状旁腺功能减退症,诊断为家族性脑血管亚铁钙沉着症(家族性Fahr病)。给予高蛋白、低脂饮食,给予降压、活血、神经营养等治疗。住院治疗1周,患者症状好转出院。建议其家族成员(子、孙等)到医院进行排查。

2.2 病例2结果

CT:双侧小脑齿状核、尾状核、豆状核区对称分布之片状钙化密度影,CT值达732 HU;5 mm层厚图像示双侧尾状核与豆状核之间的内囊前肢似钙化,1.25 mm薄层图像示内囊前肢并未钙化(图2a、2b),5 mm层厚图像所见内囊前肢钙化实际为容积效应所致(图2b)。双侧尾状核、豆状核区钙化灶亦呈“小鸟对吻状”表现(图2b),与病例1表现类似;双侧背侧丘脑见对称分布之片状钙化密度灶;双侧尾状核头-体部均钙化(图2c);双侧额、顶、枕叶皮髓质交界区钙化灶(图2c)。

图1 女,73岁,家族性Fahr病。CT图像。

图1 a:双侧小脑齿状核较对称分布之小点片状钙化密度影。图1b:尾状核、豆状核区对称分布之片状钙化密度影;右侧尾状核与豆状核之间的内囊前肢似亦钙化,左侧尾状核头与豆状核之间的内囊前肢未见钙化。双侧尾状核、豆状核区钙化灶呈“小鸟对吻状”。图1c:尾状核头-体部均钙化(侧脑室体旁)。   

MRI:双侧小脑齿状核较对称分布之长T1、短T2信号影;双侧尾状核、豆状核对称分布之钙化呈片状长T1(图2d)、短T2信号影,内囊前肢形态、信号大致如常,未见钙化;背侧丘脑钙化表现为短T1(图2d)、等T2信号。皮髓质交界区钙化MR显示不如CT直观,呈稍长T1、稍短T2信号。DWI(图2f)示双侧尾状核、豆状核、背侧丘脑钙化钙化呈低信号影。侧脑室体旁、半卵圆区重度脑白质脱髓鞘改变(图2e)。TOF法MRA及其原始薄层图像示颅内动脉血管如常。

2.3 病例3结果

CT:双侧小脑齿状核较对称分布之片状钙化密度影;右侧豆状核、左侧尾状核、豆状核区片状钙化密度影,CT值达527 HU;双侧背侧丘脑未见钙化密度灶(图3a);右额叶白质区小片状钙化密度影。

图2 男,44岁,家族性Fahr病。

图2 a～2c为CT图像,图2 d～2f为MR图像。图2 a:5 mm层厚、层距CT图像示尾状核、豆状核区对称分布之片状钙化密度影。双侧背侧丘脑呈对称分布之片状钙化密度灶。双侧尾状核、豆状核区钙化灶呈“小鸟对吻状”,具有一定特征性。图2b:1.25 mm薄层图像示尾状核头与豆状核之间之内囊前肢并未钙化,图2 a所示内囊前肢钙化为容积效应所致。图2c:双侧尾状核头-体部均钙化(侧脑室体旁)。额叶、枕叶皮髓质交界区钙化灶。图2 d:双侧尾状核、豆状核对称分布之钙化呈片状长T1信号影。内囊前肢形态大致如常,未见钙化;背侧丘脑钙化表现为短T1信号。图2f:皮髓质交界区钙化MR显示不如CT直观。DWI示双侧尾状核、豆状核、背侧丘脑钙化呈低信号影。

图2e:示重度脑白质脱髓鞘改变。

MRI:双侧小脑齿状核钙化于T1WI呈稍高信号(图3b)。右侧豆状核、左侧尾状核、豆状核区钙化于T1WI呈稍高信号(图3c),于T2WI呈大体等信号,于T2-Flair呈稍高信号。DWI示右侧豆状核、左侧尾状核、豆状核钙化灶呈低信号影。

图3 男,17岁,家族性Fahr病。图3 a:CT图像。右侧豆状核、左侧尾状核、豆状核区片状钙化密度影,CT值达527 HU;双侧背侧丘脑未见钙化密度灶。图3b,3c:同一患者MR图像。双侧小脑齿状核钙化于T1WI呈稍高信号(图3b)。右侧豆状核、左侧尾状核、豆状核区钙化于T1WI呈稍高信号(图3c)。

3 讨论

3.1 Fahr病概述及诊断标准

Fahr病可发生于任何年龄阶段,发病率无明显性别差异,分散发性和家族性,病因尚不明确,散发性报道较家族性报道相对多见,部分原因可能为早期大部分病例无明显临床表现及未能进行以CT扫描为主的家族成员筛查所致。病理学改变主要是发生在双侧基底节区、丘脑、小脑的齿状核及皮层下中枢(半卵圆中心区皮层下)基本对称性的钙质沉着[4]。病变区终末小动脉和小静脉周围钙盐沉着,部分血管壁发生玻璃样变性,部分血管出现纤维素样坏死,此外还包括黏多糖类物质及铁、铝、钾、磷等盐类沉着。钙盐沉着可由血管周围扩展到邻近的脑实质;钙化部位神经元丧失,神经胶质增生,部分有脱髓鞘改变。钙化发生部位依次为苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶皮髓质交界区、小脑齿状核、小脑皮层、脑干中央部核团等。本文病例3为17岁少年,为此家系中第三代,因其祖母、其父被发现Fahr而被筛查出,双侧苍白球区钙化均出现,且钙化密度高,右侧尾状核尚未见钙化,左侧尾状核已钙化,且密度高;双侧小脑齿状核已出现钙化,但密度低,CT值78 HU,推测为钙化出现时间较晚,其表现符合上述钙化发生次序规律。

Fahr病家族遗传型与散发型临床表现有一定差异。痴呆、智力障碍、记忆力下降、精神症状、语言障碍、发作性意识障碍在家族遗传型Fahr病中较散发型多见;运动功能障碍、眩晕则多见于散发型;头昏头痛、癫痫发作在二者的发病率中无明显差异。家族遗传型无症状者占28%;散发型无症状者占42%[3]。本文病例1、病例2为母子,主要症状为健忘、反应迟钝,符合上述规律。

目前临床上广泛使用的临床标准为1971年由Moskowitz等制定的诊断标准:(1)CT或X线上有对称性双侧基底节钙化;(2)无甲状旁腺功能减退症的临床表现;(3)血清钙、磷在正常范围;(4)肾小管对甲状腺素反应功能正常;(5)无感染、中毒和其他病等原因;(6)可有家族史,也可无家族史[5]。有家族史或遗传学依据的可称为家族性Fahr病。本文一家系3例病例符合家族性Fahr病的诊断标准。

3.2 Fahr病影像学特征

CT对Fahr病具有极高的诊断价值,CT对钙化的显示极为敏感、准确,可作为Fahr病的首选检查方法[6]。双侧尾状核、豆状核区钙化呈顺“八”字形,有时可形成典型的“小鸟对吻状”表现,具有一定特征性。层厚较厚时双侧尾状核与豆状核之间的内囊前肢似钙化,薄层图像可清晰显示尾状核头与豆状核之间之内囊前肢并未钙化,此点亦可被磁共振扫描所证实。双侧背侧丘脑钙化一般晚于豆状核、尾状核钙化,早期病例背侧丘脑钙化可不出现;双侧额叶、顶、枕叶钙化多出现在皮髓质交界区,少数在半卵圆中心白质区。

MRI检查具有多参数、多序列的特点,可以提供更为丰富的信息,但对钙化的显示不如CT直观。较致密的钙化一般表现为长T1、短T2信号,表现为双侧豆状核、尾状核头体部、小脑齿状核区、额顶叶皮髓质交界区对称分布之片状低信号影。部分钙化信号多变,可表现为短T1、等T2信号(如病例2、病例3所示),多见于早期及不甚致密的钙化,与钙盐在含水状态下水分子粘附在钙盐结晶表面,氢质子的进动频率可能接近于Larmor频率有关。DWI序列钙化多呈低信号表现。MR对脑白质脱髓鞘改变较CT敏感,显示效果好。

3.3 鉴别诊断

(1)本病与甲状旁腺功能减退(HP)与在影像学上很难进行区分,HP患者的血清甲状旁腺素(PTH)水平降低,血钙降低、血磷升高,而Fahr病患者PTH、血钙及血磷水平均正常。(2)假性甲状旁腺功能减退有明确病史和血清钙、磷及甲状旁腺素的异常改变。(3)结节性硬化的钙化常见于侧脑室旁,呈结节样钙化,以室管膜下常见,临床上痴呆症状明显,多有面部皮脂腺瘤。(4)感染性疾病:如结核、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫病、囊虫病等可引起基底节钙化,甚至遍布全脑形成大片状钙化灶,但其钙质沉积的部位及形态分布与Fahr病明显不同,结合临床、病史及实验室检查不难鉴别。(5)线粒体脑病:双侧基底节区钙化出现率约30%～70%,患者血、脑脊液乳酸升高,磁共振波谱成像(MRS)脑组织及脑脊液中可以检测到乳酸峰可以资鉴别。

参考文献

[1]李小元,陈先文.Fahr病的临床与病因学[J].脑与神经疾病杂志,2008,16(3):239-241.

[2]李睿婷,李涛.特发性基底节钙化的研究进展[J].疑难病杂志,2014,13(8):862-865.

[3]任丽华,高想杰,秦新月.Fahr病的临床及影像学特点[J].中风与神经疾病杂志,2016,33(11):1025-1028.

[4]Modrego PJ,Mojonero J,Serrano M,et al.Fahr’s syndrome presenting with pure and progressive presenile dementia[J].Neurol Sci,2005,26(5):367-369.

[5]梁远仲,普福顺,罗家滨,等.一家系家族性Fahr病CT表现并文献复习[J].中国临床医学影像杂志,2015,26(6):436-438.

[6]Kozic D,Todorovie-Djilas L,Semmic R,et al.MR imaging an unreliable and potentially misleading diagnostic modality in patients with intracerebral calcium depositions Case report[J].Neuro Endocrinol Lett,2009,30(5):553-557.

文献出处：