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昨天，我们介绍了一个罕见病例，《美国医生误诊了几十年的疾病，你能一眼看出来吗？(1)》，这个病估计大多数临床专科医生都没有听说过，因此各位提供的答案目前没有一个是正确的。 其实在最后揭晓答案之前，我只能说我可以排除那些疾病，而不知道确切的疾病。这也是我们在临床工作中，需要的一种态度，我们不能用我们目前所掌握和了解到的知识去勉强套一些未知的病症，而是用严谨的态度去尽可能地鉴别。 首先谈谈我自己的一些看法： 这个病例我想绝大多数医生直觉的判断都会是哮喘，因为患者有过敏性体质，包括有湿疹、过敏性鼻炎、反复发作的喘息，实验室检查中IgE增高以过敏原测试显示为阳性，再加上反复肺功能检测显示以阻塞性通气功能障碍为主的异常。大家可能都会直觉判断哮喘。 不过，难以解释的是患者经过三位呼吸专科医生的治疗下，从单用ICS，到ICS/LABA二联用药，再到ICS/LABA/LAMA三联用药，最后还加上了IL-5单抗，可谓十八般武艺都用上了，但是效果仍然不理想。更主要的是哮喘通常CT没有明显异常，而患者持续多年CT均显示马赛克征，以及两肺弥漫多发的微小结节影，均是难以用哮喘来解释的。 其次，我们要考虑到的疾病是慢性阻塞性肺病，慢阻肺患者不仅通气功能异常，也会出现弥散功能障碍，但是慢阻肺患者多有吸烟史，肺部CT可以呈现小叶中央型或者全小叶型肺气肿表现，但通常不会有马赛克征。因此患者COPD可能性也不大。 第三个要考虑的疾病是心血管疾病，因为患者有高血压，又有阻塞性睡眠暂停综合征，活动后呼吸困难需要考虑慢性心功能不全，但是患者平板试验下心电图无异常，心超检查也正常，因此心衰也可以排除。 第四个要考虑的疾病是过敏性肺炎，因为肺部CT显示马赛克征结合肺功能示阻塞性通气功能障碍通常是说明小气道病变，结合患者曾经有粉尘接触史，因此要警惕过敏性肺炎。但患者日常并没有长期可疑过敏原反复吸入史，过敏性肺炎panel结果也是阴性，因此过敏性肺炎也可以排除。 第五个要考虑的疾病是变态反应性支气管肺曲霉病和嗜酸性肉芽肿伴多血管炎，但这两个病通常都有血嗜酸细胞增多，该患者最多血嗜酸细胞比例也没有超过5%，因此也不在考虑中。 第六个是自身免疫特征的间质性肺炎（interstitial pneumonia with autoimmune features，简称IPAF），患者在最近几年中多次抗核抗体阳性，虽然没有相关关节肿痛和皮肤改变，但由于IPAF肺部影像并无特异性表现，所以也需要警惕。IPAF通常在使用全身糖皮质激素后，症状会有所改善；但这位患者却并没有明显改善，因此可能性很低。 最后也是最关键要鉴别的疾病是细支气管炎，因这患者肺部CT有典型的马赛克征（又称气体潴留征）和阻塞性通气功能障碍的表现，因此病变的部位是细支气管。细支气管炎所涉及到的疾病很多，很多时候会把人搞晕，推荐大家根据下面这张分析步骤来分析一下病情。 以树芽征为主要表现的细支气管疾病 以小叶中心性结节为主要表现的细支气管疾病 引用：Bronchiolar Disorders A Clinical-Radiological Diagnostic Algorithm。《CHEST》2010; 137(4):938–951. 可以看到以本患者情况需要鉴别的疾病是缩窄性支气管炎和闭塞性细支气管炎，特别是闭塞性细支气管炎症状与该患者很类似。但是这两种细支气管炎通常不会出现多发的小结节，因此可能性不大。 最后给患者做了肺活检，病理如下： 组织学是显示多发类癌和类癌样微小瘤。同时还有轻度的局灶性气道中央性纤维化以及相关的慢性炎症、气道狭窄、支气管扩张和间质纤维化。在轻度气道纤维化和支气管扩张区域，在气道上皮内有多发显微镜下神经内分泌细胞增生，免疫组化显示突触蛋白和嗜铬粒蛋白A阳性。总的来说，病理特征符合弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生症的诊断。 图A HE染色显示多发典型类癌，图B 多发类癌样微瘤 图C 气道中心性纤维化和慢性炎症，伴有气道狭窄与气道扩张相间。 图D 肺实质显示轻度间质性纤维化。 图E 细支气管壁内有多发神经内分泌细胞增生； 图F 免疫组化显示突触蛋白表达阳性。 最后诊断：弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生症（Diffuse idiopathic pulmonary neuroendocrine cell hyperplasia，简称DIPNECH）。 本病解读：
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