定 义亨廷顿病，又称亨廷顿舞蹈病，是一种不可治愈的、常染色体显性遗传病，与基底节区和皮质特定区域的神经元脱失有关。 临床表现临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆，称为“三联征”。 HD为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。父系遗传的小孩多能存活。亨廷顿病的遗传常呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。 多发于中年人，男女均可患病，发病隐匿，呈缓慢进行性加重，平均生存期10～20年。 发病机制主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起，形成大的分子团，在脑中积聚，影响神经细胞的功能。患者体内的异常亨廷顿蛋白首先会影响其脑内的基底核，使得基底核无法修饰或抑制大脑的指令，于是全身肌肉便不受控制地运动，表现为舞蹈样动作。到了疾病的晚期，连负责下达指令的大脑表层也会逐渐死亡，届时病人可能失去所有行动能力，并出现认知功能下降甚至痴呆。 诊断要点该病主要侵犯基底节区，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。 解剖回顾基底核与大脑的运动、情绪、学习、记忆功能有密不可分的关系。就运动功能而言，基底核扮演着大脑秘书的角色，将大脑发出的命令先行处理、修饰过，再把这个命令传回大脑负责运动的部位，然后才把指令传送到身体各处肌肉，指挥我们的一举一动。 通过下图我们可见看到正常人基底节各核团所占大小比例。 病理解剖该患者双侧尾状核头萎缩，体积变小。 影像表现病例1 男性，15岁，不自主运动。 下图显示该患者双侧尾状核头明显萎缩、变小。 病例2 女性，40岁，病人出现手足舞蹈徐动症、痴呆、情绪不稳。 T1WI示双侧尾状核头、壳核均明显萎缩、变小。 |
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