患者女， 49 岁，于两月前无明显诱因发现右乳一肿物，肿物约乒乓球大小，质地较韧，活动度好，无发红、肿胀，无发热、破损及外伤史，乳头无溢液，偶伴有疼痛。行超声及钼靶检查。超声可见右乳外上象限探及一大小约 3.9×2.4×1.0cm 的不均质回声团块，界清，包膜完整，内回声欠均质，可见条索样强回声分隔， CDFI：内可见稀疏点状血流信号。超声诊断: 右乳不均质回声团块 BI-RADS 3 级（乳腺错构瘤？）图 1 右乳混合性回声团块，低回声占据大部分瘤体，内可见纤维强回声分隔，边界清 右乳外上象限见一卵圆形脂肪与腺体混杂密度肿块影，边缘清晰，大小约 2.9×3.9cm 。图 3 钼靶示右乳内一卵圆形脂肪与腺体混杂密度肿块影患者选择手术切除肿物，肿物病理：(右乳肿物)乳腺错构瘤。
乳腺错构瘤 (mammary hamartomas) 是指一种含有不同比例的纤维、脂肪组织、乳腺导管和小叶成分的包裹性肿块，为少见的乳腺良性肿瘤样病变。乳腺错构瘤也被称为腺体脂肪纤维瘤、纤维脂肪腺瘤、脂肪纤维腺瘤。但鉴于它是含有丰富腺体成分的包裹性病变， 1981 年世界卫生组织正式将其命名为乳腺错构瘤。尽管身体其他部位的错构瘤多数为包含纤维、上皮及脂肪成分的真正肿瘤，但乳腺的错构瘤内由于含有腺体成分和纤维成分，可能并不是真正的肿瘤。有可能是由这两种乳腺成分被脂肪组织所包绕，或者是其他正常乳腺组织的过度生长所导致。 正是由于其内含有大量正常乳腺组织，有作者将乳腺错构瘤描述为器官样结构 (organ-like structure) 。称之为「乳中之乳」 (a breast in—side a breast) 。同样由于乳腺错构瘤的三种组成成分在组织学上都是正常的，如果病理医师提前不知道超声医师或外科医师怀疑其为错构瘤，那么病理诊断报告很有可能只诊断为正常乳腺组织或乳腺腺病。如果送检组织呈碎片状，那么诊断将更为困难，必须提前告知病理医师怀疑为错构瘤。有学者结合乳腺错构瘤及病理组成比不同将实性乳腺错构瘤分为 3 型：乳腺错构瘤较少见，据文献报告其在乳腺中的发病率在 0.12％-0.16％ 之间。乳腺错构瘤可发生于任何年龄段，但多发于哺乳后期和绝经早期妇女。多以无痛性肿块为唯一的临床表现，少数伴胀痛感。一般孤立单发，偶有多发，肿块生长缓慢，边界尚清，活动良好，多位于乳晕后或乳房边缘区，尤以外上象限多见。质地多较柔软，其硬度取决于脂肪含量，瘤体内脂肪含量越多，越柔软，可压缩性也就越高。乳腺错构瘤大多数为圆形、椭圆形或类圆形，边界清楚，边缘光滑锐利，周围可见包膜探头加压可被轻度压缩。乳腺错构瘤的薄膜实际上是受压的乳腺组织所形成的假包膜，在超声上表现为线状强回声，其厚薄取决于受压的组织类型，所以较小的错构瘤在大体上可以没有完整的包膜。此型为最常见，超声表现最具特征性的一种类型。声像图呈高回声或稍高回声与低回声混杂，部分可见小点状强光斑及小无回声区。周边可见包膜环绕。在以低回声为主的肿块内间杂混以不规则高回声团，边缘模糊。呈浮岛样镶嵌其中。有时可见纤维样光带分隔，示「腊肠切面」样表现。肿块位于腺体内，呈高回声，有时亦可表现为稍低回声，内见纹理。肿块边缘光滑锐利，内部为均匀低回声。小部分在边缘部混杂稍高回声；或在内部可见光滑线样分隔。无论肿瘤以哪种结构为主，均不会以单一形式出现，仔细观察能发现其他成分混杂的声像图特征。肿块内偶见星点状血流信号或血流信号不明显，与正常乳腺腺体血流无明显差异性。脂肪为主型错构瘤与脂肪瘤图像上不易鉴别。但通常错构瘤在腺体层，而脂肪瘤多数位于乳房皮下组织与腺体层表面，部分病灶可借此进行区分。纤维腺体为主型的错构瘤声像图与纤维腺瘤十分相似，较难鉴别。纤维腺瘤属于纤维上皮性肿瘤，好发于青年女性，触诊瘤体边界清晰，呈均匀低回声，瘤体受压不会变形。CDFI 部分可见较丰富血流信号。综合瘤体内部回声、压缩性有无、血供情况予以鉴别。乳腺错构瘤也有正常脂肪、小叶、乳腺成分，有时易误认为正常腺体而漏诊。错构瘤的漏诊没有长期临床意义。但多切面旋转探头见到脂肪组织或腺体与周围正常脂肪组织或腺体相延续可鉴别。乳腺错构瘤为少见乳腺良性肿瘤样病变，乳腺错构瘤虽然形态上具有肿瘤外貌，但无连续性生长的特征，生长到一定程度即停止生长或明显减慢速度。正确诊断本病，可随访观察；也可完整切除肿块，术后无复发风险。[1] A.Thomas Stavros,王知力.乳腺超声经典诊断学[M].科学出版社,2017.[2] 轩维锋等.乳腺超声与病理诊断[M].科学技术文献出版社.[3] 邵莉等.35例乳腺错构瘤超声图像的分析.第二届血管和浅表器官国际超声研讨会.[4] 冯健, 李泉水, 李征毅, et al. 乳腺错构瘤的超声与病理表现对照观察[J]. 中国医学影像技术, 2009, 25(1):93-96.[5]袁涛, 叶新华, 林红军,等. 乳腺错构瘤超声误诊分析[J]. 临床超声医学杂志, 2014(12):846-848.
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