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青年人中的成年发病型糖尿病的发病机制。（P729）“（1）青年人中的成年发病型糖尿病（MODY）：是一组高度异质性的单基因遗传病。目前已确定至少有13个亚型。主要临床特征：①有三代或以上家族发病史，且符合常染色体显性遗传规律（C对）；②发病年龄小于25岁；③无酮症倾向，至少5年内不需用胰岛素治疗”。 [题眼解析] 青年人中的成年发病型糖尿病（MODY）：是一组高度异质性的单基因遗传病。主要临床特征：①有三代或以上家族发病史，且符合常染色体显性遗传规律；②发病年龄小于25岁；③无酮症倾向，至少5年内不需用胰岛素治疗（C对）。胰岛素绝对缺乏为1型糖尿病（A错）。以胰岛素抵抗为主伴胰岛素进行性分泌不足为2型糖尿病（B错）。胰岛素作用遗传性缺陷包括A型胰岛素抵抗、妖精貌综合征、Rabson-Mendenhall综合征、脂肪萎缩型糖尿病等（D错）。线粒体糖尿病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变（E错）。 [技巧总结] MODY的发病机制：6种MODY亚型中，除MODY2与葡萄糖激酶基因突变有关外，其余均为调节胰岛素基因表达的转录因子变异。葡萄糖激酶是葡萄糖酵解的第一个限速酶，在胰岛β细胞和肝细胞中催化葡萄糖转变成6-磷酸葡萄糖。血糖升高可直接增强葡萄糖激酶活性，使葡萄糖代谢速度加快，进一步促进胰岛素的分泌；肝脏中的葡萄糖激酶受胰岛素调节，进食后血糖升高，胰岛素分泌增多，葡萄糖激酶活性增强，促进肝细胞中糖原的合成，该酶缺陷可以导致餐后血糖升高。β细胞葡萄糖激酶活性的轻微下降将提高葡萄糖诱导的胰岛素分泌的感受阈，这是MODY2发生的主要机制。 |
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