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作者简介 ZUO ZHE JIE SHAO 季颜平 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科 主治医师 复旦大学上海医学院硕士 研究方向：头颈部系统疾病的诊断及发生机制 副主任医师，长期从事耳鼻喉科病理的临床诊断工作，擅长耳鼻喉科常见病、多发病的病理诊断，重点研究头面部软组织肿瘤的病理学特点，目前担任病理科副主任（主持工作），中华医学会病理学分会头颈学组委员。 1:头颈部副神经节瘤的定义及新分类 副神经节瘤 （paraganglioma）是起源于神经嵴的神经内分泌肿瘤，包括发生于肾上腺的嗜铬细胞瘤和肾上腺以外的副神经节瘤，后者也称为肾上腺外副神经节瘤。头颈部副神经节瘤就是发生在头颈部的肾上腺外副神经节瘤，约占该肿瘤的42%，主要包括颈动脉体副神经节瘤、颈静脉鼓室副神经节瘤、迷走神经副神经节瘤、喉副神经节瘤等。 在2017版头颈部WHO新分类中把“颈静脉鼓室副神经节瘤”，更名为“中耳副神经节瘤”，另外取消“恶性副神经节瘤”的诊断术语，仅分转移性和非转移性，因为所有的副神经节瘤都有发生转移的恶性潜能，ICD-O编码从“/1”更改为“/3”。所以对已经发生转移的副神经节瘤，应诊断为转移性副神经节瘤。 2:解剖及临床特征 头颈部副神经节瘤发生于沿鳃节和迷走神经分布的副交感神经节，多见于颈动脉体和中耳，其次为迷走神经，其他部位（喉、眼眶、鼻腔、鼻咽及甲状腺）较少。成人多见，男女发病率相似。临床表现因部位而异，颈动脉体副神经节瘤早期可无明显症状，多表现为下颌角附近生长缓慢、无痛性肿块，少数可出现疼痛、颈部不适。临床上易误诊为颌下腺肿瘤、淋巴结肿大或囊肿、脉管瘤等。中耳副神经节瘤表现为耳鸣、耳闷、听力下降及颅神经功能障碍等。专科检查可发现特征性的鼓膜下方红色肿块，伴有搏动性耳鸣。影像学表现为以鼓室鼓窦或颈静脉孔区为中心的软组织肿块占位，可伴有骨质吸收破坏。  内窥镜显示鼓膜下方红色肿块。 3:病理组织学特点及鉴别诊断 手术切除的肿瘤大体呈圆形或椭圆形、表面较光滑、界尚清，中耳的肿瘤一般较小、破碎。肿瘤呈浅褐色或深棕色，这与肿瘤血窦丰富有关。镜下肿瘤细胞排列成典型的器官样（Zellballen结构）、团巢状或腺泡状结构，由主细胞和支持细胞组成，伴有纤细网状的纤维血管分隔。主细胞胞质呈细颗粒状、嗜碱性或嗜酸性，部分可为透明胞质，核分裂象少见，表达神经内分泌标记（CgA、Syn、CD56等）。支持细胞呈梭形，围绕于主细胞周围，表达S-100蛋白。多数肿瘤因术前进行栓塞，可见出血及血管内异物，不要误认为肿瘤坏死，肿瘤细胞也可以出现退变，结构模糊不清。部分肿瘤细胞可浸润骨及神经组织。电镜下可见特征性的神经内分泌颗粒。中耳内肿瘤瘤巢较小，血管极其丰富，需注意与中耳的肉芽组织、血管瘤、中耳腺瘤和脑膜瘤进行鉴别。喉部、鼻腔及鼻咽的副神经节瘤较为少见，送检肿瘤易受挤压，需要与喉神经内分泌癌，特别是中分化神经内分泌癌、鼻腔的嗅神经母细胞瘤和异位的垂体腺瘤进行鉴别。此外副神经节瘤可表达GATA3。  显微镜下肿瘤细胞排列呈弥漫性、团巢状（器官样）、条索状、腺泡状结构  免疫组化：Syn（ ）  免疫组化：S100（支持细胞 ） 4:发病机制及分子生物学改变 对颈动脉体副神经节瘤研究发现，长期生活在慢性缺氧的高原地区会导致颈动脉体肥大，其氧压力的改变可能引起相应的基因突变。40%头颈部副神经节瘤有遗传学改变。目前研究显示至少有19余种基因（包括胚系突变、体细胞突变以及一种或多种融合基因）及12种基因综合征与该疾病有关。基因突变多为SDH基因家族中的一个，SDHB基因突变最为常见。 5:治疗及预后 头颈部副神经节瘤生长较缓慢，年龄大于50岁、远处转移或SDHB基因突变提示预后不良。治疗上主要采用外科手术完整切除肿瘤，术前应用血管栓塞以减少术中出血，术后需注意随访。当病理提示肿瘤细胞丰富、有异型及临床病变范围较广的病例，肿瘤局部复发或转移的可能性增加。对于难以切除干净的病例，术后辅助放射治疗可以减缓肿瘤生长。 参考文献： 1． Moore MG, Netterville JL, Mendenhall WM, Isaacson B, Nussenbaum B. Head and Neck Paragangliomas: An Update on Evaluation and Management. Otolaryngol Head Neck Surg. 2016;154(4):597-605. doi:10.1177/0194599815627667 2． Katabathina VS, Rajebi H, Chen M, et al. Genetics and imaging of pheochromocytomas and paragangliomas: current update. Abdom Radiol (NY). 2020;45(4):928-944. doi:10.1007/s00261-019-02044- 3． Young WF Jr. Paragangliomas: clinical overview. Ann N Y Acad Sci. 2006;1073:21-29. doi:10.1196/annals.1353.002 4． Hu K, Persky MS. Treatment of Head and Neck Paragangliomas. Cancer Control. 2016;23(3):228-241. doi:10.1177/107327481602300306 5． Kupferman ME, Hanna EY. Paragangliomas of the head and neck. Curr Oncol Rep. 2008;10(2):156-161. doi:10.1007/s11912-008-0024-9 6． Katabathina VS, Rajebi H, Chen M, et al. Genetics and imaging of pheochromocytomas and paragangliomas: current update. Abdom Radiol (NY). 2020;45(4):928-944. doi:10.1007/s00261-019-02044-w 7． 魏松锋. 国人头颈部副神经节瘤临床病理及致病基因的相关研究[D].天津医科大学,2013. 8． Kimura N, Shiga K, Kaneko K, Sugisawa C, Katabami T, Naruse M. The Diagnostic Dilemma of GATA3 Immunohistochemistry in Pheochromocytoma and Paraganglioma. Endocr Pathol. 2020;31(2):95-100. doi:10.1007/s12022-020-09618-1. 9.陈宗科,陈晶晶,顾萍,李传应.肾上腺外副神经节瘤47例临床病理分析[J].安徽医药,2020,24(12):2419-2421 2547. END 欢迎个人形式转发，媒体、网站如需转载，请提前联系本公众号，并在文首注明《来源：云病理科技》。 |
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