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Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现可累及全身多个系统，其主要表现包括：早发性进展性视网膜色素变性，肥胖，多指（祉），生殖腺发育不全，智力发育障碍和肾脏发育异常等。本病目前尚无特殊治疗措施,主要采用对症治疗。患者预后差，肾衰竭是婴幼儿及青少年本病致死的常见原因 视网膜变性>90%的患者：视网膜变性是 BBS 的第 1 大主要症状。患儿视网膜变性起病平均年龄在 8 岁半左右，病初多表现为夜盲症。视觉异常逐渐进展，多在成年前已发展为严重视力障碍，20 岁前可能完全失明。 肥胖症72%-92%的患者：成年男性和成年女性 BMI 值平均分别为36.6 kg/m2和31.5 kg/m2。肥胖常起病于儿童期，并随年龄逐渐加重，可进一步进展导致发生 2 型糖尿病。 多指/趾畸形63%-81%的患者：多指/趾畸形是BBS临床表现中唯一出生时即可观察到的症状。BBS 患者63 %～81 % 表现为轴后型多指 / 趾畸形，也有少许为轴中型多指/趾畸形。多指/趾畸形可同时累及四肢或仅累及下肢或上肢，21 % 患者四肢均累及，21 %仅累及下肢，8%仅累及上肢。 性腺发育异常59%-98%的患者：男性可表现为性成熟延迟或性腺发育不全，女性可表现为性腺发育异常。男性出生时多表现为小阴茎、小睾丸，9 % 表现为隐睾。女性可有输卵管/子宫/卵巢发育不全、阴道完全或部分闭锁、阴道隔膜、双子宫、阴道积水、子宫阴道积水、泌尿生殖窦、膀胱阴道瘘、阴道口缺如及尿道口缺如等表现。男性患者大多不育，2.7% 女性患者可生育正常健康后代。 智力发育迟缓50-61%的患者：有智力落后、语言缺陷、学习困难及行为异常(如孤独症样症状、精神异常)等表现。初级纤毛是脑细胞的重要细胞器，对神经信号发生及海马发育起重要作用，其病变与 BBS 患者智力发育迟缓有关。 肾脏异常20-53%的患者：肾脏异常是BBS患者致病或致死的一项主要症状。肾脏异常包括结构异常和功能异常。结构异常有肾实质囊肿、肾小盏囊肿、肾发育不良和马蹄肾等。肾功能异常多首先表现为小管功能异常，随后出现小球功能异常，后期可出现慢性肾功能衰竭，甚至需要透析或肾移植治疗。 致病基因迄今为止，已发现分别位于不同染色体的 21 个BBS 基因异常可以导致 BBS 表型，80%BBS 患者可通过基因检测明确分子诊断。
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