  听到这个问题，讲真，我的内心是崩溃的……但是作为一名医生，我尽量口齿清晰地回答：“按照国家及国际中孕期筛查指南，目前所检查的结构没有发现异常。” 心大的孕妇会面带喜色：“哦，都好的！谢谢医生！”拿好报告就走，我赶紧趁她走出诊室之前加一句：“医学是有局限的……”也不知道她有没有听进去。 心思缜密的孕妇会很紧张：“医生，我宝宝有哪里不好吗？”我赶紧解释：“没有发现不好的地方，但是我们大排畸不是所有结构都看的，而且由于医学的局限性，有些问题看不出来，有些问题目前还不会出现。” 明白人听了明白了，不明白的人更加糊涂了。  今天就和大家抠抠字眼，从四个方面详细地解释我的那句话吧。 01 按照国家及国际中孕期筛查指南，目前所检查的结构没有发现异常。 通俗一点说，不是所有结构都检查。我们根据中国超声医师协会制定的《产前超声检查指南》并结合国际妇产科超声学会指南制定了筛查项目，具体包括：头颅光环、脊柱、眼眶、口唇、鼻骨、四腔心、左侧流出道、右侧流出道、胸腔、胃泡、肠管、腹壁、双肾、膀胱、双侧肱骨及尺桡骨、双侧股骨及胫腓骨、双腕、双踝等胎儿结构以及胎盘、羊水、脐带等胎儿附属物。 如耳朵、手指、脚趾、外生殖器等都不属于检查的范畴，一来是由于体位影响这些结构很难观察到，二来某些结构的病变并无致命性或严重影响以及也要基于某些法律规定。 02 按照国家及国际中孕期筛查指南，目前所检查的结构没有发现异常。 目前是指本次检查的结论。由于胎儿是不断生长发育的，有些异常需要在晚孕期甚至出生后才发生、发展，比如肾脏发育不良、肾盂积水、心脏横纹肌瘤、肛门闭锁、远端肠闭锁或狭窄等在大排畸阶段没有发生或不出现征象，而在后期或出生后才发现。 03 按照国家及国际中孕期筛查指南，目前所检查的结构没有发现异常。 超声主要是检查结构形态，不包括染色体、基因和相关功能的检查。当然某些染色体和遗传综合征常常合并结构的异常，但是有一部分染色体及基因异常的胎儿无任何结构的异常，如部分21-T综合征、苯丙酮尿症等。另外结构无异常并不代表功能正常，例如自闭症、多动症等神经功能异常。 04 按照国家及国际中孕期筛查指南，目前所检查的结构没有发现异常。 没有发现异常并不代表正常。原因有二，一是产前超声医学的局限性，只能排除70%左右的结构异常，存在无法或很难发现的畸形，例如房间隔缺损、小型室间隔缺损、唇红裂、小型隐性脊柱裂、腭裂、部分性肺静脉异位引流等。二是有些在中孕期无异常超声表现的疾病，比如肛门闭锁、远端肠闭锁或梗阻、晚发性隔疝等。另外母体腹壁及子宫肌层的条件以及胎儿的姿势对于异常的发现率也有影响。 解释了这么多，是不是觉得没有异常提示的大畸形筛查报告结果很可怕，还不如不解释？ 其实，根本大可不必太焦虑，一方面，绝大数胎儿都是正常的；另一方面，大排畸尽管不算完美，但大大增加了我们发现异常的机会，只要按时产检，我们可以排除绝大部分重大畸形。没有异常提示的大畸形筛查报告已经是最好的结果啦！ 撰文：赵凡桂 编辑：李妙然 |
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