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1. RGS14 和肾结石病的遗传多态性 肾结石病（RSD）是人类泌尿系统的常见疾病，被认为是受环境和遗传因素影响的多因素疾病。RGS14 编码一种复杂的支架蛋白，称为 G 蛋白信号传导调节剂 14，富含海马区 CA2 树突棘。我们旨在基于中国汉族人群的大样本调查 RGS14 基因多态性与 RSD 风险之间的关联。共有 1,436 名受试者参与该研究，其中包括 506 名 RSD 患者和 920 名对照者。选择位于 RGS14 基因区域的十个标签 SNP 进行基因分型。在单一标记和单倍型水平上评估遗传关联。对基于单一标记的关联进行基因型（χ2 检验）和等位基因分析（Cochran-Armitage 趋势检验）。使用两种生物信息学工具 RegulomeDB 和 GTEx 来检查目标 SNP 的功能后果。结果：发现 SNP rs11746443 与疾病状态显着相关（χ2 = 12.60，p = 0.0018）。此外，该 SNP 的 A 等位基因与 RSD 风险增加显着相关（OR [95%CI] = 1.36 [1.13-1.65]）。鉴定了 RGS14 上 rs11746443 的多个重要 eQTL 信号。本研究在中国汉族人群的大样本中复制了 RGS14 与 RSD 的关联信号。结果表明，RGS14 的 SNP rs11746443 可能通过调节人体 Ca2+ 水平来增加 RSD 的风险。 2. 肾结石病的遗传学-多基因遇到单基因 肾结石病包括肾结石和肾钙质沉着症，是一种患病率增加且具有显着异质性的临床综合征。结石成分、发病年龄、复发率和肾功能损害因潜在病因而异。虽然钙基肾结石占绝大多数，但其病因仍知之甚少。最近的研究强调了遗传易感性和饮食习惯共同构成肾结石形成的主要驱动因素的观点。除了在成年人群中很可能被低估的单基因（孟德尔）疾病之外，常见的风险等位基因解释了其遗传性的一部分。有趣的是，已确定的 GWAS 位点通常与孟德尔疾病基因的位点相匹配，反之亦然（CASR、SLC34A1、CYP24A1）。这些发现提供了与肾钙稳态、维生素 D 代谢和 CaSR-CLDN14-CLDN16/19 轴（细胞旁 Ca2+ 重吸收）和 TRPV5（跨细胞 Ca2+ 重吸收）调节的 CaSR 信号相关的机制联系。最近对草酸钙-肾结石（SLC26A1、CLDN2）和伴有肾钙质沉着症的远端肾小管酸中毒（FOXI1、WDR72、ATP6V1C2）的新单基因疾病的鉴定使人们能够进一步了解肾-肠轴和适当尿酸化的分子先决条件。对遗传性肾结石疾病实施集中式患者登记对于为急需的临床研究建立特征明确的队列是必要的。 3 . 溶石疗法和结石病监测的结果：我们应该做得更好吗？ 手术治疗是尿石症治疗的基石，但高复发率和相关并发症需要特定的治疗方案，旨在溶解肾结石和预防复发。本综述的目的是介绍科学文献中存在的最新知识，涉及溶出疗法和监测肾结石患者的方法。已经进行了多项实验室研究来测试实验治疗（托伐普坦、氯噻酮、阿托伐他汀、α-硫辛酸、葡糖胺聚糖、植物提取物），以减少肾结石的形成和细胞损伤，并显示出令人鼓舞的结果。尿酸结石是溶解疗法的主要目标，但直到去年，现有证据水平还很低。许多前瞻性和随机研究证明了口服化学溶解治疗透X线结石的有效性和安全性以及相关的成功预后特征。托伐普坦和α-硫辛酸也在胱氨酸尿症患者中进行了测试，结果减少了复发。最后，建议一些新的诊断标志物作为尿石症患者监测的检测方法，具有令人满意的准确性和判别能力。总结：肾结石的药物溶石疗法是一种有效的选择，特别是对于透X线/尿酸结石患者。未来，我们需要临床试验来确认为胱氨酸尿症患者测试几种药物的试点研究的令人鼓舞的结果。 4. 儿童泌尿系结石病的药物排石疗法。 儿童泌尿系结石病发病率的上升要求儿科医生及时了解通常针对成人的管理建议。药物排石疗法 (MET) 是一种非手术治疗选择，可在无并发症的症状性输尿管结石患者中进行试验。在 Medline 上发表和索引的关于 MET 主题的开创性文章被提取和审查。研究表明，α-阻滞剂对于排出大于 5 毫米但小于 10 毫米的成人输尿管远端结石，以及儿童可能大于 4 毫米的远端输尿管结石具有潜在益处。相反，对于自发通过率高的较小结石（<5 毫米），MET 似乎没有任何额外的好处。结论：这些药物的标签外使用是导致儿童 MET 未充分利用的几个障碍之一。然而，这些可能是一个合理的选择，特别是对于拥有适当尺寸结石的年龄较大的儿童和青少年。 5. 单一中心在儿科胱氨酸结石疾病管理方面的经验：随着时间的推移发生了什么变化？ 作者旨在评估影响儿童胱氨酸结石病临床结果的因素，并了解疾病管理随时间的变化。回顾性分析了 1991 年 1 月至 2017 年 9 月期间患有胱氨酸结石病的儿科患者的人口统计学和临床数据。包括至少 12 个月随访的患者。在研究时间范围内对前 35 名患者和后 35 名患者的疾病管理和临床结果进行了比较。共包括 70 名患者。男女比例为30/40。平均年龄和随访时间分别为 29.8 ± 40.1 个月和 106.5 ± 56 个月。第一次结石发作的平均初始手术次数为 2.4 ± 1.6。单个结石和单个受影响的部位是结石清除的重要预测因素。总体而言，患者在随访期间平均接受了 5.5 次手术。在 71.4% (50/70) 的患者中检测到复发。初始干预后残留的碎片和不遵守药物治疗是较短间隔期内复发的重要预测因素。31.4% (22/70) 的患者在随访期间出现肾萎缩。他们在最初诊断时年龄较大，平均尿液 pH 值低于 7.5。前 35 名患者接受了更多的开放手术。尽管如此，他们的复发率更高，并且往往有更多的肾萎缩。总之，胱氨酸结石病在儿童中具有反复发作的病程。结石和碎片完全去除 (SaFER) 概念以及所有可用的微创方法和严格的随访应该是结石管理计划的基础。 6. 小儿结石病：当前的管理和未来的概念 小儿尿石症的治疗包括药物和手术方法。治疗的主要目标是通过避免多次手术干预来防止结石复发。近年来，在医学诊断评估方案和外科治疗方面已经报道了许多创新。根据最近的报道，单一突变可能是造成更大比例肾结石的原因。这种病因特征有可能将结石预防的管理从代谢导向治疗转变为更具体的方法。此外，小型化的仪器已在临床实践中得到采用。近年来，微创内窥镜手术是治疗小儿尿石症的首选。 8. HOGA1 中的突变会赋予肾结石疾病的显性表型？。 草酸钙肾结石形成的病因仍然不清。HOGA1 中的双等位基因突变导致 3 型原发性高草酸尿症，并导致草酸盐过量产生和肾结石疾病。我们之前的研究表明，HOGA1 突变携带者的尿草酸盐前体水平升高。在这项研究中，我们探讨了 HOGA1 突变以肾结石疾病或高草酸尿症的形式赋予显性表型的可能性。一项观察性分析病例对照研究旨在确定草酸钙肾结石成人患者中致病性 HOGA1 突变的患病率。鉴于德系犹太人中 HOGA1 突变的高流行率，该组被单独评估。将 52 种报告的致病突变中的任何一种的携带频率与来自相应种族的 gnomAD 的数据进行比较。对来自以下组的 DNA 样本进行了 HOGA1 基因的 Sanger 测序：60 名德系犹太人和 86 名非德系犹太人草酸钙结石形成者，150 名尿草酸水平低的受试者和 150 名高尿草酸盐水平的受试者。结果：德系犹太人中致病突变的携带者患病率为 1.7%，而相应对照组为 2.8%（p=0.9 OR=0.6 95% CI 0.01-3.51）。我们没有在非德系犹太人研究组中检测到任何突变。在高草酸尿症和 HOGA1 变体之间未检测到相关性。 结论：这项研究表明 HOGA1 的突变不会以草酸钙肾结石疾病或高草酸尿症的形式赋予显性表型。 10. 输尿管镜检查局部麻醉的结果：系统评价。 结石病的常规输尿管镜术可以 (URS) 在全身麻醉下进行。然而，局部麻醉的作用及其相关结果存在争议。在这里，我们回顾了 URS 局部麻醉的挑战、结果和并发症。根据系统评价和荟萃分析指南的首选报告项目进行 Cochrane 风格评价，以评估局部区域麻醉对结石病 URS 的结果，包括 1980 年 1 月和 2019 年 12 月的所有英文文章。最近的发现：21 项研究（1843 次手术），平均年龄为 46 岁，男女比例为 1.2:1，在局部麻醉下接受了 URS。平均结石大小为 9 毫米（范围：4-21 毫米），除 5 篇论文外，所有其他论文都包括输尿管结石，其中大部分位于输尿管远端。在所有研究中，2.7% 的患者（范围 1-21%）需要转换为全身麻醉，结石清除率为 48-100%。并发症发生率从 1.4% 到 36% 不等。虽然术中并发症包括输尿管损伤（n = 21）或穿孔（n = 4），但术后并发症包括发热（n = 37）、尿路感染（n = 20）、血尿（n = 4）、尿脓毒症（n = 4) 和其他 (n = 7)。 总结：目前的系统评价表明，在精心挑选的患者中，局部麻醉 URS 是全身麻醉 URS 的潜在替代方案。需要进行亚组分析的随机对照试验来进一步评估局部区域麻醉 URS 是否不劣于全身麻醉 URS。 11. 儿童肾结石：诊断和治疗方法 尽管肾结石在儿童中不如成人常见，但儿童的发病率正在上升。除了增加医疗费用外，肾结石还可能导致严重的发病率。临床表现是可变的。年幼儿童的双侧肾结石应立即进行原发性高草酸尿症的检查。代谢异常在儿童中更为常见，可导致结石频繁复发。全外显子组测序数据显示约 30% 的结石形成者存在遗传缺陷。当患者接受正常饮食和正常活动时，应进行24小时尿液收集。红外光谱和 X 射线衍射用于结石分析。在结石碎裂或治疗任何结石相关并发症后，尿液检查应推迟 4-6 周。评估的目标是确定可以进行靶向治疗的可改变的风险因素。手术干预的主要适应症包括疼痛、感染和梗阻。体外冲击波碎石术 (ESWL)、输尿管镜检查和经皮肾镜取石术 (PCNL) 是最常用的，其选择基于结石大小、解剖结构、成分和解剖结构。技术的进步已经允许向微创手术的转变。综合管理需要多学科的团队。肾结石儿童需要长期随访，定期评估结石形成活动并确定结石负荷。诊断原发性高草酸尿症、登特氏病、肾小管酸中毒 (RTA) 等疾病时应高度怀疑，因为这些疾病对肾功能和生长有影响。 12. 泌尿系结石病 - 大小并不是最重要的紧急问题 泌尿系结石病——大小并不重要 。在工业化国家，泌尿系结石病是一种非常常见的疾病，其终生风险约为 10-15%。同时，大多数无症状的结石形成发生在肾盂系统内（肾结石病），当这些结石进入并因此阻塞输尿管（输尿管结石病）时会产生典型的临床表现。因此，在急性腰痛的情况下，输尿管结石病是最重要的鉴别诊断之一，需要立即进行准确的诊断工作。在这里，CT 扫描已被证明是最准确且优于超声波的，尤其是在对患者结石情况的整体评估方面。除了结石病的诊断外，病史、生命体征以及血液和尿液检查在患者的初步检查中也很重要，因为识别泌尿道内潜在的并发感染是最重要的。肾结石疾病（主要是无症状的）和输尿管结石疾病（通常与急性和破坏性腰痛有关）通常都没有直接威胁。相反，伴有尿路感染的输尿管结石病是泌尿科最危险的情况之一，如果漏诊，会导致尿脓毒症和高发病率甚至致死率。对受阻和感染的尿路立即引流是这些患者最重要的紧急措施。 13. 复杂炎症性肠病中的尿石症：尿液特征和结石成分的综合分析 评估广泛手术对复杂 IBD 患者尿液特征、血清检查和结石成分的影响。选择了 IBD 和全直肠切除术 (TPC) 和粪便改道（回肠末端造口术或回肠袋肛门吻合术-IPAA）病史的患者。仅包括至少有一份完整的 24 小时尿液特征的患者。一项病例对照研究以随机方式选择肾结石患者，这些患者至少也有完整的 24 小时尿液特征。病例和对照的年龄、性别和体重指数 (BMI) 相匹配。将组与尿液特征、血清检查和结石成分进行比较。 结果：本研究共纳入 68 名患者，其中 34 名接受 TPC 并诊断为肾结石的 IBD 患者和 34 名匹配的仅患有肾结石的患者。IBD 患者的尿量、尿柠檬酸盐和尿钠显着降低。关于血清检查，只有血清碳酸氢盐在统计学上显着降低。在两组中，草酸钙结石最常见。 结论：伴有TPC和肾结石的IBD患者尿量低和尿柠檬酸盐含量低是肾结石形成的主要危险因素。正如在一般人群中所见，草酸钙是最常见的结石成分。 14 .现行结石病医疗管理指南的比较。 目的：本研究的目的是介绍现有泌尿系结石病医疗管理指南的内容。 材料和方法：在 Societe International d'Urologie 和美国泌尿学协会网站上搜索国家和国际泌尿学协会的现行指南，并在 Pubmed/MEDLINE 中搜索，直到 2020 年 6 月 30 日。两位作者对急性肾绞痛的医疗管理、药物治疗、饮食调整和预防结石病复发的药物干预进行了独立搜索和数据提取。指南的质量由两位评审员使用 AGREE II 工具进行评估。文献检索发现了 82 个协会，其中 8 个提供了有关结石病医疗管理的建议/指南。非甾体抗炎药或扑热息痛是最常见的用于急性疼痛管理的一线治疗药物，其次是阿片类药物。大多数指南还指出使用 α 受体阻滞剂有助于在冲击波或激光碎石术后排出 5-10 毫米的远端输尿管结石或缓解支架相关症状。摄入充足的液体、正常的膳食钙摄入量和每日不同的钠限制，是泌尿外科协会关于预防结石病的普遍饮食调整。噻嗪类和碱性柠檬酸盐通常被提议用于草酸钙结石形成者，但推荐分级不同，而别嘌呤醇或非布司他碱化尿液作为二线治疗是尿酸盐结石的常用治疗方法，但目标尿液 pH 值不同。根据 AGREE II，欧洲和美国泌尿外科协会指南以及国家健康与护理卓越研究所的建议获得最高评价。 尽管存在方法学异质性和推荐的主观评价，但在关于结石病医疗管理的指南中注意到了可接受程度的共识。 15. 儿童肾结石的代谢危险因素：更新 在过去的几十年中，儿童肾结石的患病率显着增加，伴随着全球发病率和医疗保健成本的增加。评估代谢危险因素对于诊断和特定治疗至关重要。本回顾性研究的目的是确定 17 岁以下儿童的流行病学和临床特征，以及肾结石的代谢危险因素。共纳入 300 名患有肾结石的儿童，使用标准化方案进行多项临床测试。结果：平均年龄11.2岁，男女比例1.15：1.0。89.3%的病例发现生化异常。52.6% (n = 141) 的患者存在单一尿液代谢危险因素，36.7% (n = 106) 存在多种危险因素。特发性高钙尿症（单独或联合）和低枸橼酸尿症（单独或联合）分别是这些患者中 47.0% 和 39.6% 的最常见危险因素。肾绞痛和/或未明确的腹痛是最常见的表现形式 (76.9%)，其次是 64.4% 的血尿，其中 97.5% 的结石位于上尿路。64.8% 的男孩和 61.8% 的女孩在一级和二级亲属中有阳性家族史。 我们得出结论，在大多数肾结石儿童中可以发现特定的尿代谢危险因素，其中高钙尿症和低柠檬酸尿症是最常见的诊断。 16. 包括吸烟、饮酒和锻炼在内的生活方式因素是否会影响您患肾结石的风险？系统评价的结果 随着结石病发病率的上升，需要更多的研究来了解与之相关的生活方式因素。我们评估了吸烟、饮酒和运动与肾结石病 (KSD) 相关的现有证据。方法：在 CINAHL、EMBASE、Ovid Medline、Cochrane 图书馆、Scopus、Clinicaltrials.gov 和 Google Scholar 中进行了系统的文献检索。不同的关键词是“吸烟”、“香烟”、“酒精”、“精神”、“锻炼”、“身体活动”、“训练”、“肾结石”、“结石病”、“肾结石”、“尿石症”、 “肾结石”和“泌尿结石”。感兴趣的主要结果是吸烟、饮酒和运动在 KSD 发展中的作用。结果：检索数据库共检索到4921篇文章，其中14篇符合终审纳入标准。研究评估了以下危险因素：体力活动 (n = 6)、酒精 (n = 6) 和吸烟 (n = 9)，包括 17,511 名患者。体力活动与 KSD 的关系似乎是模棱两可的。此外，只有一项研究表明饮酒会降低肾结石的风险。相反，四项研究发现吸烟与肾结石形成之间存在显着关联。结论：虽然吸烟是一种似乎与 KSD 有某种关联的行为因素，但没有证明酒精和身体活动有明显的影响。为避免 KSD，应考虑吸烟可能带来的有害作用，患者应保持警惕，注意身体活动补水的重要性。虽然这代表了现有证据中最合适的指导，但目前仍然没有足够的数据来真正揭示这三个因素与 KSD 之间的关系。 17. 不同年代的钙性肾结石形成者的代谢危险因素，低柠檬酸尿和高草酸尿的多见 评估来自两个不同年代的钙肾结石形成者的代谢危险因素，比较代谢特征随时间的变化。对在单一机构接受 24 小时尿液收集的尿石症代谢评估的钙肾结石形成者进行回顾性分析。1988 年至 1994 年评估了 309 名患者（A 组），2007 年至 2010 年评估了 229 名患者（B 组）。对两组进行比较以评估人口统计学和代谢结石特征的变化。结果：A组与B组相比，女性比例从43%增加到56%，肥胖患者（BMI≥30）从22%增加到35%，≥50岁患者从29%增加到47%（所有p < 0.005 ）。在最近的队列中，更大比例的患者出现低柠檬酸尿 (46-60%，p = 0.001)，肥胖患者中低柠檬酸尿的发生率明显更高 (p = 0.005)。与 A 组相比，B 组的高草酸尿症也有所增加（23-30% p = 0.07），这一发现在男性中很显着（32-53%，p = 0.001）。 女性、肥胖和老年患者的尿石症正在增加，这与基于人群的研究一致。我们报告了当代队列中低枸橼酸尿症和高草酸尿症的发生率上升，特别是分别在肥胖患者和男性中。需要进一步研究以更好地表征与结石病增加相对应的代谢变化。 18.尿酸性肾结石 Uric Acid Nephrolithiasis.PMID: 32809561 Free Books & Documents. 瑞典药剂师 C. Scheele 于 1776 年首次将我们现在所说的“尿酸”确定为膀胱结石的主要酸性成分。肾脏，尤其是这种物质的膀胱结石，作为唯一的治疗方法，在历史上一直造成巨大的痛苦和痛苦。艾萨克·牛顿爵士和米开朗基罗是许多著名的历史人物中的两位，他们患有复发性尿酸肾结石。 肾结石是发达国家的常见健康问题，全世界估计有 2% 至 5% 的人一生中至少受到一次影响。在美国，男性一生中患尿结石的总风险为 10.6%，女性为 7.6%。大多数未经治疗的患者会出现周期性腹痛、尿路感染和肾功能丧失；最终导致肾功能衰竭。许多情况会增加对肾结石的易感性，包括遗传疾病、饮食和环境因素。除了尿酸结石病，血清尿酸水平升高也是痛风、心血管疾病、糖尿病和慢性肾功能衰竭的危险因素。 尿酸结石占所有尿路结石的 10% 至 15%，其中绝大多数（79%）出现在男性中，最常见于 60 至 65 岁年龄组。在西方国家，肥胖、高血糖（血糖升高）、代谢综合征和高血压经常与尿酸结石有关。 19. 两个时代的故事：COVID-19 大流行对结石病表现的影响。 新型冠状病毒病 19 (COVID-19) 大流行于 2020 年 3 月 13 日在美国引发了国家紧急状态声明。由此导致的医疗保健和公众注意力转移到避免接触疾病。 泌尿系结石 (USD) 是急诊就诊的常见原因，如果不及时治疗，可能危及生命或器官。意大利的一项小型研究表明，大流行对 USD 没有影响急诊报告率， 但它在更大的美国队列中的影响仍然未知。 在机构委员会审查批准后，我们分析了在当前“COVID 时代”（3 月 16 日至 4 月2020 年 3 月 30 日），并将其与一年前（2019 年 3 月 16 日至 4 月 30 日）的等效“前 COVID 时代”进行了比较。我们分析了急诊就诊时的基线临床特征和随后的结石处理。 在 COVID 时代，与同等的 COVID 前时代相比，泌尿系结石紧急就诊减少了 36%。有趣的是，就诊时的基线特征或临床严重程度没有差异（通过全身炎症反应综合征标准、血清肌酐、尿路感染或紧急干预的需要来衡量；）。然而，根据 RIFLE 分类 4（4.7% 对 2.6%），有更高比例的 COVID 时代患者确实有急性肾损伤 (AKI) 的证据，这可能表明就诊延迟。COVID时代导致随后的患者管理发生了可衡量的转变。泌尿科门诊就诊有显着延迟（COVID 前平均 15 天与 7 天，P < .0001）以及向虚拟或电话就诊（从 0% 到 94%）的巨大转变。鉴于大多数结石病例需要及时处理以避免并发症的后遗症，这种延迟并没有影响接受最终处理的时间，这部分是由于克利夫兰诊所手术层系统的创建是为了根据大流行期间的紧急需要对泌尿科病例进行分层.5 对于那些接受输尿管镜检查或经皮肾镜取石术的患者，在这些手术后输尿管支架植入术中很常见，我们发现有相当大的实践转向不留支架 (12%-66%) 以及更多的支架留有尾线 (7%-16%) ，除了消除潜在的 COVID 暴露风险之外，两者都消除了进一步的支架移除患者遭遇。值得注意的是，这些患者中没有一个有后续的急诊就诊或由此产生的并发症，这表明这是适合适当患者的合适的未来管理变更考虑。据我们所知，这是对大流行对泌尿系结石报告的影响的首次基于美国的分析，并强调了 AKI 发生率较高的急诊 报告的显着减少，以及泌尿科实践管理模式的有趣变化。由于大流行仍在肆虐，看不到明确的结局，这将对我们的结石临床实践产生的真正影响仍有待完全确定。 20. 无管化 PNL 可安全地应用于选定的儿科结石病患者 本研究的目的是比较无管化经皮肾镜取石术（TPNL）和标准经皮肾镜取石术（SPNL）治疗儿童肾结石的结果。回顾性分析了 2010 年 1 月至 2018 年 6 月期间接受经皮肾镜取石术 (PNL) 的 48 名 18 岁以下患者的数据。根据导管放置将患者分为 2 类。共有 21 名患者接受了 TPNL 治疗，27 名患者接受了 SPNL 技术治疗。根据术中并发症选择所采用的手术方法。所用内窥镜器械（迷你/标准）的尺寸根据结石负荷和外科医生的偏好决定。TPNL 组 85.7% (n=18) 和 SPNL 组 85.2% (n=23) (p=0.959) 的完全无结石率 (SFR)。在 TPNL 组中，2 名有临床意义的结石患者接受了逆行肾内手术，1 名临床意义不明显的残留结石患者仍在随访中。在 SPNL 组中，2 名有临床意义的结石患者接受了重复 mini-PNL 手术，其中 1 名患者用冲击波碎石碎石，1 名残留结石不明显的患者仍在随访中。在术中和术后并发症、平均 SFR 或手术和透视时间方面没有观察到显着差异。然而，在住院时间上观察到了统计学上的显着差异（p<0.001）。TPNL 是一种安全有效的儿童手术。在结石清除率方面，TPNL 和 SPNL 之间没有发现显着差异；然而，接受 TPNL 的患者住院时间明显缩短。 22. 2型糖尿病肾结石复发的预测因素 确定2型糖尿病患者肾结石复发的预测因素。利用2013-2019年糖尿病肾结石患者数据库进行回顾性队列研究。根据结石病状将患者分为两组：复发性结石和非复发性结石。比较基线特征并进行逻辑回归以评估哪些变量可以预测结石复发。结果：2型糖尿病肾结石患者1617例，结石未复发1244例（77%），结石复发373例（23%）。在这些结石复发患者中，40% 有无症状结石，43% 到急诊室就诊，45% 需要手术干预。复发的中位时间为 64 个月。多变量分析显示体重指数（比值比 [OR] 1.032，95% 置信区间 [CI] 1.016-1.047）、尿液 pH（OR 0.500，CI 0.043-0.581）、HbA1c（OR 1.186，CI 1.0172）-1糖尿病神经病变（OR 1.839，CI 1.413-2.392），糖尿病视网膜病变（OR 1.690，CI 1.122-2.546），胰岛素以及柠檬酸钾治疗（OR 0.611，CI 0.426-0.87），以及含有草酸钙和尿酸钙成分的结石（分别为 OR 1.955，CI 1.420-2.691 和 OR 2.221，CI 1.249-3.949）是结石复发的重要预测因子。 糖尿病的严重程度和结石成分是 2 型糖尿病患者结石复发的有力预测因素，而 HbA1c 和尿液 pH 值是重要的可改变因素。 23. 欧洲泌尿外科协会和欧洲小儿泌尿外科学会小儿泌尿系结石病指南 小儿结石病是一个重要的临床实体，管理通常具有挑战性。尽管已知该病在世界某些地理区域呈地方性流行，但全球发病率也在增加。患者年龄和性别；石头的数量、大小、位置和成分；泌尿道的解剖结构是选择治疗方式时需要考虑的因素。提供对微创手术时代儿科人群尿石症评估和管理的一般见解。证据获取：对有关小儿尿石症管理的文献进行了非系统性审查，目的是针对不同情况提出最合适的治疗方式。证据综合：由于复发率高，开放手术干预不是小儿结石病的首选，除非与先天性异常相关。微创手术已成为首选，因为可以使用适当尺寸的器械并积累经验。体外冲击波碎石术 (SWL) 是无创的，可以在镇静下作为门诊手术进行，是治疗较小结石的首选。然而，对于较大的结石，SWL 的无结石率较低，再治疗率较高，因此经皮肾镜取石术和逆行肾内手术等微创腔内泌尿外科手术是首选的治疗选择。 结论：当代小儿尿石症的外科治疗通常使用微创方式。很少有指征开放手术。儿童泌尿系结石病例呈上升趋势。微创手术可以实现高无结石率和低并发症发生率。结石去除后，强烈建议进行代谢评估，以便对任何潜在的代谢异常进行医学治疗。由于高复发率，需要定期进行影像学检查，例如超声检查。 25. 血液检查在肾结石疾病代谢紊乱筛查中的应用 目的：确定血液检测作为肾结石患者代谢异常筛查工具的临床效用。前瞻性地收集了 2011 年 4 月至 2017 年 2 月期间参加牛津大学医院 NHS 基金会信托评估和治疗肾结石的 709 名患者的临床和生化数据。分析数据以确定血清钙、甲状旁腺激素的效用（PTH)、尿酸盐、氯化物、碳酸氢盐、钾和磷酸盐检测，用于筛查原发性甲状旁腺功能亢进症、正常钙血性甲状旁腺功能亢进症、高尿酸尿症、远端肾小管酸中毒 (dRTA) 和高钙尿症。结果：在 2.3% 的患者中检测到血清钙水平升高。这一发现引发的进一步调查导致 0.2% 的男性和 4.6% 的女性被诊断为原发性甲状旁腺功能亢进，其中记录了血清钙。在没有高钙血症的情况下，15.1% 的患者检测到血清 PTH 水平升高。在这些患者中，74.6% 是维生素 D 不足；没有患者被诊断为血钙正常的甲状旁腺功能亢进症。21.6% 的患者存在高尿酸尿症，47.1% 的患者存在高尿钙症。高尿酸血症与高尿酸尿症无关，低磷血症也与高钙尿症无关。使用血清氯化物和碳酸氢盐作为筛查试验，没有患者被强调为有 dRTA 风险。这项研究表明，患有肾结石的个体应该接受单独血清钙测量的代谢筛查。使用额外的血液检查来筛查代谢紊乱不符合成本效益，并且可能提供不存在代谢异常的虚假保证。对于复发性结石形成者和未来结石病高风险者，应进行 24 小时尿液收集的完整代谢评估，以确定可能可治疗的代谢异常。 26. 儿童就诊于儿科急诊室的急性肾损伤与泌尿系结石病相关 由泌尿系结石病 (USD) 引起的急性肾损伤 (AKI) 在成人中很少见；患有 USD 的儿童的 AKI 发生率可能更高，并且新出现的数据将结石与成人慢性肾病 (CKD) 的发展联系起来。方法：本研究是对一家儿科医院系统急诊科 (ED) 的 USD 患者的回顾性分析。患者最初是通过 USD ICD 代码识别的；然后通过影像或医生文件确认结石；患者必须在 ED 中具有基线肌酐 (Cr) 和 Cr 才能进行比较。AKI 由肾脏疾病：改善全球结果 (KDIGO)、急性肾损伤网络 (AKIN) 和儿科风险、损伤、衰竭、损失、终末期 (pRIFLE) 定义。结果：在 589 次总就诊中，264/589 (45%) 有评估 AKI 的数据，23% 为 AKI(+)，77% 为 AKI(-)。pRIFLE 最常见 (82%)，18% 仅 AKIN/KDIGO 呈阳性。AKI(+) 更可能更年轻（16.7 岁与 17.4 岁，p = 0.046）并且更有可能出现呕吐{比值比 [OR] [95% 置信区间 (CI)]：2.4 [1.4-4.3] , p = 0.002};此外，AKI(+) 的比例在 <18 岁与 ≥18 岁之间显着更高 [26.9 对 15.5%，p = 0.032，OR (95% CI)：2.0 (1.1-3.9)]。两组间尿路感染 (UTI) 和梗阻率相似。AKI(+) 患者的 OR <1 表明接受非甾体抗炎药 (NSAID) 的风险较低；然而，其中 51% 的人确实在他们的 ED 遭遇期间接受了 NSAID。AKI(+) 患者更有可能需要住院（53 对 32%，p = 0.001）。结论：我们在儿童中证明了 USD 诱发的肾绞痛和 AKI 之间存在新的关联。AKI(+) 患者更年轻，更容易出现呕吐。AKI(+) 患者没有更高的梗阻或 UTI 发生率，51% 的 AKI(+) 接受 NSAIDs。
参考文献
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