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很多年前看英剧《锅匠，裁缝，士兵，间谍 Tinker Tailor Soldier Spy》，这些丝毫没有关联的名词组成了一部充斥着惊险、悬疑、爆裂般演技以及暗流之下同性的经典。 今天这个话题是从一个妈妈怀抱中1岁多的小宝宝开始的。看到婴儿奇怪的甩头动作时，距离之前1例同样症状的患儿已经2年有余。让我们一起认识一个教科书中经常提及的儿童Joubert（茹贝尔）综合征，以及传说中的那颗“臼齿”。纸上得来终觉浅，临床切身的体会才更真实。 2022年初，还是上海保卫战拉开序幕之前，云南来的一位年轻妈妈，抱着刚刚1岁多的孩子，焦急、紧张又非常期待地述说着病情：她怀中的小婴儿出生时足月，但缺氧、生长发育迟缓。不论是翻身还是爬行都较同龄儿差，更不用说走路和说话了。妈妈比较着急，而且最近看到小孩子总是转头、斜视……（妈妈拒绝录像，深表理解）。 这样的孩子查体比较困难，但可以看出来她瘫软地被妈妈抱着，抬头无力，四肢绵软，并不如通常儿童哭闹挣扎。眼球也不能追随玩具，而是非常特殊地用“甩头”的方式跟踪注视眼前的物体。 鉴于就诊时间比较紧迫，没有复查头颅MRI与CT。妈妈说当地检查有报告“脑白质病变”。 对于这一类患者，我们通常会建议基因检测，而且，妈妈最近又有了二胎…… 咽拭子取了孩子口腔粘膜样本，安慰妈妈：如果产后缺氧导致的发育迟滞随着孩子长大会逐渐好转；同时带了一些保护神经的药物，约了年后复查。没想到这一约定竟然一拖再拖。
基因报告倒是如期而至，我们再次看到了Joubert 综合征这个熟悉的陌生人。  Joubert综合征是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为小脑蚓部发育不全或缺如，于1969年由Joubert等首次报道，发病率估计约为1:100000，该病是一种遗传性疾病，目前报道的致病基因有30个，大部分为散发，其主要遗传方式是常染色体隐性遗传，仅在少部分因OFD1基因突变导致的患者中表现为X连锁隐性遗传。（回想起来很多CEP290基因突变阳性患者是由于视网膜病变前来就诊的，也许我们都与臼齿征擦肩而过……） Joubert眼部异常：眼球震颤（钟摆样、跷跷板样、旋转性注视诱发性）为儿童首诊常见症状，合并发育迟滞、肌张力低、躯干共济失调、婴儿缺氧窒息等。其他眼球运动障碍包括追踪及扫视异常、眼球运动失用（甩头注视）。其他尚伴有：视网膜萎缩、脉络膜缺损、眼睑下垂等。（我们遇见的两例患者均为赵晨教授团队首诊，说明小儿斜弱视专科的重要！） 脑结构异常主要为小脑蚓部发育异常，影像学表现为“臼齿征”：小脑脚间窝加深、小脑脚增粗、小脑蚓部发育不良。
来源：Grant Liu《Neuro-ophthalmology，Diagnosis and management》 |
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