 每个宝宝出生时都是寄托着全家的爱和期盼，希望健健康康的，但有些宝宝没有那么幸运，一些身体缺陷是与生俱来的…  我国出生缺陷率约为 5.6% 平均每 30 秒 就有 1名 缺陷儿出生 今天我们来认真说一说： 01 什么是出生缺陷？ 02 为什么会发生出生缺陷？ 03 如何预防出生缺陷？   1 什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指婴儿在子宫内发育异常，导致的身体结构、功能或代谢出现异常的情况。 目前已知的出生缺陷几千种，其中我国最常见的4种出生缺陷有： JINGYITONG 先天性心脏病 NO:1 由于心脏发育异常所导致的心脏功能和结构的异常。 发病率 发病率接近0.6%-10% 疾病危害 危重症患儿在出生可能因为严重的缺氧或者休克以及肺炎、心衰等死亡。但是，也有很多可以随着患儿发育而自愈。 JINGYITONG 唇腭裂 NO:2 唇腭裂是口腔颌面最常见的先天性畸形。  唇腭裂患儿 发病率 发病率为0.1%，有明显的家族遗传倾向 疾病危害 唇腭裂往往同时会伴随一些其它器官的功能障碍。比如先天性心脏病，腹股沟疝、腹疝等。 JINGYITONG 多趾症 NO:3 多指多见于拇指和小指。  多趾症患儿 发病率 发病率为0.1%，有家族遗传倾向 疾病危害 多趾症一般是手指多长出小肉赘，或是有指甲、关节、肌腱等组织的发育接近正常的手指。 JINGYITONG 唐氏综合征 NO:4 也叫21-三体综合征，是最常见的染色体异常缺陷。  唐氏综合征患儿 发病率 发病率为0.12%，产妇年龄≥35周岁发病概率显著增加 疾病危害 唐氏综合征有特殊的面容特征、智力障碍、性发育延迟还会伴有其他器官畸形等。  2 为什么有出生缺陷？ 受精后的3～8周内，胎儿的主要器官开始初步形成和发育，比如： 神经：15～25天左右，心脏：20～40天，肢体：24～26天； 这期间很容易受到环境因素影响，同时也是“致畸高度敏感期”；导致发育出现异常，常见的几种原因有： 01  近亲结婚生育遗传病发生率增加 02  高龄生产患唐氏综合征的发病风险提高 03  孕期营养缺乏、或使用致畸药物 04 孕期感染病毒，比如风疹病毒会容易引起新生儿先天性心脏病、耳聋等 05 孕期吸烟、喝酒、大量饮用咖啡等 06 接触有毒有害物质，比如汞、铅等 3 如何预防出生缺陷？ 世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略； 一级预防 JINGYITONG 防止出生缺陷的发生！
婚前、孕前检查包括： 婚前：生殖系统畸形、先天性遗传疾病、血常规及尿常规等。 孕前：子宫颈细胞学检查、TORCH筛查、子宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体、甲状腺功能筛查、妇科超声检查、心电图和男子精液常规检查等。 二级预防 JINGYITONG 减少出生缺陷儿的出生！
孕期检查包括： 主要是通过超声检查等技术手段，进行高风险人群羊水染色体检测及产前筛查，早发现、早采取干预措施。 三级预防 JINGYITONG 早发现早治疗出生缺陷！
出生后检查包括： 产前筛查可疑结构性异常患儿，出生后超声检查，必要时CT、MRI等影像学检查，早诊断、早治疗。 |
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