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这种遗传性家族病,严重会致命!

 漫说健康 2020-12-24

说到“贫血”大家不陌生,但是提起“地中海贫血”,真正了解的人寥寥无几。 

地中海贫血是由于体内一种或多种正常珠蛋白肽链合成障碍,而造成遗传性溶血性疾病。

通俗的说,就是患者体内珠蛋白链会出现不足、缺少,进而导致人体红血蛋白结构发生变异却有很强的遗传性。

这种疾病沿海多见,在我国长江以南多省散发病例,其中广东多见。

据相关数据显示,广东地区的育龄人群中,平均每6个人就有1人携带低频基因,相对比北方少见。

到目前为止,我国还没有研发出对应的有效药物所以这种疾病一旦处理不好就会威胁到生命。

地中海贫血分轻度、中度、重度的,症状都是不一样的,下面来看一下

一、轻度

基本是没有症状的,想要发现也是通过检查的方法。

不过即便是检查出来也没有关系,因为对于患者来说轻度地贫是不会影响到患者的生活和工作的,所以可以不治疗,它是不会威胁到患者的寿命。

二、中度

中度患者不一样的年龄段出现的症状是不一样的

比如婴幼儿可能会出现贫血,浑身无力,脸色苍白、肝脏和脾脏出现异常这种症状。

如果是成人面部不会发生什么变化,但是它们的骨骼会有一些细小的改变,脾脏也会变大。

三、重度

重度的地中海贫血直接会威胁到生命

例如一些刚出生的宝宝可能没有什么异常,但是到三个月之后身体就会出现不适,肝脏脾脏慢慢变大,导致发育迟钝。

随着年龄慢慢的增长,到一岁以后身体比例会严重失调,头部过大身子过小,脸部也会发生一些变化,比如说额头突起眼距变宽

三种不同程度的病情,治疗手段是不同的。

地贫没有根治药物,我们常见的临床治疗手段就是输血和排铁,但这种治疗过程长,带给患者家庭较大的经济负担。

而唯一的根治手段就是骨髓移植,这其中的成本不说,但预后并不理想。

这种疾病发生的主要原因就是基因缺陷导致的,并且基于它较强的遗传性,所以对付地中海贫血这个疾病最好的办法就是预防。

预防地中海贫血最好的方法就是孕前检查,减少地中海贫血宝宝的出生

目前许多地区展开婚前、孕前、产前地贫干预,目的就是防止中重度地贫新生儿出生,不得不说这是预防地贫患者出现最有效的手段。

所以,这里也呼吁大家,如果本身自己或对方是地贫患者,不要自卑,谁都可以拥有下一代的权利,但是谁都想拥有健康的宝宝。

为了下一代的健康,为了减少家庭悲剧,为了降低社会压力,每一个孕龄夫妻都应该做好对应的筛查。

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