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近几年DNA甲基化经常被人提及，但很多人对它并不是很了解，那么到底什么是DNA甲基化，它又有什么作用呢，请看敬善基因为您介绍！ DNA 化学修饰为 DNA 序列编码基因的表达增加了一层调控机制。这些化学修饰中，研究得最透彻的是 5-甲基胞嘧啶 (5mC)，该修饰被通常认为是基因表达的一种稳定的抑制性调控因子。人类基因组含有大约 1% 的甲基化胞嘧啶，因此其是最丰富、最广泛的 DNA 修饰 (Moore et al 2012)。有几种对整个基因组中 5mC 进行测序的方法，这些方法各有利弊，这些方法包括全基因组亚硫酸氢盐测序、抗体依赖性 DNA 免疫沉淀 (DIP) 或 MeDIP 等高分辨率方法。
5mC 最初被发现位于 CpG 岛内，CpG 岛是富含CpG二核苷酸的基因启动子区域常见的一段DNA片段。在这些启动子区域内，5mC 充当了一种抑制基因转录的稳定的表观遗传标记的角色。在哺乳动物基因组内，甲基化胞嘧啶最初在早期发育过程中通过从头甲基转移酶 DNMT3a 和 DNMT3b 被整合到 DNA 中 (Okano et al 1999)。随后，一种额外的甲基转移酶 DNMT1 在 DNA 复制过程中复制 DNA 甲基化模式到子链，从而将这些甲基化标记维持在整个基因组中 (Vertino et al 1996)。 DNA甲基化的发现有助于我们更好的发现肿瘤细胞的存在，如宫颈甲基化检测，能直接检测宫颈细胞的状态，用数据说话直接现在被检测者患宫颈癌的风险，目前被广泛应用在宫颈癌筛查项目中。 |
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