【原】PAX6基因是什么？

PAX6基因属于PAX基因家族，是进化保守基因，其编码的蛋白质是转录因子，在胚胎的发育过程中，对眼、神经系统和胰腺等器官的形态发育起重要的调控作用。PAX6基因是眼发育过程中的主要基因，在眼的发育过程中广泛表达于神经外胚层和表皮外胚层。该基因位于11p13染色体，有14个外显子，编码区从4号外显子至13号外显子。

图1. Pax6的基因相关信息

来源：RDDC罕见病数据中心

该蛋白包含422个氨基酸，有配对结构域、同源结构域和富含脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸的结构域三个结构域。配对结构域、同源结构域都是DNA结合域，能结合DNA。富含脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸的结构域具有转录反式激活功能，该结构域最后40个氨基酸组成一个高度保守的C端，可调节DNA与结构域的结合。

图2. Pax6的蛋白相关信息