|
日前， “妈妈带儿看病被查出患同一种癌” 登上微博热搜。 ▼▼▼ 
22岁的湖南人小陈（化名） 因为盲肠癌广泛侵犯， 辗转国内多家大医院， 经过各种治疗 肿瘤仍持续进展， 无法正常站立行走， 一度被认为“无救”。 他和妈妈抱着最后一丝希望来到广州， 向中山大学肿瘤防治中心求助。 辗转多地就医 他站不起来了 2019年6月，小陈因为腹痛到当地某医院就诊，诊断为肠结核并肠瘘、腰大肌脓肿，但给予抗结核治疗后效果不佳。2019年7月，小陈在当地医院行手术，因为肿瘤广泛粘连侵犯，未能完整切除，术后病理证实为回盲部粘液腺癌。术后转至当地另一家医院化疗，遗憾的是，6个疗程的化疗后肿瘤仍然持续发展。 2020年3月，家人带小陈赴外地医院进行放射性粒子植入治疗。但这次千里求医非但没能控制肿瘤，反而疼痛加重，并出现反复发热，右下腹壁破溃流脓，小陈完全无法站立行走，多数时间只能卧床，外出只能依赖轮椅。 2020年6月因为肿瘤持续进展，小陈重新回到家乡。然而，等待他的是一个噩耗：医生判断肿瘤恶性程度高，病情非常复杂，预计难以获得理想治疗效果，不建议继续抗肿瘤治疗。 这个消息如同晴天霹雳，让全家人几近绝望。 原来是这种病捣鬼！ 抱着一线希望，小陈一家来到广州。 
通过详细的问诊和阅片，中山大学肿瘤防治中心结直肠科医生丁教授很快对小陈作出了“林奇综合征”的诊断,并属于复杂的复发转移病人。医院为小陈制定了免疫治疗联合靶向治疗，同时穿刺引流积极抗感染，并加强止痛和支持治疗的综合治疗方案。 经过近半年的治疗， 小陈的肿瘤得到很好的控制， 疼痛明显缓解， 已不需服用止痛药。 小陈开始有了笑容， 话也明显多起来了。 
妈妈也查出了肿瘤 考虑到此病有家族聚集的特点，医生让小陈的母亲也接受了林奇综合征相关肿瘤的筛查。果然，肠镜检查发现了横结肠肿瘤，幸运的是肿瘤非常早期。 因为小陈的肿瘤还在持续缩小，医院决定先帮小陈的母亲做结肠癌微创手术。术后病理证实是非常早期的肿瘤，不需要其他治疗。术后恢复非常顺利。 与此同时，小陈还接受进一步的手术，2个月后他不仅可以站立，还能健步如飞。 看着小陈一天天恢复，他的母亲也终于重新感受到生活中的阳光。她像欣赏小陈儿时学步一样，第一次离开拐杖、第一次爬楼梯、第一次小跑……都令她欣喜万分。她认真记录下这些重生的瞬间，跟丁教授团队分享她的喜悦。 林奇综合征易“祸及家人” 林奇综合征（简称LS）是常见的遗传性结直肠癌综合征，占到所有结直肠癌的2%-4%。相比于散发型结直肠癌，林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。 林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌，其它还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤和小肠癌和角化棘皮瘤等等。因为存在外显不全和延迟外显等可能性，同时中国人群多数属小家系，因此不能完全依赖家族史来筛查林奇综合征。目前最佳的筛查策略是对肿瘤组织进行MMR蛋白和MSI检测。 林奇综合征的诊断、治疗、随访、预后、筛查和家族风险管理完全不同于普通结直肠癌，需要专业的团队进行管理。 林奇综合征是免疫治疗的优势人群，多数晚期患者能获得良好的效果甚至治愈。但是对于广泛侵犯或转移的患者，免疫治疗需要多学科团队的支持才能发挥最佳的疗效。 |
|
|
