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自己的孩子天生患罕见疾病，3岁前死亡率99%，世界上还没有特效药可治，换作是你，你会怎么做？很多人除了绝望，恐怕就只有等待奇迹了。然而云南昆明一位父亲却不相信奇迹，也不敢绝望，因为绝望就意味着儿子的死亡，只有高中学历的他，毅然走上了自研药救子的道路。儿子病情得到一定的缓解后，他又开始和死神赛跑，钻研基因方面的知识，期望通过基因疗法彻底治好儿子的病，为此他希望得到更多专家的帮助。根据红星深度的报道，这位父亲名叫徐伟，今年30岁，儿子洋洋，现在两岁半，出生半年的时候，被确诊患了孟克斯氏症候群（Menkes syndrome）。这是一种X连锁隐性疾病，由编码铜转运蛋白ATP7A的基因突变引起，会阻止肠道对铜的吸收，导致肝脏和大脑中的铜缺乏，但肾脏中的铜含量过多。
患孟克斯氏症候群的婴儿容易早产，出生后两三个月可正常或略微缓慢发育，之后就会出现肌张力减弱、生长迟缓、体温低于正常水平、面部特征下垂、癫痫发作和智力障碍等症状，表现最明显的是头发稀疏卷曲，缠结易断，脸颊丰满红润，面无表情，皮肤苍白，骨头脆弱等。在儿子洋洋确诊后，徐伟就开始带着他辗转昆明、北京求医，然而现实就是如此无情，没有医院能治，也没有药厂生产对症的药，因为这种病极为罕见，发病率约10万分之一或更低，目前全国也就几十例，而且患儿通常会很快死亡，99%的都活不过3岁。看着儿子受病痛的折磨，徐伟心如刀割，所有能够活的路都被无情地堵死，难道就只能眼睁睁等着死神来收割？父爱如山，他决定自己开发药物来拯救自己的儿子。
虽然徐伟经营着一家科技公司，但他自己只有高中学历，也没有化学和医学相关背景，要在一个完全无知的领域开拓一条路出来，和死神赛跑谈何容易。但徐伟不信这个邪，还在北京治疗的时候，他就在旅馆里搜索孟克斯氏症候群的相关资料，每天用电脑查论文，用机器翻译一句一句地看，对每个名词都要了解掌握背后的知识点，一个多月就看了五六百篇论文，基本掌握了这个病症的相关知识，也找到了缓解这个症状的潜在药物——组氨酸铜。组氨酸铜制剂已由美国一家生物技术公司开发，并在2018年获得美国FDA的快速通道地位，用于治疗孟克斯氏症候群，一二期临床研究的数据表明，该制剂可有效改善患者的神经发育及生存几率。但在国内，目前还没有这方面的研究和开发。徐伟想找一家药厂合作开发，但找了两家之后都没有结果，于是在上海一个产业园找到了一家公共实验室，根据国外论文中提到的方法购买了原材料，进行了组氨酸铜的制备。
徐伟回到云南后，先是用三只小兔子进行了实验，但剂量太大，导致兔子死亡；之后又用大兔子，观察到没有异样后，徐伟一咬牙，在自己身上注射了制剂，三天后没有异常，才开始给孩子注射。结果注射后，洋洋的血清和铜蓝蛋白都恢复了正常指标，病情得到了一定的缓解。然而体外补充无法将铜均衡地输送到每个器官，洋洋仍然需要依靠导管排尿。徐伟深知组氨酸铜只能缓解病情，而无法治愈，为了拯救自己的儿子，他决定更进一步，在自己家里改造出了一个封闭式实验室，开始了干细胞的实验，并将进行基因方面的研究，希望通过基因疗法彻底治愈儿子的孟克斯氏症候群。
可能没有人会相信，一个高中学历的人，能够在基因疗法方面取得突破；但也没有人会怀疑，一个父亲，为了拯救自己的儿子，可以做出什么样的事情。事实上徐伟并不是在胡干蛮干，他的每一步、每一个做法，都是按照科学的方法进行的，比如他制备组氨酸铜，在兔子和自己身上实验，都进行了精心计算和测试，确保了自身的相对安全。而他之所以要进行基因方面的研究，也不是空穴来风，实际美国FDA在批准组氨酸铜的快速通道地位时，也同时授予了该公司开发的基因疗法AAV-ATP7A的孤儿药资格，这种疗法基于腺相关病毒，向孟克斯氏症候群患者细胞中递送正确版本的ATP7A基因，达到彻底治愈的目的，只是目前还在进行临床研究。
所谓腺病毒相关的基因疗法，就是利用无害病毒在人体DNA中插入正确的基因片段，目前已在实验治疗肌肉和眼部疾病，假以时日，相信有更多的疾病可以通过各种基因疗法进行根治。所以我丝毫不怀疑一个父亲拯救儿子的决心和信心，也期望徐伟能得到一个更好的结果，而这个结果，是一位坚韧的父亲理应得到的。那么孟克斯氏症候群究竟是如何致病的？X连锁隐性遗传模式又是怎么回事呢？
ATP7A基因中的突变，如缺失和插入会删除部分基因，导致 ATP7A蛋白的缩短，从而阻止功能性ATP7A蛋白的产生，损害人体吸收食物中的铜。人体中铜供应的减少，会导致某些酶，例如赖氨酰氧化酶降低活性，从而影响到依赖于铜的骨骼、皮肤、头发、血管和神经等系统的结构和功能。X连锁隐性遗传疾病则是指的是位于X染色体上的遗传疾病，随着X染色体的行为而传递，所以是隐性的，常见的X连锁隐性遗传病包括血友病、红绿色盲、假肥大性肌营养不良等。
人类有23对46条染色体，其中有两条是性染色体，一条是X染色体，一条是Y染色体。Y染色体是决定男性性别，除此以外并没有其他重要的作用。男性体内是一条Y染色体加一条X染色体，而女性两条性染色体都是X染色体，并且大小形态完全相同。而人体的许多基因都承载于X染色体上，孟克斯氏症候群的突变基因ATP7A也位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体，所以一旦有突变就足以引发病症，而女性有两条X染色体，必须都发生突变才会导致这种疾病，因而男性比女性更容易受到X连锁隐性疾病的影响。生物谷/罕见病新药！美国FDA授予CUTX-101（铜组氨酸）治疗铜代谢异常疾病的快速通道地位红星深度/高中学历自制罕见病药剂父亲：看五六百篇论文才做实验自己试药，希望孩子给我多点时间Wikipedia/Menkes disease，gene therapymedlineplus/Menkes syndrome
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