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平山病(Hirayamadisease)是一种少见疾病，主要累及下运动神经元，常影响C7-T1脊髓神经及其支配的肌肉。该病在1959年由日本学者平山惠造首次报道，在临床上与已知的运动神经元病不同，该病以隐匿性发作为特征，男性多见，与人群有关，多在生命的第2个和第3个10年被诊断，大多患者有家族史，但散发性的报道也有。 多数病例来源于亚洲国家，但在欧洲和美洲大陆也有报道。平山病虽是一种自限性疾病，但却影响患者的上肢功能，临床上必须将其与其他确定的脊髓疾病和肌萎缩疾病区别开来，并给患者正确的治疗方案，防止手臂损伤的加重。本研究报道1例平山病患者如下。 1 临床资料 患者，女，23岁，以“双侧手指无力伴肌肉萎缩1年多”为主诉于2019年11月2日收入院。 患者于2017年12月开始出现左上肢无力，主要是左侧小指无力、不能伸直、并拢困难，有麻木感，寒冷时加重，伴双手抖动感，未予特殊处理；2018年6月左右左上肢无力加重，左手无名指也出现相同症状，出现左手掌间肌及小鱼际肌萎缩；2019年7月患者出现右上肢症状，表现为右手中指、示指及无名指无力、屈曲困难，伴掌间肌萎缩。 发病过程中无发热、无视物模糊、无耳鸣及听力下降、无言语不清和吞咽困难等症状。 既往无特殊病史，否认家族类似病史。 查体：神清，颅神经未见异常，颈软，左上肢近端肌力V级、远端肌力III级，左小指及无名指无法伸直，左手掌间肌和大、小鱼际肌萎缩(图1);右上肢近端肌力V级、远端肌力IV级，右示指、中指和无名指不能屈曲，右手掌间肌萎缩(图1),双上肢皮肤浅感觉正常，双下肢肌力V级，未见静止性震颤和肌束颤动，双下肢腱反射对称存在，双侧巴氏征阴性。 辅助检查：血、大小便常规未见异常、肝肾功能正常、血脂血糖水平正常、电解质水平正常、免疫学指标未见异常、凝血功能未见异常、传染病四项和肿瘤全套正常；脑脊液检查未见异常； 头部MRI和颈椎MRI平扫增强：头部未见异常；颈椎出现退行性改变(表现为颈椎曲度变直、C3/4、C5/6、C6/7椎间盘突出);C5～6水平可见后硬膜外腔增宽，出现“膜-壁分离”现象(图2)。 肌电图：左尺神经运动传导波幅较右侧降低，速度稍减慢；左正中神经F波潜伏期延长，出现率降低；双侧小指展肌，左侧拇短展肌、指总伸肌和第一骨间肌可见异常自发活动；双侧拇短展肌、指总伸肌、小指展肌、第一骨间肌和左侧桡侧腕屈肌显示神经源性损害；肌电图考虑双上肢神经源性损害(脊神经根或根以上水平损害，主要累及C7-T1神经根水平)。 患者临床诊断为平山病，予以维生素B1,B12和B6口服治疗，同时用颈托制动、减少低头屈颈动作，10 d后症状稍好转后出院，门诊随诊。 2 讨 论 目前平山病的病因和发病机制尚不清楚。有一种理论认为是由于椎管的生长与椎管内含物之间出现不平衡，导致后硬膜囊向前移位，使得脊髓前角细胞受压出现缺血性改变。 平山病通常表现为上肢进行性无力和肌肉萎缩，多在发病3～5年后达到稳定状态，且多是单侧发病，有研究发现病变对左侧肢体的影响要大于右侧；在平山病中有10%的病例表现为双侧(对称或不对称)损害。一般情况下肌肉无力多分布在脊髓C7-T1节段，影响手指和手腕的伸展、屈曲、外展和内收以及前臂的旋前和旋后。有研究发现平山病多伴有肌无力性萎缩，其分布具有特征性；常影响手和前臂包括大、小鱼际和骨间肌，多不影响肱桡肌。也有研究发现除肌无力和萎缩外，有些平山病患者可出现手指震颤、常不规则且粗糙。有时在温度低的情况下患者症状可能会恶化，被称为冷轻瘫。 平山病的确诊常需要颈椎MRI和神经电生理检查。肌电图显示受累肌肉神经源性损害，神经传导检查显示受累侧或双侧尺神经、正中神经复合肌肉动作电位下降，且尺神经复合肌肉动作电位减少程度要比正中神经减少的程度更大，而周围神经传导速度正常。常规中立位颈椎MRI可能正常，或可能在下颈椎显示非特异性髓质疏松，脊髓病变常累及脊髓的左侧。在脊髓轴向T2图像上常出现被称为蛇眼的表现，这种现象被认为是属于疾病的晚期，预后较差，因此屈曲位的颈椎MRI对于诊断至关重要。颈椎屈曲时随着后颈硬膜外腔的扩大，出现脊髓后方硬膜外腔增宽，呈“膜-壁分离”的现象；或者后硬脑膜的前移变得明显，椎体向前压迫脊髓，通常在C5-C6水平处最为明显。 平山病在临床上主要与多灶性运动神经病、脊髓型颈椎病、肌萎缩侧索硬化进行鉴别诊断。(1)多灶性运动神经病：主要表现为缓慢进展的局限性非对称性肢体无力，以远端受累为主，肌无力和肌萎缩分布不平行，无客观的感觉障碍，肌电图呈典型多发局灶性运动神经传导阻滞；(2)脊髓型颈椎病：临床表现常与脊髓受压程度、部位和范围有关。上肢通常以下运动神经元损伤为主，表现为手笨拙无力，随着病情进展可出现相应肌肉无力或萎缩，Hoffmann征常为阳性；下肢通常以上运动神经元损伤为主，一般不引起自主神经功能障碍；(3)肌萎缩侧索硬化：多在40岁以后发病，呈典型的上下运动神经元同时损害的临床特征，双上肢肌萎缩，肌张力不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性，双下肢痉挛性瘫痪，无客观的感觉障碍及括约肌功能正常，肌电图表现广泛神经源性损害，病情呈进行性加重，预后差。平山病好发于青年男性，局限于颈髓前角细胞损伤，颈椎屈曲位MRI可见下颈段脊髓后方“膜-壁分离”现象，无锥体束征，呈自限性，预后好，可与上述疾病相鉴别。 目前没有特效药物用于平山病的治疗。颈托项圈的保守治疗常用于防止颈屈曲对脊髓的反复损伤，患者一般可以使用颈托项圈3～4年，其他的治疗手段包括物理疗法。对于保守治疗无效的病例可采用外科融合手术，目的是防止反复颈屈动作压迫脊髓。颈脊膜成形术是该病的另一种治疗方法，可以防止后硬脑膜向前异常移位，同时保持颈椎曲度。根据临床经验本例患者采用保守治疗的颈托项圈，患者症状得到改善而出院。通过对本例患者的诊治，提醒临床医师对于临床出现无法解释的颈脊髓病变时应增加颈椎MRI屈曲位检查以排除平山病。 文献出处：马莎,张洪.平山病1例报道并文献复习[J].卒中与神经疾病,2021,28(03):345+350. |
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