Neurology病例：Leber遗传性视神经病的光学相干断层扫描血管造影

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17岁男性，既往有左眼急性视力下降（视敏度20/40），数月前出现右眼视力缺损（20/400）。检查发现双眼哑铃形暗点。线粒体DNA检测提示T14484C突变，提示Leber遗传性视神经病（LHON），导致相继出现的无痛性视力缺失。急性期时，可见视神经充血，视乳头周围微血管病以及扩张、弯曲的脉管系统，有诊断意义的发现是神经水肿不伴有荧光素血管造影时渗漏。慢性期时，视神经逐渐萎缩，有时成杯状。光学相干断层扫描血管造影能提供快速，高分辨率可视化的视网膜血管图案，但无需注射显影剂，是用于LHON诊断的新型影像学检查手段（图）。

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（图：A，B，D：急性期视盘充血，视乳头周围毛细血管扩张；C，E，F：3月后，可见明显的乳头黄斑束毛细血管缺失以及杯状视盘）

[参考文献]

De Rojas JO, Rasool N, Chen RW, Horowitz J, Odel JG.Optical coherence tomography angiography in Leber hereditary optic neuropathy.Neurology. 2016 Nov 8;87(19):2065-2066.

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