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“没想到，我跟我的家人一样。” 5月12日，广州市某三甲医院收治了一名28岁的男性患者，张某。张某大便带血一周，来医院做内镜检查。 在内镜下，医生看到他的大肠内分布着密集的息肉，取组织进行活检，病理显示已癌变。 回溯张某的病史与家族史，医生惊讶地发现，张某的上一代直系亲属中，有多位患上消化道肿瘤，最终，他被确诊为“家族性腺瘤性息肉”。
众所周知，癌症并不是直接遗传的疾病，但研究显示，接近1/3的结直肠癌患者存在患有同种疾病的家庭成员。那么腺瘤性息肉，是否具有遗传性？ 一、家属有肠息肉，患癌风险增加 2021年5月4日，一项发表在著名医学期刊《英国医学杂志（BMJ）》的研究，就“结直肠息肉家族史是否会增加结直肠癌风险”的课题进行了病例对照分析。
这次研究一共纳入40万名参与者，其中68060例结直肠癌患者、333753例对照人群。在校正了家族史和其他变量后，研究人员发现，相较于直系亲属无结直肠息肉的人群，直系亲属患结直肠息肉的人群患结直肠癌的风险大幅增加40%，且随着年龄的增加，其患癌风险也会增加。 其中，直系亲属患增生性息肉的人群，患结直肠癌的风险增加23%；直系亲属患绒毛状腺瘤的人群，患结直肠癌的风险增加44%。
通过对比研究还发现，直系亲属中患结直肠息肉的人越多，那么其家属结直肠癌的风险也越高。如果同时患息肉、结直肠癌的直系亲属≥2名，那么家属的肠癌风险会增加400%。 这项研究提醒我们，如果你有患肠息肉或肠癌的直系亲属，可考虑提前进行结直肠癌的筛查。 二、这种息肉是癌症“近亲” 并不是所有肠息肉都会癌变，一般息肉分为炎性、增生性及肿瘤性等多种性质，其中炎性息肉、增生性息肉出现癌变的可能性非常低。但若息肉属于绒毛状或管状腺瘤，那么发生癌变的概率则成倍增加。
肿瘤家族性腺瘤息肉病（FAP）是一种肠癌癌前病变，一种常染色体显性遗传病，由APC基因发生突变引起。父母有一方患有此病，遗传给子女的几率在50%左右。若置之不理，发展到后期几乎100％形成肠癌或胃癌，其中40~45岁的恶变率最高。 FAP具有三大特点： 1.多发性：腺瘤数目非常多，100个以上较为常见，最多可达到5000个。 2.多形性：腺瘤大小不等，自数毫米至5cm以上不等，可以同时存在几种形态不一的息肉。 3.癌变率100%：FAP是公认的癌前病变，若不及时治疗，几乎都会发生癌变，整个过程时间长短不一，平均10年左右。FAP的癌变常不止一处，为多中心。
三、常见症状需警惕 FAP多于青少年时期开始出现，男女比例接近1:1，消化道症状是常见临床表现，包括便血、腹泻、腹痛、黏液便等，早期症状较轻，不易引起重视。 腹泻 腹泻为黏液性，特征为大量无臭味的黏液，严重者会导致水、电解质紊乱。随着息肉增大、增多，症状加重，排便时或可见息肉脱出肛门口。 便血 呈黏液血便，此时息肉多已发生恶变，便血表现为间歇性，肛门部有下坠感，常误诊为内痔或慢性结肠炎。 腹痛 出现不明原因的腹部隐痛，个别患者由于息肉较大，出现肠套叠时，可表现出腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。 消瘦、贫血、乏力 随着病情的发展，由于长期出现腹泻、便血、恶心等症状，患者可出现贫血、乏力、消瘦等表现，提示病情可能已经加重。
四、35岁后，肠镜肠镜检查很重要 息肉生长缓慢，在发病初期没有较明显的症状，即使偶有表现，也与其他胃肠疾病相似，常常难以引起患者关注。 数据显示，近年来我国大肠癌的发病越来越年轻化，再加上年轻人长期熬夜、饮食不规律、缺乏运动等因素，使得肠癌风险成倍增长。对于类似家族性腺瘤性息肉病这种恶性程度高的息肉，早期发现并进行全结肠切除术，是最有效的防治方法。 因此，普通人群的肠镜筛查应提前到35~40岁。如果是FAP高危人群，通常从10岁开始每年做一次肠镜，35岁后每3年做一次肠镜。
腺瘤发生癌变是一个漫长的过程，平均10年左右，但若不及时干预，很可能转变为结肠恶性肿瘤。目前主要的检查手段有结肠镜、钡灌肠、肛门指诊等，通过筛查可以帮助患者尽早发现，尽早干预，将肿瘤风险降到最低。 参考资料： [1]BMJ ：家人有结直肠息肉，亲属要警惕患癌风险吗？. 医学新视点. 2021-05-13 [2]这种息肉病，不但会遗传，癌变率100%！.医学界消化肝病频道 .2020-09-02 [3]一文讲清楚：家族性腺瘤性息肉病.胃肠病 .2019-05-03 |
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