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唇腭裂-外胚层发育不良综合征（Cleft lip/palate-ectodermaldysplasia syndrome，CLPED1,OMIM225060）是一种较罕见的常染色体隐形遗传病，该疾病首次由以色列医生Zlotogora在1987年报道。 CLPED1是常染色体隐形遗传病，目前分子遗传学研究发现PVRL1是该疾病的致病基因，该基因上有4个突变（c.554delG、c.969dupT、c.554G>A、c.400C>T）可导致PVRL1基因功能丧失，与CLPED1的发生密切相关。 CLPED1的临床表型主要为特殊面容、外胚层发育不良、并指畸形等； 特殊面容包括：唇腭裂、颧骨发育不良、小颌畸形、凸耳畸形； 外胚层发育不良包括：皮肤干燥、毛发稀疏、头发/睫毛/眉毛脆弱纤细、指甲畸形、牙齿发育不良； 部分患者会出现少汗和智力障碍症状。 图片来自参考文献（J Dermatol.2015,42(7):715-9.） 该综合征的诊断主要依据是患者的特征面容及其伴发症状，及PVRL1基因的筛查结果。 临床上还可见一种与CLPED1非常相似的综合征，缺指畸形-外胚层发育不良-唇腭裂综合征（EEC），这种综合征与CLPED1的临床表型非常相似，都具有唇腭裂、外胚层发育不良、缺指畸形的表型，但两者的不同之处在于，EEC表现为常染色体显形遗传，分子遗传研究发现TP63是EEC的致病基因。 该综合征的治疗与其他综合征型唇腭裂的治疗策略类似，明确患者的畸形特点，进行对症治疗，都能获得很好的治疗效果。小颌畸形最常出现的伴发症状是气道梗阻，表现出不同程度的上呼吸道气性梗阻。 如因小颌畸形出现气道梗阻，可以先通过改善婴儿睡眠体位、鼻咽通气管的长期放置等非手术方法进行缓解，效果欠佳则应进行必要的手术干预，如下颌骨牵张成骨术、气管切开术等，但需要强调的是这类手术的风险相对较高，并有诸多可能的并发症发生，需要进行完善的评估以明确手术指征。唇腭裂及并指畸形的治疗采用外科手术予以矫正。 儿童期采取相应的颌骨发育干预措施，促进颅面部的发育，防止出现严重的面部发育不足。对于皮肤干燥则应经常采用皮肤润滑剂预防皮肤的干裂。 该病严重影响患者的生活质量和心理健康，因此有效的分子诊断显得尤为重要。在产前或婴幼儿期需要向遗传专家进行咨询，获得包括疾病再发风险等内容在内的遗传评估结果，尽可能降低该病的发生率。 读完本文我们再来温习下其他文章： ✦贾仲林老师谈谈—Stickler综合征临床特点、遗传特点及诊断治疗 ✦贾仲林老师谈谈 — Crouzon-Apert综合征遗传表型特点及诊断治疗 专家简介 贾仲林，口腔基础医学博士，四川大学华西口腔医学院副教授，口腔疾病研究国家重点实验室口腔遗传病研究室的设计与运行管理负责人，美国艾奥瓦大学联合培养博士，中国遗传学会会员，北美华人遗传学会会员，四川省医学遗传学会高级会员，中华口腔医学会会员，中华口腔医学会口腔生物医学专委会会员。 学术成绩： 主持国家自然科学基金项目1项，四川大学青年基金科研项目1项，口腔疾病国家重点实验室自主研究课题1项，四川大学华西口腔医院转化实验新技术项目1项；作为第一参加者参与2016年国家重点研发计划“精准医学研究” 《耳鼻喉口腔罕见病精准诊疗技术研究》子课题“口腔颌面部罕见病精准诊疗技术研究”，参与国家自然科学基金项目4项，美国国立卫生研究院基金2项；发表科研论文24篇，其中第一及通讯作者SCI论文15篇。 参编《唇腭裂综合治疗学》和国内首套口腔疾病就医指南丛书：唇腭裂与面裂就医指南；获2015四川省科技进步二等奖，2016年银杏叶青年学者奖和2017年华夏医学科技奖。精通遗传、统计、生物信息，擅长唇腭裂遗传学研究和遗传咨询。 |
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