母子同患一种病 都怪林奇综合征 22岁的湖南人小陈（化名）因为盲肠癌广泛侵犯，辗转国内多家医院，一度被认为“无救”。他和妈妈抱着最后一丝希望来到中山大学肿瘤防治中心（以下简称“中肿”），医生判断小陈所患的是“林奇综合征”。
林奇综合征是常见的遗传性结直肠癌综合征，占所有结直肠癌的2%~4%。相比于散发型结直肠癌，林奇综合征患者具有发病早、多原发、家族聚集等特点。林奇综合征相关肿瘤除了最常见的结直肠癌和子宫内膜癌，其他还包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝内胆管细胞癌、脑瘤、小肠癌和角化棘皮瘤等。 2019年6月，湖南小伙小陈因为腹痛到当地医院就诊，最初诊断为“肠结核并肠瘘、腰大肌脓肿”。因为肿瘤广泛黏连侵犯，手术未能予以完整切除，术后病理证实为回盲部黏液腺癌。术后他转至湖南另一家医院化疗，但6个疗程的化疗后肿瘤仍然持续发展。 小陈的腹痛症状加剧，家人决定带他到外地就医。2020年3月，他接受了放射性粒子植入治疗，但治疗后疼痛加重，并出现反复发热，右下腹壁破溃流脓，小陈完全无法站立行走，多数时间只能卧床，外出只能依赖轮椅。 2020年6月，小陈重新回到家乡就医。然而，医生判断肿瘤恶性程度高，不建议继续抗肿瘤治疗。小陈的母亲决定带小陈到广州治疗。通过详细问诊和阅片，中肿结直肠科丁培荣教授很快对小陈作出了“林奇综合征”的诊断。经过近半年的免疫治疗，小陈的肿瘤得到很好的控制，疼痛明显缓解，已不需服用止痛药。尽管肿瘤一直在缩小，但是小陈仍无法直立，平卧时右腿无法伸直。2020年12月，专家们认为，从肿瘤侵犯范围来看，切除残留病灶和受侵的腰大肌，可以让患者站起来；但是，右腿会失力，需要拄拐杖走路。不过小陈最终还是决定接受手术。 与此同时，丁培荣建议小陈的母亲也接受林奇综合征相关肿瘤的筛查。果然，肠镜检查发现了横结肠肿瘤，幸运的是肿瘤极早期。医生给小陈的母亲做了结肠癌微创手术。术后小陈的母亲恢复非常顺利。小陈的手术也很成功，术后2个月他已经可以健步如飞了。 |
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