【原】检查多个测序样本是否来源于同一个病人

多组学分析大行其道的今天，同一个病人我们可以对其做多次不同技术的测序，比如TCGA计划就有不下8种数据：

• DNA Sequencing
• miRNA Sequencing
• Protein Expression array
• mRNA Sequencing
• Total RNA Sequencing
• Array-based Expression
• DNA Methylation
• Copy Number array

对tcga那样的超大规模协同组织，样品弄混的事情可能很少发生，但是该做的质量控制仍然是必不可少的。对小课题组来说，怀疑自己的多个样品是否来自于同一个病人就很正常不过了，比如大清早我就在群里看到了这样的问题：

 

他对同一个病人做了hic和重测序，但是不确认是不是搞混了，其实很简单的，这些数据，都是可以比对到参考基因组，然后提取snp位点，看看相关性就好了！

germline的snp的相关性

这里借用一个队列研究，看中国人和高加索人，越南人的族群差异，方法描述如下：

 

理论上，不同地理区域的人之间的差异应该是要小于区域外的人。

细节知识点

• SNP和SNV
• dbSNP
• 使用0，1，2这样的数值来编码野生型，杂合，纯合子位点
• dendextend

其实，该文章进化树的形式展现结果并不好，如下：

  

其实可以改为PCA图，我在直播我的基因组就多次介绍过

• 【直播】我的基因组54：把我的variation跟dbSNP数据库相比较
• 【直播】我的基因组55：简单的PCA分析千人基因组的人群分布
• 【直播】我的基因组56：探索遗传起源
• 【直播】我的基因组57：最简陋的祖源分析
• 【直播】我的基因组58：用R包SNPRelate来对我的基因型跟hapmap计划数据比较

当然了，也有造好的轮子来完成这样的检查哦，其实很早以前我就在生信技能树推荐过，但是找不到链接了。

如果你感兴趣这个五年前的直播活动，欢迎点击：直播我的基因组分析-目录-1-73集

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