DSD可分为性染色体DSD、46,XY DSD和46,XX DSD三大类,其中性染色体DSD主要与性染色体核型异常有关,主要包括特纳综合征、克氏综合征及各种嵌合体等,而特纳综合征在前面已经为大家介绍过了。(👉不能忽视的身材矮小!) 今天我们来谈谈克氏综合征吧。 克氏综合征(Klinefelter syndrome)全称克兰费尔特综合征,又称先天性曲细精管发育不全综合征,最早由Klinefelter等人在1942年发现。以小而硬的睾丸、男子女性化乳房、性腺功能减退、促卵泡激素水平增高作为主要特征。在新生儿中发病率约为1/500~1/800。KS在男性不育患者中约占3%,在无精子症患者中约占13%。 克氏综合征是男性中最常见的性染色体异常,由男性染色体核型中X染色体增多引起。 克氏综合征患者最常见核型为47,XXY,占80%-90%。其他非整倍体(48,XXXY、49,XXXXY或48,XXYY),嵌合体(主要是47,XXY / 46,XY)和结构异常的染色体(例如 46,i(Xq),Y)占10-20%。 发病机制 克氏综合征患者多余的X染色体约50%来源于精子减数分裂Ⅰ期间性染色体不分离,其余50%源于卵子减数分裂Ⅰ或Ⅱ期间不分离和胚胎早期有丝分裂错误。早期研究表明,卵子分裂错误与母亲年龄有关,后期亦有研究发现XY配子在高龄男性的精液中出现的比例升高。Um...还真和爸妈的高龄脱不了干系! 临床表现 克氏综合征的主要临床表现为睾丸小而硬,无精子,促卵泡激素(FSH)、促黄体生成素(LH)显著升高。部分患者出现男子女性乳房化、性功能障碍。不同时期患者表现出来的症状不同,比较难以辨认。 克氏综合征诊断 染色体核型分析是诊断克氏综合征的金标准。其他辅助诊断检查包括:体型、男性化特征和生殖器检查,精液分析,生殖激素测定和影像学检查等。 克氏综合征的预防 克氏综合征是染色体异常类疾病,预防在于产前诊断,尤其是高龄孕妇或配偶高龄。对于出生缺陷的防治,还是那句话:早发现,早诊断,早治疗。 克氏综合征的治疗 对KS患者生活影响最大的两方面是生殖力低下及心理障碍,分别占27%及31%,其中心理障碍包括抑郁、焦虑、情绪不稳定以及社交困难等。因此在对症处理和支持治疗中不能忽视心理治疗哦。 因你珍稀 所以珍惜 参考文献 [1]M Zitzmann,L Aksglaede,G Corona,et al.European academy of andrology guidelines on KlinefelterSyndrome: Endorsing Organization: European Society of Endocrinology[J]. Andrology, 2020;00:1–23. 图源网络,侵权必删。 广东省妇幼保健院 医学遗传中心 ·预防出生缺陷 我们在行动· |
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