Joubert队友们，归队打怪去啦！

绵绵细雨下不停 2018-02-03

展开全文

Joubert队友们，

归队打怪去啦！

散落在各个特殊儿童教育群、康复运动交流群，甚至正六神无主，还不知道自己该何去何从的Joubert综合征病友及家人们，愿2018年成为各位家庭、人生出现转机的一年！

大家好，我是患儿鼎丞的妈妈，今天代表Joubert关爱之家全体成员写这封寻人启事，是受上周一段偶遇有感而发。

我的孩子是2008年出生，三个月的时候发现眼睛不追物，开始了漫漫求医之路。2009年确诊为Joubert综合征这一罕见病，临床表现为全盲并伴有发育落后，是这个病里非常严重的一种。直到2017年我才在网络上偶遇沛沛妈妈（沛沛的情况与鼎丞一样），进到了我们这个病友组织，认识了很多热心家长，特别结识了为所有Joubert患儿奉献宝贵时间、精力的罗敏娜博士（她是国家卫计委科研所专门研究Joubert综合征的科研工作者）。是他们无私的帮助，让我重新认识了这个疾病，了解了很多科学干预手段，并确诊了我们的致病基因CEP290。

之前我们在很多三甲医院里都没有确诊致病基因，一方面源于我们就诊医院的检测手段有限，另一方面这个病非常罕见（发病率为十万分之一），大部分医生对此病了解很少，所以无法给予科学而全面的医疗建议。Joubert致病基因目前已知有30多种，所有孩子的表现症状也不完全相同。其中CEP290突变的孩子有很多是Joubert与先天性黑曚合并，所以会在肌张力低、发育落后等症状的同时表现出视力障碍这一症状。

上周我偶然进到一个全部是CEP290突变导致黑曚的病友群，直觉告诉我，里面几十个人里肯定还有和鼎丞一样的孩子，所以发了信息问了一下，结果一个天津的妈妈加我，通过聊天发现她的两个孩子都是Joubert患儿！

最让我痛心的是，她家第一个孩子的核磁共振诊断上明确写出了Joubert综合征诊断结果，可在生第二个孩子之前，没有任何医生提示过这个病的再生育风险和干预的办法，结果不幸再次降临到这个家庭。（Joubert综合征是一种常染色体隐性遗传病，每一次怀孕都有1/4的可能性会生育患儿）如果说生第一个孩子摊上这样的病是天灾，而悲剧在第二个孩子身上重演在一定程度上可以说是人为的疏忽和对Joubert综合征的无知所导致。

其实在现有的医疗条件下，只要能确定家族里有Joubert综合征的患者，就可以通过基因筛查、孕期影像学检查、第三代试管婴儿等手段避免二胎患病的可能，甚至能帮助家族里其他的直系亲属在优生优育方面做参考。比如沛沛妈妈生二胎时虽然没有进行基因检测，但是因为二胎产检时B超做的非常仔细（经验丰富的产科B超医生能在孕期发现小脑蚓部发育不良），所以又生了一个健康的宝宝。但遗憾的是，这个天津家庭在生育第二个孩子的过程中没有获取到任何相关的信息和建议。

这种令人遗憾与痛心的情绪在我心里萦绕了好几天不能褪去，一想到这个家庭，就不禁联想到肯定还有很多类似的家庭确诊为Joubert综合征之后不知道下一步该怎么办，甚至更多的Joubert孩子被误诊为脑瘫、发育迟缓、自闭症、视力障碍，散落在不同的病友群里，却发现别人的孩子的症状怎么都和自己的孩子不一样，也不知道该如果进行康复。所以征得了病友组织几位负责人的同意，我在此特别地向尚未谋面的你、你们发出邀请：

如果您的孩子符合以下情况：

医生明确告之为Joubert综合征。

（1）脑部核磁共振诊断报告中提及“小脑蚓部发育不良”或者“小脑蚓部缺失”，“小脑上脚增粗”，同时带有“臼齿状”、“磨牙征”、“蝙蝠翼”等描述；

a.b图显示磁共振成像中正常的小脑蚓部和小脑 a.轴位 b.矢状位

c图显示“磨牙征”， d图箭头显示小脑上脚增粗且垂直于脑干 c.轴位 d.矢状位

（2）同时临床表现还有如下一个或几个症状的：

新生儿期肌张力减低，（浑身软）
后发展为共济失调及大运动发育落后；（3、4个月时还竖不稳头或头控不好，坐、爬、站、走都落后同龄的孩子；学会走路以后步态不稳，平衡性差）
呼吸节律异常；（出生以后无规律的呼吸急促或呼吸暂停）
眼球运动异常（包括眼颤、斜视）、（眼睛不追物或追物不灵活）
智力发育障碍；
骨骼异常（多指、脊柱侧凸）；
特殊面容（上眼睑下垂、前额突出、弓型眉等）；
语言能力障碍，（说话比同龄人晚，不会说话或者发音不清楚、不连贯）。

（3）Joubert合并其他病症的的症状：视网膜缺陷、多囊肾、肾单位肾痨、先天性肝纤维化、先天性心脏病等。（临床表现可能因人而异，但此病征的统一确诊标准就是核磁共振的诊断结果）；

（4）孩子已经通过基因检测，确定如下基因中的任何一个具有致病性变异位点：INPP5E、TMEM216、AHI1、NPHP1、CEP290、TMEM67、RPGRIP1L、ARL13B、CC2D2A、OFD1、TTC21B、KIF7、TCTN1、TMEM237、CEP41、TMEM138、C5orf42、TCTN3、ZNF423、TMEM231、CSPP1、PDE6D、KIAA0586、TCTN2、CEP104、KIAA0556、B9D1、MKS1、TMEM107、ARMC9、CEP120、SUFU、PIBF1、HYLS1、CELSR2以及KIAA0753，尤其是红色标示的基因上有致病突变。