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2020 年 7 月 7 日，FDA (美国食品药品监督管理局) 授予 Neurogene 公司一款治疗巴顿病（CLN5 病）的基因疗法孤儿药资格。该基因疗法将编码人 CLN5 基因装配于 AAV(腺相关病毒) 载体上导入人体来治疗巴顿病。 巴顿病是一种神经元类固醇脂褐藻糖（NCL）疾病，属于罕见的致命性神经退行性疾病，由 CLN5 基因缺陷所导致。CLN5 疾病的特征是患者智力、运动能力急剧下降和视力丧失。这种病常在患者儿童期或青少年期发作，会导致癫痫甚至死亡。据估计，美国每 10 万名儿童中就有 2-4 人受到这种疾病的影响。目前还未有可治愈的疗法。 “孤儿药” 又称罕见药，是用于治疗或治愈罕见疾病的特效药物。由于孤儿药的市场需求小，正常情况下难以覆盖药物开发成本，所有很少有公司愿意研发。即使有药品上市，罕见疾病患者也很难承担巨额购药费用。所以各国为了鼓励制药公司开发孤儿药会在社会福利等方面给予优惠政策。 其中，获得 FDA 授予孤儿药资格的制药公司，将享有该药品上市后 7 年时间内市场独占权（不受专利影响）、税收减免、新药申请费免除、专项研发基金资助等福利。 Neurogene 是一家专注开发基因疗法治疗罕见神经系统疾病的公司。今年 2 月，Neurogene 与 BioMarin、Invitae 两家公司共同发起了关于癫痫基因测试计划，免费为 8 岁以下儿童进行检测。Neurogene 的 CEO Rachel McMinn 博士说：“获得 FDA 指定的孤儿药资格是重要的里程碑，我们期待将基因治疗计划推向临床。” 目前，美国正在大力推动基因疗法产业发展。截止目前，FDA 已先后批准了 6 款细胞和基因疗法产品，包括 2 款 CAR-T 细胞疗法和 4 款治疗严重单基因遗传病的基因疗法。FDA 预计，2022 年之前将批准 40 种基因疗法。 当然，基因疗法还面临很多挑战。其中，最重要的是安全性问题。今年 5 月和 6 月 Audentes Therapeutics 公司发生的两起基因疗法临床试验导致患者死亡事件，让基因疗法的发展多了一点阻碍。两名患者患有 X 染色体连锁肌小管性肌病，这也是一种罕见神经肌肉疾病，由单个基因突变造成。在接受了高剂量 AAV 载体基因疗法治疗后，两名患者死于败血症。FDA 随后暂停了该试验。（详细信息可参考：基因治疗药物的高剂量临床试验发生两起致死，FDA 紧急暂停该产品研究） 基因疗法拥有广阔的应用前景，这也意味着目前的研究只是 “冰山一角”，还有很多机遇与挑战在前方等待着 “掘金者”。 参考： https://www./press-releases/fda-grants-orphan-drug-designation-to-neurogenes-gene-therapy-for-the-treatment-of-cln5-batten-disease/ -End- |
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