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定义 ●先天性的颈椎畸形，特征为颈椎节段异常及两个或以上的颈椎融合 症状和体征 ●经典三联征，包括短颈、后发际低平、颈椎活动受限 ●逐渐出现的脊髓病 ●发音受损 ●上肢有连带运动或镜像运动，近20%的患者中有下肢的连带运动或镜像运动 流行病学 ●发病高峰为20～30岁 ●任何年龄均可发病 ●发病率1/42 000 ●男性发病率稍高 ●胎儿酒精综合征中发病率高 影像学检查 ●用X线和CT辨认椎体曲度和骨质解剖异常 ●有神经症状时用颈椎MRI 影像学表现 ●两个或以上颈椎融合： ■C2、C3和低位颈椎融合较常见 ■融合可能延伸至上位胸椎 ■相关地脊柱侧凸 ●肩胛脊椎骨(肩胛骨与椎体相连)：CT辨认最佳 ●颈肋 ●半椎体 ●脊椎侧凸和颅底凹陷 ●脊髓空洞症（MRI轴状位和矢状位T2加权像上高信号） ●椎间盘膨出  其他检查 ●诱发电位试验来量化脊髓和脑干的损伤 ●如果怀疑有幼年型类风湿性关节炎或强直性脊柱炎，检查胶原血管病 鉴別诊断 ●幼年型类风湿性关节炎 ●强直性脊柱炎 ●此前有手术融合 ●关节盘炎 治疗 ●避免： ■增加颈椎损伤风险的活动，如身体接触运动 ■麻醉时极度颈椎屈伸位置 ■颈椎治疗性操作 ●改善活动避免过度使用颈椎 ●佩带颈托 ●如果出现神经病学症状，进行手术
图1女性Klippel-Feil综合征患者。（A)前后位X线显示颈椎和胸椎脊柱侧凸及成骨异常，和一些裂开的棘突（黑色箭头）。同时有明显的肩胛脊椎骨（白色箭头），与肩胛骨成关节。（B)在MRI的T2加权像上也可看到肩胛脊椎骨（白色箭头）。没有潜在的神经病学异常。在弯曲矢状位（C)和CT三维重建（D)上最易发现肩胛脊椎骨与颈椎、肩胛骨之间的关系和骨质解剖 |
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