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某大夫问：王若光教授您好，胼胝体发育不全在产前超声诊断中偶尔遇到，想请教您一下，胼胝体发育不全与哪些疾病有关呢？ 王若光教授回复：通过检索可知： 一、目前已知可常见于20余种综合征 （1）Acrocallosal综合征（胼胝体发育不良或缺如，轴后多指（趾），拇指重叠） （2）脑-眼-面-骨骼综合征（COFS综合征，神经性关节挛缩，小头畸形，小眼和/或白内障） （3）Curry-Jones 综合征（CRJS，染色体7q32上的SMOH基因（601500）中的体细胞镶嵌突变引起，斑块性皮肤损伤，多关节性，多样性脑畸形，单角性颅缝早闭，虹膜斑，眼球炎和肠肌坏死与肌纤维瘤或错构瘤） （4）FG综合征（肛门闭锁，肌张力减退，前额凸出） （5）Fryns综合征（膈肌发育异常，颜面粗糙，指端发育不良） （6）Marden-Walker综合征（睑裂狭小，关节挛缩，面具脸） （7）Meckel-Gruber综合征（头颅异常和内脏囊肿） （8）小眼畸形-线性皮肤缺损综合征（小眼畸形、皮肤发育不全、硬化性角膜） （9）Miller-Dieker综合征（无脑回，光滑脑） （10）Neu-Laxova综合征（小头畸形/无脑回，似犬样面容伴突眼，并指畸形伴皮下水肿） （11）Pitt-Hopkins 综合征（严重的智力残疾，典型的面部特征和癫痫倾向，喘气和保持呼吸异常，刻板运动，便秘和高度近视，PTHS的原因是TCF4基因（MIM * 602272）在18q21.2至端单倍体不全） （12）中膈-眼发育不良序列征（中隔缺如与视神经发育不良） （13）Toriello-Carey综合征（胼胝体发育不全或缺失，Robin序列征，睑裂小） （14）Walker-Warburg综合征（Ⅱ型无脑回(100%)，表现为广泛的银质沉积伴分散的巨脑回和/或多小脑回；灰质异常增厚和白质缺如交错；透明隔和胼胝体发育不全或缺如，先天性肌营养不良） （15）Zellweger综合征（肌张力减退，前额高，面部扁平，肝肿大）。 （16）微缺失1q41q42综合征（发育迟缓和不同的面部畸形，例如额叶凸起，深部定位眼，宽鼻尖，塌陷鼻桥和前鼻孔，身材矮小） （17）微缺失1q43q44 综合征（智力低，没有或非常有限的言语，小头症，生长迟缓，可识别的面部表型，癫痫和胼胝体发育不全） （18）微缺失2q31.1综合征（生长迟缓，智力障碍，面部先天性畸形，手和脚畸形如摇椅足，虹膜瘤，关节松弛） （19）微缺失15q24综合征（生长迟缓，智力低下，高发际线，高血压，睑裂下垂，稀疏和宽内侧眉毛，宽鼻，小口等） （20）9q34 近端粒缺失综合征（严重智力低下，肌张力低，高血压，下嘴唇厚，鲤鱼嘴，心脏缺陷） （21）Xq 远端重复或单亲二体综合征（（囟门早闭合或颅缝早闭，宽面颊大耳朵，小和张开的嘴，耳朵异常，尖头，异常腭和面部张力减退，主要轴向性肌张力低下，严重发育迟缓，严重进食困难，异常生殖器和感染的倾向。） 二、可偶发于40种的综合征 Apert综合征 Baller-Gerold综合征(颅缝早闭-桡骨发育不全综合征) FG综合征 Carpenter综合征 脑-肋-下颌综合征 Coffin-Siris综合征 Crouzon综合征 先天性小胃-肢缩小综合征 胎儿酒精综合征 胎儿华法林综合征 水致死综合征 Hydrolethalus 综合征 额鼻发育不良序列征 Gorlin综合征 尖头多趾并趾综合征 Laurin-Sandrow综合征 Lenz-Majewski骨肥厚综合征 Lenz小眼综合征 Marshall-Smith综合征 Mowat-Wilson综合征 眼-耳-脊椎畸形谱 Opitz G/BBB综合征 口腔-面部-手指综合征 Peters’-Plus综合征 Rubinstein-Taybi综合征 Seckel综合征 Simpson-Golabi-Behmel综合征 Smith-Lemli-Opitz综合征 Fanconi全血细胞减少综合征 桡骨发育不全-血小板减少综合征 Vici 综合征 Yunis-Varon综合征 11q缺失综合征 22q11.2缺失综合征 8三体综合征 13三体综合征 18三体综合征 45X综合征 X-连锁脑积水系列征 XYY综合征 XXXY和XXXXY综合征（发育不全的） 三、其中有14种，胼胝体发育不全可合并出现Dandy-Walker畸形 Fryns综合征（膈肌发育异常，颜面粗糙，指端发育不良） Marden-Walker综合征（睑裂狭小，关节挛缩，面具脸） Meckel-Gruber综合征（头颅异常和内脏囊肿） Neu-Laxova综合征（小头畸形/无脑回，似犬样面容伴突眼，并指畸形伴皮下水肿） Toriello-Carey综合征（胼胝体发育不全或缺失，Robin序列征，睑裂小） Walker-Warburg综合征（Ⅱ型无脑回，透明隔和胼胝体发育不全或缺如，先天性肌营养不良） Coffin-Siris综合征（发育障碍，第五（小指）手指或脚趾的异常，以及特征性面部特征，指甲发育不全） 胎儿华法林综合征 XYY综合征 XXXY和XXXXY综合征（发育不全的） Opitz G/BBB综合征 口腔-面部-手指综合征 Simpson-Golabi-Behmel综合征 桡骨发育不全-血小板减少综合征
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