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作者：杜永光 单位：河南大学淮河医院检验科 病人病史 男性，56岁。 主诉：外伤后腰部疼痛9月余 现病史：9月余前腰部扭伤，随即出现腰背部疼痛，呈持续性钝痛，休息后不缓解。就诊于当地县中医院完善MRI后考虑诊断为“腰5椎体压缩骨折”，给予PVP手术并间断口服钙片治疗症状无明显改善。现为求进一步治疗来院，门诊以“胸腰椎病理性压缩骨折、重度骨质疏松”收入骨科。发病以来神志清。饮食睡眠正常，大小便正常，体重无明显变化。 既往史：9月前行“PVP”手术治疗，其他无异常。 体格检查：T 37℃，P 88次/分，R22次/分，BP123/78mmHg.余无异常。 专科检查：脊柱生理曲度存在，腰椎无侧凸畸形，局部皮肤无明显破损，腰椎屈伸及侧方主被动活动因疼痛明显受限；T12、L3-L5棘突旁压痛（+），无放射痛，其余检查未见明显异常。 实验室检查 血常规： 凝血功能： 常规生化： 尿常规： β2微球蛋白： 血清蛋白电泳和免疫固定电泳： 影像学检查： 结合病人病史和实验室相关检查提示患者：1.轻度贫血；2.血清钙升高；3.β2微球蛋白升高；4.IgM-k型单克隆免疫球蛋白血症；5.胸腰椎病理性压缩骨折、重度骨质疏松。虽然说平时碰到血清单克隆IgM免疫球蛋白增高第一个想到的是华氏巨球蛋白血症，但此患者的临床表现有多发性骨髓瘤的“CRAB”症状，（MM常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即“CRAB”症状［血钙增高（Calcium elevation），肾功能损害（Renal insufficiency），贫血（Anemia），骨病（Bone disease）］以及继发淀粉样变性等相关表现。）因此多发性骨髓瘤的可能性更大，需完善骨髓相关检查。 骨髓涂片：
流式结果：
染色体：
MM-FISH：
骨髓活检：
综合诊断：IgM-Kappa型多发性骨髓瘤 多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，多发于老年，目前仍无法治愈。其特征是单克隆浆细胞恶性增生并分泌大量单克隆免疫球蛋白( M 蛋白)。根据其单克隆免疫球蛋白重链结构可分为 IgG, IgA, IgM , IgD, IgE 五类, 根据其轻链结构又可分为 κ和 λ两型, 其中 IgM 型多发性骨髓瘤类型极少，且临床上易与华氏巨球蛋白血症（WM）相混淆。从细胞形态学为浆细胞形态，免疫表型为高表达CD38、CD138，而CD19、CD20、CD45阴性，常伴溶骨性损害等方面可做为与WM的主要鉴别点。 附WM和MM的诊断标准，共同学习。 WM诊断标准 1．血清中检测到单克隆性的IgM（不论数量）。 2．骨髓中浆细胞样或浆细胞分化的小淋巴细胞呈小梁间隙侵犯（不论数量）。 3．免疫表型：CD19 （+），CD20 （+），sIgM （+），CD22（+），CD25（+），CD27（+），FMC7（+），CD5（+/-），CD10（-），CD23（-），CD103（-）。10%~20%的患者可部分表达CD5、CD10、或CD23，此时不能仅凭免疫表型排除WM。 4．除外其他已知类型的淋巴瘤。 5．MYD88 L265P突变在WM中的发生率高达90％以上，但其阳性检出率与检测方法和标本中肿瘤细胞的比例等有关，MYD88 L265P突变也可见于其他小B细胞淋巴瘤、弥漫大B细胞淋巴瘤等。因此MYD88 L265P突变是WM诊断及鉴别诊断的重要标志，但非特异性诊断指标。 注：LPL/WM无特异的形态学、免疫表型及遗传学改变，故LPL/WM的诊断是一个排他性诊断，需要紧密结合临床表现及病理学等检查结果进行综合诊断。虽然通过骨髓检查可诊断LPL/WM，但如有淋巴结肿大仍建议尽可能获得淋巴结等其他组织标本进行病理学检查，以除外其他类型淋巴瘤可能。 无症状（冒烟型）骨髓瘤和有症状（活动性）骨髓瘤的诊断标准 （一）无症状（冒烟型）骨髓瘤诊断标准（需满足第3条+第1条/第2条） 1.血清单克隆M蛋白≥30 g/L，24 h尿轻链≥0.5 g 2.骨髓单克隆浆细胞比例10%~59% 3.无相关器官及组织的损害（无SLiM CRAB等终末器官损害表现） 注：SLiM CRAB表现具体参见“有症状（活动性）多发性骨髓瘤诊断标准”部分 （二）有症状（活动性）多发性骨髓瘤诊断标准（需满足第1条及第2条，加上第3条中任何1项） 1. 骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明有浆细胞瘤 2. 血清和/或尿出现单克隆M蛋白a 3. 骨髓瘤引起的相关表现 （1）靶器官损害表现（CRAB）b ·［C］校正血清钙c >2.75 mmol/L ·［R］肾功能损害（肌酐清除率<40 ml/min 或血清肌酐>177 μmol/L） ·［A］贫血（血红蛋白低于正常下限20 g/L或<100 g/L） ·［B］溶骨性破坏，通过影像学检查（X线片、CT或PET CT）显示1处或多处溶骨性病变 （2）无靶器官损害表现，但出现以下 1 项或多项指标异常（SLiM） ·［S］骨髓单克隆浆细胞比例≥60%d ·［Li］受累/非受累血清游离轻链比≥100e ·［M］MRI检查出现>1处5 mm 注： a 无血、尿M蛋白量的限制，如未检测出M蛋白（诊断不分泌型MM），则需骨髓瘤单克隆浆细胞≥30%或活检为浆细胞瘤； b其他类型的终末器官损害也偶有发生，若证实这些脏器的损害与骨髓瘤相关，可进一步支持诊断和分类； c 校正血清钙（mmol/L）＝血清总钙（mmol/L）－0.025×血清白蛋白浓度（g/L）＋1.0（mmol/L），或校正血清钙（mg/dl）＝血清总钙（mg/dl）－血清白蛋白浓度（g/L）＋4.0（mg/dl）； d浆细胞单克隆性可通过流式细胞术、免疫组化、免疫荧光的方法鉴定其轻链κ/λ限制性表达，判断骨髓浆细胞比例应采用骨髓细胞涂片和骨髓活检方法而不是流式细胞术进行计数，在穿刺和活检比例不一致时，选用浆细胞比例高的数值； e 需要受累轻链数值至少≥100 mg/L
总 结 由于多发性骨髓瘤（MM）多发于中老年人，而我国已经正式步入老龄化社会，因此MM在我国的发病率将逐年上升。并且MM的临床表现多种多样，常导致患者就诊于多个不同的科室，有时候临床医生对本病认识和警惕不足，就会造成误诊，以往本病误诊率高达60%左右。做为实验室人员，我们在审核结果时，对不明原因的血沉增快、贫血、血涂片见红细胞缗钱状排列、蛋白尿、总蛋白增高、白球比倒置等异常结果时，要考虑到此病。主动和临床医生沟通。建议临床医生进行必要的检查（免疫球蛋白、电泳、骨穿、CT等）。从而降低误诊率。 参考文献： 1.中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订)[J]. 中华内科杂志2020,05:341-346. 2.淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）。中华血液学杂志,2016,37(09):729-734. 检验视界网微信平台独家首发，转载请注明来源及作者！ |
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