唐筛、无创、羊穿，傻傻分不清之——无创DNA

北 京 大 学 首 钢 医 院

配 图 | 源 自 网 络

孕期做胎儿染色体检查，是应该做唐筛呢？无创呢？还是羊穿呢？上篇文章咱们已经讲过唐筛，今日咱们来聊聊无创DNA。

前情回顾：什么是染色体？

染色体是遗传物质，决定了我们是“人”，以及为什么是独一无二的“人”。正常人的染色体一共46条，包括22对常染色体和1对性染色体，常染色体按照大到小从1号排序到22号，而性染色体决定了我们的性别，包括X和Y，女性是XX，男性是XY。

胎儿的染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，若父亲或母亲给多了或是给少了，或给的过程中染色体结构发生变化，就会发生胎儿染色体异常，导致胎儿智力低下、器官畸形、甚至死亡。

无创DNA

无创DNA，是一种简称，学名是无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT），主要是抽母亲的外周静脉血，查母血中的胎儿染色体。

能从母血中查胎儿染色体？那是因为有胎盘。怀孕后，形成了一个特殊的器官，即胎盘，它是一个临时的过渡性器官，随着妊娠的开始而形成，随着分娩的结束而终止。胎盘是母儿之间的枢纽，进行营养物质和氧气的交换，在交换的过程中，便有胎儿的染色体碎片渗入到母体内。由于是通过母体查胎儿染色体碎片，而不是整条染色体，因此也是筛查，但准确性较唐筛显著提高，大约99%。当结果提示高风险时，需要进一步做羊水穿刺来确定胎儿染色体是否异常。

筛查时间：孕12-22⁺⁶周。

优点：操作简便，对孕妇及胎儿几乎无伤害，与传统唐氏筛查比较，准确性较高，大约99%。各别地区还为当地的孕妇免费做无创DNA检测。

缺点：与传统唐筛相比，费用较高，检测费用大约1500-3000元。由于检测项目不同，费用会有细微差别。目前作为筛查方法，确诊仍需进一步做羊穿。

适用人群：唐筛提示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、慢性病原体感染活动期、出血倾向、孕妇RH阴性血型等）；错过唐筛最佳时间；年龄小于35岁，没有异常妊娠史及家族史的普通低风险人群，经济条件好，自愿要求检测的。

慎用人群：唐筛高风险；预产期年龄≥35岁；重度肥胖（体重指数＞40kg/m²）；通过体外受精-胚胎移植方式受孕；有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形；双胎及多胎妊娠；医生认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群：孕周＜12周；夫妇一方有明确染色体异常；1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；胎儿超声检查提示有结构异常须进行产期诊断；有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；孕期合并恶性肿瘤；医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。