半数以上的神经结节病患者主要表现为神经系统症状，由于这种肉芽肿性多系统炎症性疾病的异质性表现，常常使得诊断延误。
我们报道2例神经结节病，说明结节病性脊髓病患者存在临床和放射学特征分离，目前认识不足。
病例1：70岁男性，在隐匿性肢体远端轻度感觉异常12个月后出现急性左眼疼痛。眼科评估提示前葡萄膜炎。神经系统查体提示手腕和踝关节手套-袜子样分布的感觉减退，踝反射消失。没有肌无力或上运动神经元。
电生理检查证实上肢和下肢的感觉反应显着下降，而运动反应保留，符合广泛轴索性感觉神经病。脑和脊髓MRI可见C2-5水平脊髓T2高信号伴中央管强化（图1A-B），未发现颅内病变。由于临床上缺乏脊髓病特征，因此该患者的神经系统表现被认为是继发于广泛周围性感觉神经病而非脊髓异常。
实验室检查提示血清ACE升高（161U/L，正常<55U/L）。抗NMO（视神经脊髓炎）和MOG（髓鞘少突胶质细胞糖蛋白）抗体均为阴性。胸部CT可见广泛的纵隔淋巴结病变，在PET扫描上也得到证实，表现为纵隔，肺门和锁骨上区域以及腹腔干均有多个高代谢淋巴结病变（图1C）。脊髓病变在PET上未见异常代谢。随后纵隔淋巴结活检组织病理学证实为非干酪性肉芽肿，伴有明显的淋巴细胞浸润（图1D），证实结节病的诊断。患者接受大剂量口服类固醇激素治疗，其远端肢体的感觉症状缓慢改善。3个月后复查影像学仍可见脊髓病变持续强化。
病例2：先前诊断为肺和淋巴结结节病的61岁男性，表现为右上肢远端麻木6周。神经系统查体提示右侧肱二头肌反射减退，右侧前臂和手外侧出现斑片状感觉缺失，肌力正常，且没有下肢异常。右上肢电生理检查提示感觉和运动传导值正常。颈椎MRI可见右侧C4-6水平脊髓广泛强化病变（图1E-F），未发现颅内病变。PET扫描证实颈髓病变区域，以及广泛的主动脉旁、肺门和纵隔淋巴结等多处代谢异常。抗NMO和MOG抗体均为阴性。患者接受大剂量的口服类固醇激素治疗，在12个月的随访期内，其右上肢麻木几乎完全消失。5个月时复查影像学可见脊髓病灶强化减少但仍持续存在，8个月时再复查可见强化消失。
神经结节病罕见（占结节病患者的5％），鉴于其临床表现具有异质性，且放射学，实验室和电生理学检查后无特征性异常，诊断常具有挑战性。先前报道的脊髓神经结节病的神经影像学特征包括单独的中央管强化（如第1例患者中所观察到的）（11％）或合并背侧-软脊膜下强化（89％），其在轴位上貌似三叉戟的头。但是，与其他炎症性疾病，例如视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）相比，更支持脊髓神经结节病的影像学特征包括软脊膜下强化和皮质类固醇激素治疗后钆增强持续超过2个月。本次报道的2例患者在随访期间均显示脊髓病变对比增强持续超过3个月。
确诊依赖于受累组织活检典型的病理学特征（图1D）。虽然不是确诊的神经结节病，因为组织病理并非直接从脊髓病变中获取，但基于淋巴结病理证实，2例均考虑很可能的神经结节病。
尽管不是确定的，但由于不是直接从脊柱病变中获得组织诊断，因此，从淋巴结组织的病理学证实来看，两种情况均可能是脊柱神经结节病。诊断延迟通常会导致高致残率和死亡率。神经结节病可累及中枢神经系统和周围神经系统，有多种表现，其中以继发于无菌性脑膜炎的颅神经病变最多见，可达80％。脊髓受累罕见，见于约15％的神经结节病，先前有报道，尽管观察到明显的放射学改变，但临床“少或缺乏症状（paucisymptomatic）”。本次描述的2个病例进一步支持上述结果，脊髓神经影像学上的明显异常与极少的（如果有的话）临床症状和体征相关。因此，在结节病性脊髓病患者中认识到这种临床放射学分离有助于早期诊断，特别是在先前没有结节病病史的患者中，从而能够及时采取治疗和预防随后发生的严重残疾。
