 常记溪亭日暮，沉醉不知归路。 公众号：小小医生之有趣的医学 易栓症（thrombophilia），就是容易形成血栓的病症，病因包括：遗传性+获得性。 记住这个鸟缩写：静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE）。 01
古德 02 病因大全
遗传因素存在种族差异。我国和亚洲其他地区以抗凝蛋白缺陷为主，包括抗凝血酶缺陷症、蛋白C缺陷症、蛋白S缺陷症、血栓调节蛋白（thrombomodulin, TM）缺陷症等。 03 筛查指征 易栓症不是单一疾病，涉及众多病因和危险因素，全面筛查项目多、费用高。 如果你全面筛查，一辆小轿车的钱就没了，病人和家属和外行，对医生就一个字：没医德，为了钱什么都干得出来。
04 筛查流程
目前仍有部分患者全面筛查也不能完全明确血栓病因。病人：白花了这么多银子，什么玩意。 05 筛查时机 很多因素会影响检测的结果，所以，不要随便抽血去化验！ 下面这些因素，都会影响检查结果。
比如：静脉血栓急性期，会导致蛋白S、蛋白C下降，这个时候抽血查蛋白S、蛋白C，结果不能准确，因为原来患者的蛋白S、蛋白C是正常的，血栓急性期导致才这个值下降，测出来的结果可能是下降的（没有形成血栓的时候是正常的），导致误判。 比如，口服华法林会导致蛋白S、蛋白C下降，这个时候抽血，查出来蛋白S、蛋白C下降，可能不是真正的下降。 抗凝蛋白水平检测应在血栓急性期后、停止抗凝治疗2周以上进行。 抗凝蛋白活性水平还受很多其他获得性因素的影响从而出现一过性降低，不应该仅凭一次实验室检测结果确诊遗传性抗凝蛋白缺陷。病人：我去，白花钱了，还TM滴不准确。 下面这些因素，都会影响抗凝蛋白活性水平的检测结果。
LA（是1种抗磷脂抗体），它的检测应在抗凝治疗前或停用口服抗凝药至少1周后进行，阳性结果应在12周后复测排除一过性异常。 基因检测可在任意时间点进行，但是，别高兴的太早，高通量测序的阳性结果需再次采集样本用一代测序验证。病人：我勒个去，什么意思，又要抽血，你耍我么？我的14米大砍刀呢？
06 易栓症的治疗 遗传性易栓症目前尚无根治方法。 病人：那你做这么多检查干嘛？查出来又不能根治？你们医生就知道做检查，都是钱惹的祸。
查出易栓症来，到底有什么作用？ 肯定有作用的！ 培根：知识就是力量。 抬杠：这个力量很弱！ 查出遗传性易栓症，要延长抗凝时间（如6~12个月），具体延长多久，根据临床表现看着办。怎么看？用眼睛看。
长期甚至终生抗凝：对于血栓反复发作且无明显出血风险的易栓症患者应进行长期甚至终生抗凝；小剂量艾多沙班（30 mg每日1次）、阿哌沙班（2.5 mg每日2次）可作为预防性抗凝的初始选择，这些药物可在不增加大出血风险的情况下显著降低VTE复发率。 查出易栓症，通常无须采取预防性抗凝；但在暴露于危险因素时，如高龄、长途飞行、大手术、使用特殊药物或妊娠，应预防性药物抗凝，存在药物抗凝禁忌时考虑采用物理预防。 高龄就要预防？ 易栓症可指导药物使用：蛋白C和蛋白S缺陷患者不能使用华法林等香豆类抗凝剂作为初始抗凝治疗，因可引起血栓倾向加重、皮肤坏死；抗凝血酶缺陷患者使用普通肝素（UFH）或低分子量肝素（LMWH）效果不佳，胃肠外抗凝可选择阿加曲班等凝血酶直接抑制剂；对于同时存在出血风险或围手术期预防的患者，建议使用阿加曲班等半衰期短的抗凝药物。 07 易栓症处理原则
08 血栓治疗无效 抗凝治疗过程中，VTE加重或抗凝预防过程中VTE复发，为什么？ 首先，要评估VTE是否确实加重或复发，如果确实是，那可能是因为： 确认患者用药的依从性； 用药方案是否合适（如标准剂量利伐沙班需随餐口服）； 慢性腹泻导致脱水以及影响口服药物吸； 用药种类是否合适（如抗凝血酶缺陷症使用低分子量肝素效果不佳）； 药物相互作用降低抗凝药物浓度； 发生肝素诱导的血小板减少症（正在使用肝素或低分子量肝素）； 非血栓栓塞（如癌栓、细菌等栓子）； 存在附加的易栓症因素因而高凝状态较重（如合并恶性肿瘤或多种易栓症相关基因突变），此时可考虑增加用药剂量（如低分子量肝素每次增加1/4至1/3剂量）或更换抗凝药物（如直接口服抗凝药物替换为华法林）。
09 学习视频 10 杨柳岸，晓风残月。 视频 金庸群侠传（1）：鸠摩智大战柯镇恶，看我眼色行事！
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