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定位、定性的诊断思路
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01 定位、定性的诊断思路 由于神经眼科的疾病很多与眼表、视网膜疾病不同，后视路的病变为无法直接窥视部分，如同中枢神经系统的疾病一样，需要利用很多生理、病理反射来判断损害的位置。例如在视神经病变中最常用的相对性瞳孔传入障碍（relative afferent papillary defect，RAPD）检查，其原理涉及视觉传入通路及传出通路中几乎所有的核团甚至神经肌肉。这种只依靠一只手电筒在双眼之间来回照射的简单手法，其结果的可靠性甚至大过复杂的视觉诱发电位，而且快速、直接，无论是在诊室还是床旁均能在1min之内完成。反向RAPD（reversed RAPD）用于当同侧视神经病变伴有动眼神经损害、瞳孔括约肌障碍及药物性瞳孔散大患者的诊断。当光照从健眼移向患侧时，如果视神经受损，健侧瞳孔表现为散大反应，该现象的诊断意义较眼眶CT及磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）更确切而快捷。利用类似的原理，经过细致的神经眼科查体，可以将目前具有阳性的体征、结合患者的症状及现有可靠的辅助检查结果，对疾病的损害部位做一个初步的推测，即定位诊断。例如患者中心视力损害伴色觉饱和度下降则视神经病变的可能性大；如果存在视物变形的情况，将首先考虑黄斑网膜疾病；出现图1的视野缺损时，病变部位首先考虑视交叉附近或鞍区。在此基础上，将有针对性地缩小范围进行下一步的深入排查，可以避免盲目开检查单造成的时间、金钱及医疗资源的浪费。 虽然神经眼科疾病的定性诊断较定位更加困难，一旦明确了病变的部位也就多半知道了病变的性质。言下之意是视觉通路损害具有其独特的发病特征。例如：视交叉损害的最常见疾病是垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤等；少见病症可以是视神经炎累及视交叉、视神经胶质瘤、海绵状血管瘤等。枕叶皮质的损害，老年人多为脑血管病导致，青少年以外伤性多见（图2）。结合患者的病史、疾病发展过程、对治疗的反应及血液学特殊检查阳性提示可予以明确诊断。 02 重视病史及疾病演变发展过程 国外神经眼科诊疗过程中采集病史的时间约占到整个诊疗过程的一半。从年龄、职业以及发病的整个过程，既往史、家族史逐一记录。由于国内神经眼科缺少相应的转诊机制，分配到每位患者的平均就诊时间明显减少，但关键的主诉、症状、病史却能够为诊断提供迅速而重要的线索。当患者主诉“双眼视物大小不等”时，我们可以基本排除视神经病变的可能，而重点检查视网膜；相反当患者主诉痛性单眼中心视物遮挡或颜色饱和度降低时，高度提示视神经病变。复视患者，如果是单眼复视或多视，首先从眼部光学系统病变进行排查；眼肌麻痹患者的“晨轻暮重”和“晨重暮轻”现象可以直接切入诊断，甚至患者一句“用凉水洗脸后眼睛可以睁得大些”的叙述都具有重要意义。眼科常规体检时发现无主观症状的异常与急性发病来诊的主诉，其背后的病因可以截然不同（图3）。 基于不同的受教育背景和职业，我们问诊及诊断思路也将随之调整。一些从事工程技术的人员，描述的病史及现象常常可靠且生动形象，往往在疾病早期前来就诊；农村妇女常意识不到早期视力损害的情况，直至无法从事正常的家务而来诊，因此确切的病程需要仔细追溯。一些鞍区占位的患者初期也许会忽视双颞侧周边视野受损的特征，直到压迫累及中心视力而就诊，而主诉的病程仅月余（图4）。 每种疾病都有其特有的自然病程。我们知道视神经炎是急性病程的疾病，患者多数能够回答出精确的发病日期。当来诊患者病程超过数月，经过激素冲击治疗视力仍持续下降时，既往视神经“炎”的诊断需要重新斟酌（图4，图5）。非典型的视神经炎：年龄＞50岁患者、病初无转眼痛、病程超过1个月视力无恢复、激素治疗效果差时需要审慎重新评估。儿童视力下降如果诊断为“双眼球后视神经炎”，需高度警惕心因性视力下降的可能。原因在于儿童视神经炎多伴有视盘水肿，需要进行必要的鉴别诊断，以免大剂量激素过度治疗的不良反应。 仔细阅读患者携带的既往病历及辅助检查，从中撷取重要线索。如来诊时病程已经1年，视盘苍白萎缩的老年患者，既往发病后数天内的一张眼底照片显示的视盘节段性水肿及盘周线状出血，结合典型的水平视野缺损，健眼高危视盘，不难诊断为“前部缺血性视神经病变”。 一位急性单眼视力下降的患者，病史叙述“5-6年前曾行垂体瘤手术”。如不仔细追问具体细节，将遗漏手术为“伽马刀”照射的重要细节。因此视神经的病变极有可能是放射性的视神经病变而非垂体瘤复发。很多儿童患者来诊是由于斜视或学校体检时发现视力不佳。严重的内斜视往往提示单眼视力下降由来已久，因此结合眼底所表现出的视神经形态，诊断并不困难（图6）。部分儿童单眼视神经萎缩、视盘极度苍白的病因是既往外伤造成，仔细询问病史及检查面部，特别是同侧眼眶眉弓周围有无瘢痕，头颅CT有无眼眶骨折的征象均是重要的间接证据，可以免去大量不必要的血液学检查。 03 必要的神经解剖学知识 尽管神经眼科所有疾病可以简单地划分为传入（afferent）部分和传出（efferent）部分，但其中所涉及的神经解剖通路非常繁杂。全面掌握这些中枢核团以及传导束路之间的关系是神经眼科专科医师的基本技能之一。具有这些基本的知识将极大地简化定位诊断的难度、缩小范围、简化辅助检查。例如了解视网膜神经纤维的分布及与视神经的对应关系，将理解为什么有些疾病的视野损害不跨越水平中线或垂直中线。在青光眼患者中视野损害是否与OCT中神经纤维层的缺失相对应，如果不符，是什么原因造成？如果视野双颞侧偏盲不完全遵从垂直中线，则无需过度行鞍区的影像学检查，我们将从另一角度进行解释（图7）。如果患者诊断为Horner综合征，我们将对整个交感神经传导通路分3段进行筛查：中枢段、节前段、节后段。每一段都有其特征性的病损及特征：中枢段为脑血管病较多；节前段为臂丛及肺尖部病变；节后段为颈动脉夹层及海绵窦病变。如果头脑中没有清晰的解剖学传导通路，后面的诊断如同大海捞针，无从下手。 04 影像学检查及判读 如前所述，后视路疾病的诊断因其不可窥视性，故离不开影像学检查手段。现代高分辨率的MRI和薄层CT断层扫描为视路病变及功能评估提供了极大的信息和帮助，合理使用这些现代化医疗资源可大大提高诊疗效率。但是在开出预约单之前，我们需要回答2个问题：检查部位和检查方式。这就意味着在影像学检查之前，必须对病变的部位和性质做出初步的判断。例如患者为多发性硬化相关的视神经炎，如果该次发病为视神经病变，眼眶MRI及增强可以让我们了解视神经的病变部位及强化的范围；如果需要了解颅内脱髓鞘的情况，选择颅脑部位包括Flair序列在内的扫描可以更全面地了解脱髓鞘病变的时间多发及空间多发：强化的病灶为新鲜急性病灶；非强化病灶为既往残留。这样将对患者的预后及后续治疗做出合理的指导判断。 再如前述的Horner综合征患者，如果怀疑颈动脉夹层，我们将行颈部的血管成像而不是头颅MRI。对于特发性颅内压增高患者如需排除颅内静脉窦血栓形成导致的回流障碍，最佳的方式不是磁共振血管成像（MRA）而是CT断层静脉扫描（CTV）。对于累及瞳孔的动眼神经麻痹患者，如高度怀疑动脉瘤所致，插管行全脑血管造影则是金标准。至于有时眼眶头颅CT甚至优于MRI更需要针对不同的疾病和个体而定夺。 影像学检查的阅片及合理判读也是重要的基本技能。有针对性地亲自阅片将极大减少误诊及医疗资源的浪费。因此，我们鼓励患者携带既往原始胶片，从中发现蛛丝马迹的疑点。如果确实需要重复检查，也能针对性地做出决定（图2，图5）。面对放射科医师报告中提及的意外发现，需要结合病史全面权衡。如患者系前部视神经病变，但报告中出现“垂体微腺瘤”。如直接从影像学片中阅读到视神经、视交叉与垂体的关系，则可更放心地处理。 05 随访是最重要的处理手段之一 随访并不意味着放弃与不管不顾。当疾病处于稳定状态且目前诊断没有头绪的情况下，定期的随访意味着对病情发展密切的追踪。一些先天发育异常、外伤造成的损害往往经年稳定；免疫疾病存在反复发作和激素依赖的特性；长期未给予抗生素及抗结核药物治疗但病情逐渐好转的疾患可以排除感染的可能。经年未有变化的视野缺损和持续的视觉症状，表明先天性疾患或外伤造成的持久稳定损害。 以上仅是神经眼科工作中几个重要的环节，所举病例也无法以点盖面。优秀的神经眼科医师应具备广阔的视角、敏锐的感知以及敬业的专业精神，将细致的观察能力、娴熟的检查手法和缜密的逻辑思维结合起来，从每个貌似平常的病例中汲取经验和教训，善于积累、总结和提高。力争尽快与世界神经眼科先进水平国家接轨，使我国神经眼科事业迅速而蓬勃的发展。
作者：田国红 王敏 孙兴怀（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科） |
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