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慢性肾脏病遗传吗？每个人心中都可能有不同的答案。 大家好，我是一名肾内科医生，平时主要给大家普及一些慢性肾脏病的问题，希望帮助大家了解肾病，防治肾病，关注肾脏健康，远离肾衰竭！  今天给大家普及一类发病率比较高，且具有遗传性的肾病！ 慢性肾脏病具体的病理类型较多，但明确具有遗传性的不多。但我们在门诊也时常遇到过一部分患者，自己本身具有病情，同时家人也有肾脏方面的问题，但并不一定是同一类型肾病。对于这种情况就需要高度重视，有些遗传性肾病往往病理类型较重，肾衰竭的风险较高，比如遗传性肾炎。 还有一类肾病遗传率高达50%，且肾衰竭风险随着年龄及病情的恶化，风险较高。  它是“冷面杀手”——多囊肾！ 多囊肾是肾囊肿的一类，但却不是普通的囊肿类肾病。肾脏B超都是肾脏上长囊肿，具体又有什么区别？ 1、普通的肾脏囊肿，一般多发于单个或双侧肾脏，没有明显症状，随着年龄增长随之增大，小于5cm没有明显症状以随诊为主，可以不用药，如果超过5cm后可以通过抽液手术，不会造成肾功能损伤，恢复情况较好，有一定复发风险。 多囊肾常见是双侧多发囊肿，单侧较少。早期同样症状不明显，但中后期随着囊肿增大，肾脏增大，部分患者会出现肾区疼痛的情况，还伴有血尿、蛋白尿、高血压等情况，对肾功能造成损害。不能单纯针对囊肿消除治疗，需要系统性针对消除囊肿及保护肾脏功能方面进行全面治疗。 2、普通囊肿一般不具有遗传性，可能存在先天肾脏免疫缺陷，与后天不良生活习惯也相关。 多囊肾明确具有遗传性，具有家族史的情况下，存在基因异常。多数患者能检测到PKD1或PKD2基因发生突变的情况，少数患者可能检测不到。所以如果父母中存在多囊肾患者，那么儿女患多囊肾的几率高达50%。 即使是医生也不得不感叹基因的强大。  3、多囊肾明显存在一些肾功能损伤的症状，如果控制不及时越往后发展肾衰竭风险越高。普通肾囊肿多为良性，不存在肾脏实质性损伤。 凡是多囊肾都很严重吗？都会发生肾衰竭吗? 诊断多囊肾后，评估病情的最终预后，关键是在这两方面： 一、基因突变的类型 上面我们说到基因变化主要有两种PKD1和PKD2。相对比来说，PKD1基因突变的患者要比PKD2突变的患者预后结果要好。发生尿毒症的时间更晚，肾功能进展速度相对较慢。 之前研究调查显示，PKD1基因突变多囊肾患者发生尿毒症的平均年龄为55岁，而PKD2类型的为74岁，基本上不影响寿命。 二、尿蛋白、高血压等症状 多囊肾发展过程中与其他慢性肾病相同，从早期进展到中后期，肾功能也不断发生损害。如果治疗后尿蛋白、血压依然控制不好，且存在高感染风险的患者，往往病情进展更迅速，尿毒症风险更大。 虽然基因突变的类型我们决定不了，但后期的治疗却可以完全掌握，因此积极进行诊治，定期复查对预后结果影响非常大。  多囊肾有办法阻止遗传吗？ 目前来看对于存在明确多囊肾家族史的患者，如果尚未孕育，可以通过试管婴儿妊娠，这样可以筛选出没有基因突变染色体异常的细胞，创造健康的胚胎，减轻多囊肾的遗传几率。 多囊肾患者其实没必要太担心肾衰竭的发生，以目前科学技术的发展，与多数慢性肾病一样，已经有一套成熟的用药方案，只要积极治疗定期复查一般可以把肾衰竭降到最低。 （注：文章图片来源于网络，如有问题请联系删除） |
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