甲状腺是位于颈部中间的一个蝴蝶型器官,其分泌的甲状腺激素与生长发育及多种代谢系统相关,而甲状腺结节是甲状腺细胞在局部异常生长所引起的散在病变,呈圆形或椭圆形的异常组织块。中国甲状腺结节发生率约为20%-35%,结节分为良性、恶性两种,其中良性结节多为甲状腺感染性炎症、自身免疫性疾病等甲状腺疾病;恶性甲状腺结节即为甲状腺癌,约占甲状腺结节人群的7%~15%。目前,随着甲状腺人群的日渐增多和诊疗规范化的普及,手术或系统治疗前鉴别结节的良恶性成为临床诊治的重点内容。 今天,小编针对甲状腺基因检测过程中遇到的22个常见问题进行答疑,以供大家参考。后续小编将会继续整理更新,敬请期待! 一、甲状腺癌患者与基因突变有什么关系? 19.甲状腺癌都有哪些临床病理亚型? 20.甲状腺癌涉及哪些分子通路和基因? 21.基因共突变的PTC患者预示着高复发风险? 22.多基因检测如何指导DTC的综合治疗术式? 23.为什么建议在RNA层面检测融合基因? 24.基因融合如何评估甲状腺癌预后风险? 25.甲状腺癌患者分期与治疗和预后有什么关系? 26.NTRK融合如何辅助甲状腺癌预后判断? 二、甲状腺癌的治疗的药物有哪些? 27.甲状腺癌检出基因突变可匹配哪些药物治疗? 28.ATA指南如何推荐指导ATC用药的基因检测? 29.NCCN指南如何推荐基因检测匹配靶向治疗? 30.甲状腺癌PD-L1表达用免疫治疗疗效如何? 31.有哪些多靶点抑制剂获批于甲状腺癌治疗? 32.达拉非尼+曲美替尼治疗BRAF V600E的ATC疗效如何? 33.RAF抑制剂耐药后如何检测指导用药? 三、MTC患者与RET基因检测关系如何? 34. MTC患者如何进行RET基因筛查和遗传咨询? 35.NCCN指南如何推荐MTC用药的基因检测? 36.RET抑制剂普拉替尼的临床治疗疗效如何? 37.RET抑制剂selpercatinib的临床疗效如何? 38.RET基因突变如何指导遗传性MTC的干预时机? 四、甲状腺癌基因检测的样本如何选? 39.早期甲状腺癌患者用ctDNA检测效果怎么样? 40. 甲状腺基因检测如何选择送检标本? 一、甲状腺癌患者与基因突变有什么关系? 二、甲状腺癌的治疗的药物有哪些? 三、MTC患者与RET基因检测关系如何? 四、甲状腺癌基因检测样本有什么要求? 绘真医学实体瘤680基因检测套餐、实体瘤201基因检测套餐、甲状腺基因检测突变版、甲状腺基因检测全面版是面向甲状腺癌患者精准用药需求,依托高通量测序(NGS)技术推出的多组学检测产品,检测涵盖文中所提到的甲状腺癌相关生物标志物,全面指导甲状腺癌遗传、预后、靶向、免疫及化疗药物预测,辅助临床医生制定个体化用药方案。 |
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