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风湿性疾病总论 þ 风湿性疾病（rheumatic diseases）是一组累及骨与关节及其周围软组织（如肌肉、肌腱、滑膜、滑囊、韧带和软骨等）及其他相关组织和器官的慢性疾病Ø 既可是某一局限性区域的病理损伤，也可是全身性的疾病þ 风湿病性疾病大多数都有致残、致死的风险，给社会和家庭带来了沉重的经济负担þ 新的风湿病不断被认识，还有再加上许多新的治疗药物不断涌现疾病分类 | 疾病名称 | 弥漫性结缔组织病 | 类风湿关节炎、（系统性）红斑狼疮、（系统性）硬皮病、多肌炎/皮肌炎、抗磷脂综合征、系统性血管炎综合征（大动脉炎、结节性多动脉炎、肉芽肿性多血管炎等）等 | 脊柱关节炎 | 强直性脊柱炎、反应性关节炎、肠病性关节炎、银屑病关节炎、未分化脊柱关节病等 | 退行性变 | （原发性、继发性）骨关节炎 | 遗传、代谢和内分泌疾病相关的风湿病 | 马凡综合征、先天或获得性免疫缺陷病；痛风、假性痛风；肢端肥大症、甲减、甲旁亢相关关节病等 | 和感染相关的风湿病 | 反应性关节炎、风湿热等 | 肿瘤相关的风湿病 | A.原发性（滑膜瘤、滑膜肉瘤等）；B.继发性（多发性骨髓瘤、转移癌等） | 神经血管疾病 | 神经性关节病、压迫性神经病变（周围神经受压、神经根受压等）、反射性交感神经营养不良等 | 骨与软骨病变 | 骨质疏松、骨软化、肥大性骨关节病、弥漫性原发性骨肥厚、骨炎等 | 非关节性风湿病 | 关节周围病变（滑囊炎、肌腱病等）、椎间盘病变、特发性腰痛、其他疼痛综合征（如纤维肌痛综合征）等 | 其他有关节症状的疾病 | 周期性风湿病、间歇性关节积液、药物相关的风湿综合征、慢性活动性肝炎等 |
þ 认真而详细的病史采集和体格检查，始终是确定诊断和进行鉴别诊断的重要依据þ 采集病史时，除了骨、关节和肌肉疼痛这些最常见的症状外，还要询问肌肉骨骼系统以外的症状þ 体格检查除一般内科系统体格检查外，还应进行皮肤、肌肉、脊柱关节的检查
| 类风湿关节炎 | 强直性脊柱炎 | 骨关节炎 | 痛风性关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 起病方式 | 缓 | 缓 | 缓 | 急骤 | 不定 | 常见首发部位 | PIP、MCP、腕 | 膝、髋、踝 | 膝、腰、DIP | MTP1 | 手关节或其他部位 | 疼痛特点 | 持续、休息后加重 | 休息后加重 | 活动后加重 | 剧烈、夜间重 | 不定 | 肿胀特点 | 软组织为主 | 软组织为主 | 骨性肥大 | 红、肿、热 | 软组织为主 | 关节变形 | 常见 | 外周关节少见；中轴关节常见 | 可见 | 少见 | 无 | 受累关节分布 | 对称性多关节炎 | 不对称下肢大关节炎 | 少关节炎△ | 负重关节明显 | 反复发作 | 脊柱炎和 （或）骶髂关节病变 | 偶有 | 必有，功能受限 | 腰椎增生，唇样变 | 无 | 无 | 起病方式 | 缓 | 缓 | 缓 | 急骤 | 不定 | 常见首发部位 | PIP、MCP、腕 | 膝、髋、踝 | 膝、腰、DIP | MTP1 | 手关节或其他部位 |
常见弥漫性结缔组织病的临床症状及体征 疾病名称 | 临床表现及体征 | 系统性红斑狼疮 | 颧部蝶形红斑、环形红斑、盘状红斑、脱发、口腔溃疡、多关节肿痛、颜面、眼睑和下肢浮肿、紫癜、精神症状、癫痫、偏瘫、截瘫、习惯性流产 | 原发性干燥综合征 | 口干、眼干、腮腺肿大、猖獗龋齿、紫癜、夜尿增多、肢体软瘫 | 多发性肌炎/皮肌炎 | 四肢近端肌痛及肌无力、吞咽困难、上眼睑紫红色水肿性红斑、Gottron征、颈部呈V形充血、颈背部及双上臂外侧红斑、技工手、甲周红斑、皮下钙化、干咳、劳力性呼吸困难 | 系统性硬化症 | 雷诺现象、指端缺血性溃疡、硬指、皮肤肿硬失去弹性、吞咽困难、反酸、干咳、劳力性呼吸困难、肺底爆裂音、杵状指 | 肉芽肿性多血管炎 | 鞍鼻、咯血、劳力性呼吸困难、少尿、手足麻木、凸眼、可触性紫癜 | 大动脉炎 | 发热、盗汗、无脉、颈部、腹部血管杂音、高血压 | 白塞病 | 口腔溃疡、外阴溃疡、毛囊炎、结节红斑、针刺反应、关节肿痛、葡萄膜炎、视力下降 |
þ 常规检查：血尿便常规、肝肾功能、血沉、C反应蛋白、球蛋白定量、补体Ø 自身抗体：抗核抗体谱（ANAs）、类风湿因子（RF）、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、抗磷脂抗体谱（aPLs）Ø 关节滑液：鉴别炎性、非炎症性和化脓性关节炎；偏振光显微镜检查晶体þ 影像学检查：X线、关节超声、双能CT、关节MRI、PET、血管造影等自身抗体 | 临床意义 | 抗dsDNA抗体 | 抗dsDNA抗体常被作为SLE活动的指标，可用于监测SLE病情变化、SLE疾病活动期判断、药物治疗效果观察等。 | AHA抗体 | 可以在多种CTD中出现，不具有诊断特异性，但AHA检测对CTD尤其是药物性狼疮的诊断及鉴别诊断有重要临床价值。 | 抗Sm抗体 | 对SLE的诊断具有较高特异性，是目前公认的SLE的血清标记抗体 | 抗UIRNP抗体 | 对CTD的诊断及鉴别诊断具有重要临床意义 | 抗SS-A抗体 | 主要见于原发性SS，阳性率达40%-95%，也可见于SLE（20% ～ 60%）、类风湿关节炎、SSc（24%）等CTD | 抗SS-B抗体 | 对诊断SS具有高度特异性，是SS的血清较特异性抗体，原发性SS阳性率为65% ～ 85%。除用于临床疾病的诊断与鉴别诊断外，还可作为SS的预后参考 | 抗核糖体抗体（抗rRNP抗体） | 为SLE特异性自身抗体，阳性率在10%-40%左右。SLE患者出现抗rRNP抗体与中枢神经系统受累相关。 | 抗Scl-70抗体 | 为SSc的血清标记性抗体，对SSc的诊断及鉴别诊断有重要临床价值 | 抗Jo-1抗体及抗合成酶抗体 | 为PM/DM的血清标记性抗体，在PM/DM中的阳性率为20% ～ 30%，且多数患者伴有间质性肺部疾病和多关节炎/关节痛等 | 抗着丝点抗体（ACA） | 是SSc的局限型CREST综合征的特异性抗体，阳性率可达80% ～ 98%，该自身抗体阳性与雷诺现象有密切关系。 | 抗心磷脂抗体（aCL） | aCL可作为原发性抗磷脂综合征（APS）的筛选指标之一。中等和高滴度的IgG型和IgM型aCL抗体是临床诊断APS的重要指标。 | 抗β2-糖蛋白1抗体 | 与脑卒中有强烈的相关性，其次是血小板减少、APTT延长、深静脉血栓形成和流产等 | 胞浆型ANCA（cANCA） | 当靶抗原主要是抗蛋白酶3（PR3）时诊断WG的特异性大于90%，且该抗体持续阳性者易复发 | 核周型ANCA（pANCA） | 当靶抗原是髓过氧化物酶（MPO），主要与显微镜下多血管炎、嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎（EGPA）相关，特异性稍差 | 类风湿因子（RF） | RF在类风湿关节炎中的阳性率为80%左右，是诊断RA的重要血清学标准之一，但是5%的正常老年人可阳性，其阳性率随年龄的增高而增加 | 抗环瓜氨酸多肽抗体（anti-CCP） | 可以更好的预测RA的疾病进展和关节的影像学改变。抗CCP抗体在早期RA时即可出现，它可做为RF阴性RA的诊断依据 |
药名 | 作用机制 | 柳氮磺吡啶 | 不十分清楚，本药在肠道分解为5-氨基水杨酸和磺胺吡啶。前者抑制前列腺素并清除吞噬细胞释放的致炎性氧离子。关节炎患者服本药12周后，周围血活化淋巴细胞减少 | 抗疟药 | 通过改变细胞溶酶体的pH，减弱巨噬细胞的抗原递呈功能和IL-1的分泌，也减少淋巴细胞活化 | 硫唑嘌呤 | 干扰腺嘌呤、鸟嘌呤核苷酸的合成，使活化淋巴细胞合成和生长受阻 | 甲氨蝶呤 | 通过抑制二氢叶酸还原酶抑制嘌呤、嘧啶核苷酸的合成，使活化淋巴细胞合成和生长受阻 | 来氟米特 | 其活性代谢物通过抑制二氢乳清酸脱氢酶抑制嘧啶核苷酸的合成，使活化淋巴细胞合成、生长受阻 | 环磷酰胺 | 交联DNA和蛋白使细胞生长受阻 | 吗替麦考酚酯 | 其活性代谢物通过抑制次黄嘌呤单核苷酸脱氢酶抑制鸟嘌呤核苷酸，使活化淋巴细胞合成、生长受阻 | 环孢素 | 通过抑制IL-2的合成和释放，抑制、改变T细胞的生长和反应 | 雷公藤总苷 | 抑制淋巴细胞增殖，减少免疫球蛋白合成 |
þ 风湿性疾病是一组累及关节及其周围骨骼、肌肉、肌腱及其他相关组织和器官的慢性疾病, 其临床表现复杂，常涉及多个系统。þ 接诊风湿病患者时，除了关注常见关节、肌肉等表现外，还需兼顾全身多系统受累，同时关注感染等合并症和药物不良反应。þ 虽然自身抗体检查、各种影像学检查极大的提高了风湿病的诊断水平，但认真而详细的病史采集和体格检查，始终是确定诊断和进行鉴别诊断的重要依据。þ 新型靶向药物的出现，极大改善了风湿病患者的预后和生活质量；患者教育、规律随访和规范用药也是影响治疗成败和远期预后的重要的环节。
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内科学 内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。
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