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根据发表在《自然医学》杂志上的一项研究结果，一种新型的液体活检技术已经证明可有效识别肾细胞癌(RCC)患者的所有疾病阶段，从而更容易在转移之前就检测出早期疾病。
肾细胞癌是所有颅外肿瘤中游离DNA (cfDNA)最少的，因此仅基于cfDNA（游离DNA ）的方法不足以检测肾细胞癌。此外，在以前的研究中，基于基因组改变的血浆cfDNA检测已鉴定出不到80%的晚期肾细胞癌患者。另一方面，无细胞甲基化DNA免疫沉淀和高通量测序(cfMeDIP-seq)显示出从其他肿瘤类型和健康对照中识别肾癌的有效性。研究人员在血浆和尿液游离DNA (cfDNA)上使用cfMeDIP-seq方法检测RCC（肾癌），这是首次将cfMeDIP-seq技术应用于尿液cfDNA上检测癌症。达纳-法伯癌症研究所(Dana-Farber cancer Institute)的医学肿瘤学家Matthew Freedman博士表示：“肾癌是最难检测的肿瘤之一，因为它不像其他肿瘤一样脱落那么多的DNA，这就是该新型测试表现非常出色的地方，这是可以检测到早期疾病的原则证明。”这种检测是否真的具有很高的准确性？让我们来了解一下。对148例样本进行了检测，其中99例为I - IV期肾细胞癌病例，21例为IV期尿路上皮膀胱癌病例，28例为无癌对照健康人群。在整个测试集中，肾癌样本的甲基化中位数值高于对照样本，并在试验者工作特征(AUROC)曲线下的平均面积为0.990。尿液cfDNA样本中，肾癌患者的AUROC平均值为0.858。
研究人员说道：“值得注意的是，这些数据是使用针对血浆的优化方案生成的，虽然基于尿液的分类不如基于血浆的分类准确，但我们相信，通过技术和计算优化可以提高性能，例如选择cfDNA（游离DNA）的大小来丰富肿瘤衍生的DNA，利用肿瘤甲基化数据来指导cfDNA甲基化分析。不过，这些结果突出了尿液cfMeDIP-seq对局部肾细胞癌早期检测的潜在价值。”单独或结合标准成像，在更大的前瞻性数据集中进行进一步验证后，这种筛查方法可以帮助及早发现肾细胞癌，减少不必要的肾活检和肾切除。目前，尚无FDA批准或推荐的筛查方法可用于检测普通人群中的肾细胞癌。如果被证实，研究人员相信这种无创检查可以帮助早期发现肾细胞癌，从而降低疾病的死亡率。任何疾病的诊断，都需要趁早筛查，定期体检显得尤为重要，希望该液体活检检查早日通过，帮助更多的人减少晚期癌症带来的痛苦。1. Biomarker Test Highly Accurate in Detecting Early Kidney Cancer. News release. Dana-Farber Cancer Institute. June 22, 2020. Accessed June 24, 2020. https:///2YqJtdS2. Nuzzo PV, Berchuck JE, Korthauer K, et al. Detection of renal cell carcinoma using plasma and urine cell-free DNA methylomes. Nature Med. Published online June 22, 2020. doi:10.1038/s41591-020-0933-1
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