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科学家们已经发现了一种重要的大脑蛋白质，它能使过度活跃的脑细胞安静下来，这种蛋白质在自闭症儿童中处于异常低的水平。这种蛋白质可以在脑脊液中检测到，使其成为诊断自闭症和治疗伴随自闭症而来的癫痫的一个有希望的标记物。高达50%的自闭症儿童同时患有癫痫。
为什么这么多自闭症儿童经常患有癫痫?美国西北医药公司的科学家们发现了一种重要的大脑蛋白质，它能使过度活跃的脑细胞安静下来，这种蛋白质在自闭症儿童中处于异常低的水平。 这种蛋白质可以在脑脊液中检测到，使其成为诊断自闭症和治疗伴随自闭症而来的癫痫的一个有希望的标记物。 科学家们知道，这种基因一旦发生突变，就会导致自闭症和癫痫。大约30%到50%的自闭症儿童同时患有癫痫。自闭症90%是遗传的，影响着美国1/58的儿童 这种名为CNTNAP2的蛋白质被恰当地称为“catnap2”，是脑细胞过度活跃时产生的。科学家发现，由于自闭症和癫痫患儿的大脑中没有足够的CNTNAP2，他们的大脑无法平静下来，从而导致癫痫发作。 在这项研究中，Penzes和他的同事分析了自闭症和癫痫患者以及小鼠模型中的脑脊液。科学家分析了阿尔茨海默氏症和帕金森氏症患者的脑脊液，以帮助诊断疾病和衡量治疗反应，但这是首次研究表明脑脊液是自闭症的一个重要生物标志物。 这项研究将发表在12月17日的《Neuron》杂志上。 关于CNTNAP2在自闭症和癫痫患者大脑镇定中作用的新发现可能会带来新的治疗方法。 “我们可以取代CNTNAP2，”该研究的主要作者、西北大学范伯格医学院自闭症和神经发展中心主任彼得·彭泽斯说。“我们可以在试管中制造它，并将其注射到儿童的脊髓液中，脊髓液会回到他们的大脑。” 彭泽斯的实验室目前正致力于这项技术的临床前研究。 脊髓中的水平代表了大脑中的水平，彭泽斯说。 当脑细胞因过度刺激而过于活跃时，它们会产生更多的CNTNAP2，而CNTNAP2会漂走，并与其他脑细胞结合，使它们安静下来。这种蛋白质还会泄漏到脑脊液中，科学家们可以在那里测量它。因此，这给了他们关于大脑产生了多少物质的线索。 |
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