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近年来，医学遗传学在生殖医学及不孕症的治疗中占据越来越重要的地位。这不仅表现在生殖内分泌及不孕中的遗传因素，同时受精及早期胚胎发育过程中的遗传学机制等方面的研究明显增加。现代辅助生殖技术和分子生物学技术的飞速发展又为遗传学在该领域的进一步发展提供了可能。为加强生殖遗传学领域的交流与合作，促进生殖医学的发展，提高医务工作者的遗传学基础知识和临床应用水平，由南京医科大学附属苏州医院/苏州市立医院生殖与遗传中心主办的“生殖医学中的遗传学问题研讨会”于2021年12月4日-5日在线上顺利召开。 研讨会特邀请到国内外相关领域的知名专家为广大学员传道授业，围绕不孕不育症的遗传学问题、遗传病的基因诊断和产前诊断等生殖遗传学领域的最新研究和进展开展展开学习和探讨。 会议期间，注册人数770人，会议总访问量高达1.5万多人次，获得生殖医学领域同道们一致赞誉。医说生殖作为会议媒体支持，将带您一览会议风采。   大会主席、南京医科大学附属苏州医院李红教授为大会开幕式致辞 李红教授 胡志斌教授：辅助生殖技术队列研究中的遗传学问题 南京医科大学胡志斌教授与大家分享了关于“辅助生殖技术队列研究中的遗传学问题”的精彩讲座。胡志斌教授先后就辅助生殖子代健康问题、辅助生殖人群基因组是否存在特征、核心家系的基因组学研究相关内容以及人类基因组学研究的技术突破和深度基因组重测序的广泛应用等问题进行了讲解，并就“不孕不育的基因组学基础是什么？”、“对比自然妊娠，辅助生殖家庭的全基因组图谱具有哪些特征？”和“辅助生殖子代常见表型和高发出生缺陷的基因组学基础是什么？”等问题进行了深入探讨，并对辅助生殖子代表型的基因组学研究前景进行了展望。 沈亦平教授：全基因组/全外显子组检测的临床应用 哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授与大家分享了关于“全基因组/全外显子组检测的临床应用”的精彩讲座。讲座伊始，沈亦平教授从基因检测技术的多样性、互补性和发展性三方面内容从宏观角度对全外显子组测序和全基因组测序进行了介绍，并结合文献及相关数据对全外显子组和全基因组诊断性检测的临床有效性及功效性进行了客观的对比和说明。随后，沈亦平教授还结合相关指南，对全外显子组测序的产前应用现状与未来发表了独到见解。沈教授强调道，希望大家可以保持开放的理念，不要总是等待指南，更不能被指南禁锢，要创造指南，更要不断突破指南，不断更新指南，才能对医学有所贡献。 孕前单基因病携带者筛查临床应用进展 哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授为大家带来了关于“孕前单基因病携带者筛查临床应用进展”的精彩学术讲座。孕前单基因病携带者筛查是近期生殖遗传领域的热点话题，备受关注，是一项有效的疾病防控、健康保障措施。沈亦平教授从专业角度对人群筛查的准入标准、含义与目的、报告标准以及遗传咨询等多方面为大家进行了详细的介绍。讲座最后，沈亦平教授强调道，携带者筛查是一件非常重要的事情，是健康中国国策的重要措施，是防控严重遗传病及出生缺陷的最有效办法，而携带者筛查离不开遗传咨询，我们需要重视并做好遗传咨询工作，把携带者筛查的作用发挥到最大，助力健康中国战略的实施。 刘嘉茵教授：无创胚胎植入前遗传学检测 南京医科大学第一附属医院刘嘉茵教授与大家探讨了关于“无创胚胎植入前遗传学检测”的前沿知识。刘嘉茵教授分别对植入前遗传学检测/诊断、筛查的概念更新进行了简单介绍，并对传统PGT胚胎活检的弊端和潜在风险以及无创胚胎植入前遗传学检测（niPGT）的优缺点进行了客观的对比分析。刘嘉茵教授指出，首次囊胚腔液（BF）和胚胎培养液（SCM）中胚胎DNA的发现，使得niPGT迅速成为生殖遗传领域的新热点。但BF和SCM中的DNA丰度低、完整性差，现阶段文献报道的基于BF和SCM中胚胎DNA的遗传分析一致性差异很大，目前不建议常规临床使用，可用于临床前研究。BF和SCM中胚胎DNA的分析方法优化、DNA精确来源有待于进一步研究。 李红教授：PGT遗传咨询 南京医科大学附属苏州医院李红教授带来了关于“PGT遗传咨询”的精彩学术讲座。讲座中，李红教授分别对PGT-A和PGD的适应证、禁忌证、PGT前准备材料以及遗传咨询原则等内容进行了专业介绍。随后，李教授结合多个经典案例，进一步对PGT遗传咨询（生殖方面）要点进行了深入探讨，并总结道，PGT作为遗传病的一级预防措施，日益成为遗传病防治的重要手段。我们需严格掌握PGT适应证，做好全面详细的资料准备和评估。基因突变位点不明确或临床意义未明的基因突变不能实施PGT。按照遗传咨询原则，在治疗前全面、详细、准确地为患者及其家庭提供相关信息，并在治疗中和检测后及时沟通，帮助患者做出对其最为有利的选择。 邓学东教授：产前超声软指标的临床意义 南京医科大学附属苏州医院邓学东教授就“产前超声软指标的临床意义”与大家进行了深入探讨和交流。胎儿超声软指标的重要作用不可忽视，但其具有非特异性和不确定性。软指标异常造成的困惑、焦虑和过度诊疗比比皆是。讲座中，邓学东教授结合影像学资料以及丰富的临床经验逐一对早孕期和中晚孕期的各项软指标的临床意义以及注意事项进行了详细权威的分析讲解。邓教授还重点提到，当产前超声软指标异常时，需要首先进行“两个扫查”、“两个结合”、“一个继续”和“一个跟踪”，即仔细扫查胎儿有无其他软指标阳性，仔细扫查有无合并结构畸形；结合遗传学检测，结合生化检查，继续胎儿MRI检查，并进行动态观察和随访。 偶健副研究员：单基因病的实验室诊断和PGT-M的挑战
南京医科大学附属苏州医院偶健副研究员为大家带来了题为“单基因病的实验室诊断和PGT-M的挑战”的学术讲座。单基因病可分为核基因和线粒体基因的遗传病两种。偶健副研究员介绍了其所在中心早期单基因病诊断技术的开展情况，并谈到现阶段绝大多数单基因病都可通过NGS诊断。偶健副研究员还分别从病史采集、体格检查、辅助检查、诊断与鉴别诊断、基因诊断、再次咨询及基因诊断结果分析、家庭成员致病基因验证、风险评估、风险处置、介绍家系相关成员检查的重要性、随访与预防的长期性等多方面对单基因病的诊断注意事项进行了强调，并结合病例对PKD1、DMD、甲型血友病等遗传疾病的诊断方法、家族预防等内容进行了介绍。 PGT研究进展 南京医科大学附属苏州医院偶健副研究员与大家分享了关于“PGT研究进展”的精彩专业知识。PGT技术经过多年发展，不仅在应用数量上有了快速突破，而且来自CSRM的最新大数据结果表明，其在临床妊娠率、活产率等多项临床结局指标上也更有优势。偶健副研究员从活检以及检测技术的发展两大方面对胚胎植入前遗传学诊断进展进行了详细阐述。偶健副研究员指出，现阶段NGS是主流，它不仅可以检测染色体拷贝数（PGT-A/SR）异常，还可以进行单基因疾病检测（PGT-M），但是它也面临一定局限性和问题，如非整倍体检测中的嵌合现象、检测微缺失和微重复、新发变异和印迹疾病等。 孟庆霞主任医师：序贯胚胎形态学评估对IVF-ET临床妊娠率的影响——基于单中心RCT的回顾性分析
南京医科大学附属苏州医院孟庆霞主任医师与大家分享了题为“序贯胚胎形态学评估对IVF-ET临床妊娠率的影响——基于单中心RCT的回顾性分析”的精彩学术讲座。“怀不上、保不住、生不好”是生殖健康领域实现健康中国2030目标的重大健康及社会问题，辅助生殖技术是解决不孕症行之有效的办法。孟庆霞主任医师指出，辅助生殖技术需求呈增长态势，多胎妊娠是比较突出的问题。多胎妊娠严重威胁母婴健康，控制ART过程中的多胎问题，eSET是关键。孟庆霞主任医师还通过分享其生殖医学中心RCT回顾性分析指出，＜35岁，卵巢储备功能良好，第一次行IVF助孕时，进行序贯形态学评估，D3至少一个以上高质量胚胎，行卵裂期eSET也可获得满意的临床结局。 陈蕾主任医师：甲状腺疾病与不孕和辅助生殖
南京医科大学附属苏州医院陈蕾主任医师为大家带来了关于“甲状腺疾病与不孕和辅助生殖”的精彩讲座。甲状腺激素与卵巢功能密切相关，无论甲状腺功能亢进或减退，都可引发不孕或流产，甲状腺功能异常影响女性的生育能力。陈蕾主任医师结合《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（第2版）》对（亚）临床甲减与妇女生殖、甲亢与妇女生殖、甲功正常甲状腺抗体阳性与妇女生殖等内容进行了专业解读，并总结道，亚临床甲减与妇女不孕的关系尚不明确，但综合考虑，推荐对患有SCH的不孕症备孕妇女给予LT4治疗。亚临床甲减妇女在接受辅助生殖过程中应注意监测甲功变化，LT4治疗能显著改善不良结局。不孕妇女和PCOS患者中可能TPOAb阳性率更高。现有研究发现，甲功正常、甲状腺自身抗体阳性妇女行LT4治疗不能改善生殖结局，但对既往有流产或复发性流产史进行辅助生殖的不孕妇女，应权衡利弊，选择LT4治疗。 王挺研究员：产前遗传病和先天性缺陷的筛查和诊断
南京医科大学附属苏州医院王挺研究员与大家分享了关于“产前遗传病和先天性缺陷的筛查和诊断”的精彩讲座。王挺研究员从遗传病的介绍、二级和三级预防政策、产前检测技术、AI助力遗传疾病诊断和案例分析五方面展开本场讲座，并重点对孕前遗传病携带者筛查PECS、胚胎植入前遗传学检测PGT、产前无创基因检测NIPT、羊水基因组拷贝数变异检测CNV、产前外显子测序遗传检测WES和新生儿遗传代谢病筛查IMD进行了系统阐述。此外，王挺研究员还对染色体病诊断方法、单基因病诊断方法、无创多基因病预测、超声与结构畸形的关系等产前检测技术进行了讲解。王挺研究员还指出，随着科技进步，通过利用机器语言和AI识别以及WES智能表型库，可以大大提高临床诊断效率。 邹琴燕主任医师：反复种植失败的遗传因素及治疗策略
南京医科大学附属苏州医院邹琴燕主任医师与大家分享了关于“反复种植失败的遗传因素及治疗策略”的专业知识。邹琴燕主任医师从RIF的定义、原因、遗传因素和治疗策略四方面展开本次讲座。反复种植失败目前没有统一的定义，目前国内专家比较公认的RIF定义：连续行2次优质胚胎移植，累计移植胚胎数目第3天不少于4枚，囊胚不少于2枚仍未能妊娠。RIF的遗传因素常见的有夫妻双方染色体异常、卵子和精子基因异常以及育龄妇女的基因多态性，这些多态性大多影响了子宫内膜的容受性，干扰了胚胎的着床和粘附功能。RIF的治疗需要临床医生来全面排除患者存在的可能影响胚胎着床的因素。对于特发性的RIF，通过PGS和胚胎序贯移植，似乎能提高RIF患者的临床妊娠率。目前，RIF仍旧是临床和科研中所面临的重大困难和挑战。 许咏乐副主任医师：孕前优生遗传咨询及处理
南京医科大学附属苏州医院许咏乐副主任医师与大家分享了关于“孕前优生遗传咨询及处理”的宝贵经验和体会。许咏乐副主任医师为大家逐一介绍了遗传咨询、PGT以及扩展性携带者筛查相关的重点内容，并总结道，80%以上的出生缺陷与遗传因素有关。孕前遗传咨询是出生缺陷一级预防的重要内容。我们要严格遵循遗传咨询的步骤和原则，确定遗传方式，评估再发风险，非指令性提出医学建议，尊重患者自主选择。此外，还需科学补充叶酸，避免不良环境暴露，适龄生育，控制体重，多层次多角度综合防控出生缺陷，达到优生优育的目的。 朱蕊副主任医师：复发性流产的遗传学问题
南京医科大学附属苏州医院朱蕊副主任医师就“复发性流产的遗传学问题”与大家进行了深入探讨和交流。朱蕊副主任医师通过对复发性流产/反复妊娠丢失概述、结合典型病例对复发性流产的病因进行分析指出，复发性流产病因复杂，遗传因素是其重要原因之一，排查胚胎染色体异常很重要。如果胚胎反复出现非整倍体，建议患者进行植入前胚胎遗传学检测；如果胚胎正常，建议患者进行母体流产因素筛查并进行针对性治疗。胚胎植入前遗传学检测是避免遗传因素导致再次流产的重要手段，针对染色体结构异常应进行全面细致的生育建议，并考虑平衡易位携带的遗传阻断。 张芹副主任医师：新生儿疾病筛查和管理
南京医科大学附属苏州医院张芹副主任医师为大家带来了关于“新生儿疾病筛查和管理”的精彩讲座。张芹副主任医师从新生儿疾病筛查的意义和概述、常见新生儿疾病筛查相关疾病和新生儿疾病筛查管理三方面展开本次讲座。她通过病例分析，引出遗传代谢疾病的概念，并对新生儿筛查遗传代谢病的种类、遗传代谢病的特点、常见代谢病的表现、遗传代谢病维持治疗原则及随访要点逐一进行了详细讲解，并强调道，当患儿出现与原发病不符的代谢紊乱时，需要高度警惕遗传代谢病。此外，张芹副主任医师还谈到，对于遗传咨询及产前诊断方面，需要减少出生遗传咨询，做好一级、二级和三级预防，备孕期间进行携带者筛查，降低遗传疾病风险；孕期对有家族史者明确先症者进行产前诊断，进行胎盘绒毛细胞基因分析和羊水细胞基因分析。 杨慎敏副主任医师：浅谈男性生殖障碍遗传学研究进展
南京医科大学附属苏州医院杨慎敏副主任医师与大家分享了题为“浅谈男性生殖障碍遗传学研究进展”的学术讲座。杨慎敏副主任医师从遗传学检测技术、男性生殖障碍类型、男性生殖障碍的遗传学因素三方面展开本场讲座。男性生殖障碍与遗传缺陷密切相关。讲座中，杨慎敏副主任医师详细的从发病概况、临床表现、致病基因等多方面，先后对男性性发育异常、下丘脑垂体功能异常、睾丸因素生精障碍、睾丸后因素梗阻性无精子症、畸形精子症、精子因素受精障碍和胚胎早期发育异常等多类型男性生殖障碍疾病进行了详细讲解。 黄伯贤副研究员：女性生殖障碍遗传学研究进展
南京医科大学附属苏州医院黄伯贤副研究员为大家带来了题为“女性生殖障碍遗传学研究进展”的精彩学术讲座。讲座中，黄伯贤副研究员就近期关于女性生殖障碍遗传学的实验室研究的进展发现和结果与大家进行了分享，并重点对m6A RNA修饰时间序列影响卵巢衰老的研究进行了详细介绍，研究表明：卵巢衰老启动可被m6A水平动态变化调控；m6A修饰可变剪切和管家基因影响卵巢功能稳定；SNP-motif可影响m6A-QTL和eQTL表达水平；m6A-LncNEAT1和m6A-LncXIST加速卵巢衰老；METTL5、KIAA1429、EIF3A及LRPPRC可持续调控卵子发育与卵巢衰老进程。 
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