硫胺素缺乏症除了导致韦尼克脑病，还可以诱发多发性神经病，类似吉兰-巴雷综合征，应该注意鉴别诊断。
病例介绍
患者年龄：16岁
患者性别：女
渐进性上肢无力和感觉异常一周。两周前，出现恶心、呕吐、腹痛，诊断为胆绞痛。一周前，脚出现刺痛感，并蔓延至脚踝。在接下来的几天里，足无力，然后蔓延到腿部近端肌肉，导致步态不稳和频繁跌倒。在来诊前两天，出现进行性腿部无力，以至于无法行走，并出现手指感觉异常。否认有大小便失禁，但主诉吞咽困难。
既往史：患肥胖症，在过去的六个月里，由于她对身体形象的担忧，严格限制饮食，过去一个月里消瘦15kg。
初次检查时，她体重65kg（体重指数27.10）。血压为141/96 mmHg，心率为115次/分钟，呼吸频率为15次/分钟，体温为36.5℃，血氧饱和度为100%。心脏检查：心动过速，但无杂音。肺部和胃肠道检查正常。神经学检查：警觉且反应灵敏；颅神经功能正常，没有眼球震颤。上肢近端肌力为4/5，远端肌力为2/5，下肢近端肌力为3/5，远端肌力为1/5。上肢深部肌腱反射为1 ，膝关节和踝关节深部肌腱反射未引出，足底反射可疑。不能行走。
基础代谢、全血计数、尿常规、尿液药物筛查、血清人绒毛膜促性腺激素、脂肪酶和红细胞沉降率均在正常范围内。肌酐激酶971 U/L（30-135 U/L）升高，天冬氨酸转氨酶（AST）53 U/L（8-41 U/L），丙氨酸转氨酶（ALT）87 U/L（<55 U/L）。大脑和脊髓MRI未见异常。腰椎穿刺显示脑脊液含有1个有核细胞/uL和0个红细胞/uL，蛋白质20 mg/dL，葡萄糖59 mg/dL。
初步诊断为早发性吉兰-巴雷综合征并累及延髓，并接受静脉注射免疫球蛋白治疗。患者在接受两剂免疫球蛋白治疗后病情恶化。患者的治疗改为血浆置换治疗。尽管改变了治疗方法，还是出现了新发的双侧水平眼球震颤。会诊后，考虑中枢神经病变的可能。神经传导和肌电图显示，上肢和下肢运动神经动作电位的低振幅符合轴突神经病变。吉兰-巴雷综合征很少存在轴突受累。此外，肌电图显示下肢肌肉去神经化的表现，表明慢性病程，而吉兰-巴雷综合征则是一个急性过程。因此怀疑她的症状是由于慢性轴索神经病变引起的。
对大脑的MRI进行重新评估，发现乳头体信号强度轻微增加（图）。
维生素B12、叶酸、甲基丙二酸、同型半胱氨酸、维生素E、铜和锌水平均正常。硫胺素水平显著低于正常水平24nmol/L（70-180 nmol/L），诊断为饮食硫胺素（维生素B1）缺乏，继发于饮食障碍，伴有韦尼克脑病和脚气病。
患者接受硫胺素500mg静脉治疗3天，然后每天口服硫胺素250mg治疗5天，然后每天100mg，直到在随访中重新评估。由于维生素缺乏的症状即使在正常水平下也会出现，因此每天服用多种维生素、维生素E和B复合维生素（包括硫胺素、核黄素、烟酸、烟酰胺、吡哆醇、生物素、泛酸、叶酸和维生素B12）。加巴喷丁用于治疗她的神经病变症状。
硫胺素治疗后，症状稳定。出院时，神经性疼痛、吞咽困难和发音障碍完全消失。麻木和虚弱明显改善，但她仍在使用助行器行走。
2022-03-24
