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我们都希望生下的孩子是健康的，但是总有那么一些运气差的人会生下有遗传病的宝宝，特别是男女双方都是某种疾病携带者的情况，生下缺陷宝宝的几率会更大，单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传、Y连锁遗传等。 AD包括短指（趾）症、软骨发育不全。AR包括高度近视、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、白化病等。XD包括抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症。XR包括红绿色盲、血友病、假肥大型肌营养不良、肾性尿崩症。 常染色体显性遗传（AD） 遗传病基因位于常染色体上，其性质是显性的，其特点为： 1、致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女发病机会均等。 2、致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病，子女一般不发病，除非新发生的基因突变，这种情况一般见于突变率高的病种，如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。 3、患者子代中约有1/2为患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者，则子代中，将有3/4为患者，仅1/4为正常。 常染色体隐性遗传（AR） 遗传病基因位于常染色体上，其性质是隐性的，具有以下特点： 1、患者双亲不发病且是携带者，子女中会出现患者、携带者、健康人的概率分别为1/4、1/2和1/4。 2、患者同胞中男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有2/3的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。 3、患者子女中，一般不发病，不出现连续传递现象。多为散发或隔代遗传。 4、如果近亲结婚，子女的发病率会更加。 X连锁隐性遗传（XR） 致病基因位于X染色体上，杂合时并不发病，称为X连锁隐性遗传（XR）。 1、男性患者远多于女性患者，而且致病基因频率越小，男女发病率差异越大，甚至极少见到女性患者。 2、双亲无病，即父亲正常，母亲为携带者时，儿子有1/2机会患病，女儿无患病风险，但有1/2为携带者。 3、由于交叉遗传，患者兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。 4、近亲结婚通常能增加XR的患病风险，根据近婚系数的计算，舅表兄妹或姨表兄妹婚配后X连锁基因的遗传风险较常染色体大，但姑表兄妹或堂兄妹的婚配不会将该病遗传给他们的子女。 X-连锁显性遗传（XD） 当致病基因位于X染色体上，且为显性，杂合时即发病，称为X连锁显性遗传（XD）。 1、女性患者多于男性患者，约为2：1，但是女性患者的病情程度相对较轻。 2、患者双亲中一方患病，如果双亲都无病，则该患者来源于新生的突变。 3、由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子都正常。女性患者的子女，将有1/2发病。 4、可见到连续几代中都有患者，即连续传递现象。 Y-连锁遗传 Y连锁遗传的特点是：具有Y连锁者均为男性，亲代男方致病基因仅传递给全部儿子，女儿全部正常，即只出现男传男现象，又称全男性遗传。Y连锁基因较少，大多与睾丸形成、性别分化有关。 |
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