|
【病史摘要】 女，35岁，颜面及四肢不自主运动3年余，记忆力下降2年。 图1Huntington病MRI检查 【影像所见】 图1A、B、C，横轴面T1WI、T2WI及冠状面T2 Flair示双侧尾状核、豆状核对称性体积变小，脑室系统扩大，各脑沟、池增宽。图1D、E、F，增强扫描脑内未见异常对比强化。 【诊断和分析】 本病例诊断：Huntington病。 影像学诊断要点：①常见受累部位为基底节区（尾状核头部及壳核最早受累），影像学也可见皮质及皮质下萎缩；②影像学显示尾状核体积变小，双侧尾状核间距扩大，侧脑室额角扩大明显，外侧壁变平或凹陷，第三脑室扩大；③T2WI壳核信号可低可高；④MRIS表现为NAA峰及Cr峰明显降低，NAA/Cr不变，Cho/Cr比值明显升高。 【鉴别诊断和误区防范】 本病主要与基底节区病变相鉴别。 1.一氧化碳中毒 （1）具有明确病史。 （2）CT表现为双侧基底节区对称性低密度，MRI主要表现为双侧苍白球对称性长T1长T2信号。 （3）随访病灶可缩小，诊断需结合病史。 2.Leigh 病 （1）为线粒体脑病的一种亚型，CT平扫主要表现为双侧基底节区对称性低密度，壳核常受累，也可累及丘脑、脑干、皮质等；MRI表现为基底节区对称性长T1长T2信号，增强扫描通常不强化。 （2）MRIS对此病的诊断具有一定诊断价值，特征性改变为明显升高的Lac峰，Cho峰升高，NAA峰降低。 3.Fahr 病 （1）典型表现为双侧基底节区钙化，小脑齿状核、半卵圆中心及皮质下白质也可见显著钙化。 （2）两侧对称。 【检查方法及选择】 主要检查方法为CT和MRI，MRI可清楚显示尾状核的萎缩。 【临床病理和随访】 本病为临床证实病例。发病机制不清，主要病理表现为基底节明显萎缩，镜下可见基底节区、大脑皮质的神经细胞变性坏死，尼氏体消失，核固缩，出现类淀粉小体、脱髓鞘及胶质增生。本病常30岁以后发病，35～40岁多见，无性别差异，一般分为经典型与少年型，起病缓慢，进行性加重。 【评述】 本病影像诊断无特异性，主要表现为双侧尾状核萎缩，侧脑室额角扩大，双侧尾状核头部 间距扩大。临床可根据家族史、舞蹈样动作及痴呆来进行诊断。
|
|
|
