先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的先天性疾患，累及皮肤及其附属结构如牙和眼，间或波及中枢神经系统，有时可伴有其他异常。
一、发病原因
本病征病因未明，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。
二、发病机制
Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一，一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告，吕冰清报告的4例染色体均正常，关于遗传方式颇有争论，男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型，患儿表皮萎缩变薄，真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常，常染色体显性遗传，纯合子型可致死，有人将其分为4型：
1.伴性隐性遗传男子型 症状典型，最常见。
2.伴性隐性遗传女子型 为基因携带者，只有部分症状。
3.常染色体隐性遗传 掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。
4.常染色体显性遗传 类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾，并指趾畸形。
三、临床表现
1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。
2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。
3.缺牙或牙发育不良。
4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。
5.泪腺发育不全者 易致结膜，角膜干燥。
6.其他 此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。
临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，文献报告20%～30%合并智力低下。
临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征，此外，还有合并Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等少见病例的报告。
有汗腺，毛发，甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。
四、检查
一般常规检查无异常，皮肤活检表皮，真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。
1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。
2.出汗试验 证实汗腺功能异常。
五、并发症
有甲周炎，可有并指，缺指或多指畸形，发音嘶哑，嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，合并智力低下，Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等，若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。
六、治疗
本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。 |
