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敖天 译 程雷 校 南京医科大学第一附属医院 在过去的一年中，一名16岁男孩每天因复发性非创伤性鼻出血至耳鼻咽喉科门诊就诊。出血是自限性的，每次持续5～10分钟。患者到医院就诊时从未伴随鼻出血，且全科医生开立的10天疗程的抗生素软膏无效。患者无病史，不确定是否有任何相关家族史，但他提及其父亲服用过铁剂且有输血史。耳鼻咽喉科检查发现的鼻内情况见图1。 图1 鼻内镜检查发现 问题 1.最可能的诊断是什么？ 2.如何处理该患者的鼻出血？ 3.如何确定诊断？ 答案 1.最可能的诊断是什么？ 根据Curaçao诊断标准（表1），可能为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。 HHT是一种常染色体显性遗传疾病2，以黏膜、皮肤以及脑、肺和/或胃肠道等内脏毛细血管扩张为特征（增加了这些器官发生危及生命的出血风险）。93%的HHT患者经历过自发性、复发性鼻出血。 2.如何处理该患者的鼻出血？ 有别于标准的鼻出血处理： ﹒对于急性出血，首先进行鼻前部按压；如果无效，使用柔软填塞物行鼻腔 填塞 ﹒避免使用充气填塞物行鼻腔加压填塞和反复鼻腔烧灼，因为不必要的创伤会加剧出血 ﹒局部保湿剂可通过改善鼻黏膜完整性减少鼻出血频率和减轻出血严重程度 ﹒手术方式包括激光疗法、植皮术和鼻腔封闭 尽管采取了这些措施，鼻出血仍可能继续。 3.如何确定诊断？ HHT基金会国际指南推荐采用内镜和影像学筛查脑、肺和胃肠道是否存在毛细血管扩张及任何的动静脉畸形，并进行基因检测。 学习要点 早期发现和早期诊断可避免潜在出血相关的并发症。 患者结局 筛查显示患者胃肠道毛细血管扩张，并且发现其父亲患有HHT，故确诊（表1）。目前使用局部保湿剂对患者的鼻出血进行保守治疗。 表1 遗传性出血性毛细血管扩张症Curaçao诊断标准 ———————————————————————— 1.自发性、复发性鼻出血 2.特征部位［嘴唇、口腔、鼻腔（图2）、手指］多发性毛细血管扩张 3.内脏病变，例如胃肠道毛细血管扩张、肺动静脉畸形（AVM）、肝 AVM或脑AVM 4.一级亲属患有HHT 确诊HHT= 满足3个或4个条件 疑似HHT= 符合2个条件 ———————————————————————— 图2 鼻内镜检查发现，标记显示多发性毛性细血管扩张 BMJ 2019;367:l5393 doi: 10.1136/bmj.l5393 2020年第10期继续教育题目（单项选择题） 1.遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种（ ），以黏膜、皮肤以及脑、肺和／或胃肠道等内脏毛细血管扩张为特征，93% 的HHT患者经历过自发性、复发性（ ） A．常染色体隐性遗传疾病口腔黏膜出血 B．常染色体显性遗传疾病鼻出血 C．常染色体显性遗传疾病胃出血 2.HHT的Curaçao诊断标准中，出现多发性毛细血管扩张的特征部位有（ ） A．嘴唇、口腔、鼻腔、手指 B．肺、胃肠道 C．口腔、鼻腔、支气管 3.HHT基金会国际指南推荐采用内镜和影像学筛查脑、肺和胃肠道是否存在（ ），并进行基因检测 A．毛细血管扩张 B．动静脉瘘 C．毛细血管扩张和动静脉畸形 4.对于急性出血，首先进行（ ）按压；如果无效，使用（ ）填塞物行鼻腔填塞 A．鼻根部充气 B．鼻中部柔软 C．鼻前部柔软 5.HHT可进行手术治疗，手术方式包括（ ），手术后（ ）出血 A．植皮术和鼻腔封闭不再 B．激光疗法、植皮术和鼻腔封闭可能还会 C．激光疗法和鼻腔封闭不再 |
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